świąd wodny
Świąd wodny (łac. pruritus aquagenic) to rzadkie schorzenie dermatologiczne charakteryzujące się intensywnym świądem występującym po kontakcie skóry z wodą, niezależnie od jej temperatury. Dolegliwość pojawia się zwykle kilka minut po ekspozycji na wodę i może utrzymywać się od 10 minut do nawet kilku godzin.
Patofizjologia świądu wodnego nie jest w pełni poznana, ale sugeruje się rolę nadmiernej aktywacji układu cholinergicznego w skórze, uwolnienie histaminy lub innych mediatorów zapalnych po kontakcie z wodą. Schorzenie to często współwystępuje z innymi chorobami, takimi jak czerwienica prawdziwa, mastocytoza czy niektóre choroby układowe.
Diagnostyka świądu wodnego opiera się głównie na wywiadzie klinicznym i próbie wodnej, polegającej na aplikacji zwilżonego kompresem fragmentu skóry pacjenta i obserwacji wystąpienia świądu. W leczeniu stosuje się leki przeciwhistaminowe, antagonisty receptora H2, fotochemioterapię PUVA, a także miejscowe środki barierowe, które ograniczają kontakt wody ze skórą.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Świąd skóry (pruritus) – Objawy
Świąd skóry (pruritus) jest powszechnym objawem dermatologicznym, który może mieć charakter ostry lub przewlekły (trwający ponad 6 tygodni) i znacząco obniżać jakość życia pacjenta poprzez zaburzenia snu, lęk i depresję. Może występować miejscowo lub uogólnienie, z towarzyszącymi zmianami skórnymi takimi jak zaczerwienienie, excoriacje, lichenifikacja czy pęcherzyki. Klasyfikacja świądu obejmuje cztery główne typy: skórny (pruritoceptywny), neuropatyczny, neurogenny oraz psychogenny. Przyczyny są zróżnicowane i obejmują choroby skóry (np. atopowe zapalenie skóry, łuszczycę, świerzb), choroby ogólnoustrojowe (np. przewlekłą niewydolność nerek, cholestazę, chłoniaka Hodgkina, zaburzenia tarczycy, cukrzycę) oraz czynniki zewnętrzne i psychogenne. Diagnostyka powinna obejmować szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne (morfologia, funkcje wątroby i nerek, RTG klatki piersiowej), a w razie potrzeby biopsję skóry. U osób starszych najczęstszą przyczyną jest kseroza skóry, natomiast u kobiet w okresie menopauzy świąd wiąże się z obniżeniem poziomu estrogenu i zmniejszoną produkcją kolagenu.
atopowe zapalenie skóry, chłoniak Hodgkina, cholestaza, cholestaza ciężarnych, cykl świąd-drapanie, excoriacje, kseroza, lichenifikacja, łuszczyca, neurodermatitis, pokrzywka, prurigo nodularis, pruritus, przewlekły świąd, świąd cholestatyczny, świąd mocznicowy, świąd neurogenny, świąd neuropatyczny, świąd nocny, świąd przewlekły, świąd psychogenny, świąd skórny, świąd skóry, świąd wodny, świerzb - Leksykon chorób i schorzeń
Policytemia vera – Patofizjologia i mechanizm
Policytemia vera (PV) to przewlekła choroba mieloproliferacyjna charakteryzująca się niekontrolowanym namnażaniem komórek krwiotwórczych, prowadzącym do erytrocytozy, leukocytozy i trombocytozy (panmieloza). Kluczowym czynnikiem patogenetycznym jest mutacja somatyczna JAK2, najczęściej JAK2V617F (95-97% przypadków) lub rzadziej mutacje w eksonie 12, powodująca konstytutywną aktywację kinazy JAK2 i szlaku JAK-STAT. Ta aberracja sygnalizacyjna skutkuje niezależną od erytropoetyny proliferacją progenitorów erytrocytów, a także aktywacją szlaków MAP kinaz i PI3K/AKT, co zwiększa przeżycie i proliferację komórek hematopoetycznych. Dodatkowe mutacje w genach TET2, ASXL1, DNMT3A i innych wpływają na fenotyp choroby, ryzyko progresji do mielofibrozy lub ostrej białaczki oraz rokowanie. Powikłania zakrzepowe, wynikające z nadlepkości krwi, zaburzeń funkcji płytek i leukocytów oraz aktywacji śródbłonka, stanowią główną przyczynę chorobowości i śmiertelności u pacjentów z PV.
akrocyjanoza, aktywacja konstytutywna, choroba mieloproliferacyjna, cytokina zapalna, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, czynnik von Willebranda, erytrocytoza, erytromelalgia, erytropoetyna, ferroportyna, hepcydyna, homeostaza żelaza, inhibitor deacetylazy histonowej, inhibitor JAK, interferon, kinaza Janusowa, kinaza MAP, kinaza PI3K, komórka hematopoetyczna, komórka krwiotwórcza, komórka progenitorowa, leukocytoza, mielofibroza, mutacja JAK2V617F, mutacja somatyczna, nadkrzepliwość, nadlepkość krwi, neutrofilowa pułapka zewnątrzkomórkowa, niedobór żelaza, ostra białaczka szpikowa, panmieloza, płytka krwi, splenomegalia, śródbłonek naczyniowy, świąd wodny, szlak JAK-STAT, szpik kostny, trombomodulina, trombopoetyną, układ dopełniacza, zakrzepica, zwłóknienie szpiku - Leksykon chorób i schorzeń
Erytrocytoza – Objawy
Erytrocytoza charakteryzuje się podwyższoną liczbą erytrocytów, co skutkuje wzrostem hematokrytu i stężenia hemoglobiny, często przekraczającym 60-65% i 18,0 g/dl odpowiednio, co koreluje z nasileniem objawów. Wczesne symptomy są niespecyficzne i obejmują bóle głowy, zawroty, zmęczenie, zaczerwienienie skóry oraz nadciśnienie tętnicze. W miarę progresji dochodzi do zwiększenia lepkości krwi, co predysponuje do powikłań zakrzepowych (udar mózgu, zawał serca, zatorowość płucna) oraz objawów takich jak świąd wodny, erytromelalgia, splenomegalia, zaburzenia krwawienia i dna moczanowa. Czerwienica prawdziwa (PV) cechuje się specyficznymi symptomami, w tym pruritus aquagenic, erytromelalgią i ryzykiem transformacji do mielofibrozy (6-14% w 15 lat) oraz ostrej białaczki szpikowej (5,5-18,7% w 15 lat). Wtórna erytrocytoza wynika z przewlekłego niedotlenienia i manifestuje się objawami związanymi z chorobą podstawową, z mniejszym ryzykiem powikłań zakrzepowych i brakiem transformacji nowotworowej.
bezdech senny, czerwienica prawdziwa, dna moczanowa, erytrocytoza, erytrocytoza pierwotna, erytrocytoza wtórna, erytrocyty, erytromelalgia, erytropoetyna, flebotomia, hematokryt, hemoglobina, hydroksymocznik, methemoglobinemia, mielofibroza, mutacja JAK2, nadciśnienie tętnicze, ostra białaczka szpikowa, splenomegalia, świąd wodny, terapia cytoredukcyjna, udar mózgu, zakrzepica, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Erytrocytoza – Patofizjologia i mechanizm
Erytrocytoza to hematologiczne zaburzenie charakteryzujące się podwyższoną masą erytrocytów, manifestujące się wzrostem stężenia hemoglobiny i/lub hematokrytu powyżej norm referencyjnych, z uwzględnieniem wieku, płci i wysokości nad poziomem morza. Wyróżnia się erytrocytozę względną (spowodowaną zmniejszeniem objętości osocza) oraz bezwzględną, dzieloną na pierwotną i wtórną. Pierwotna erytrocytoza, jak w czerwienicy prawdziwej (PV), jest wynikiem mutacji JAK2V617F (>95% przypadków), prowadzącej do konstytutywnej aktywacji szlaku JAK-STAT i niezależnej od erytropoetyny proliferacji erytrocytów. Wtórna erytrocytoza jest reakcją na podwyższone stężenie erytropoetyny (EPO), najczęściej w wyniku hipoksji tkankowej (np. POChP, przebywanie na dużych wysokościach, wady serca) lub nieprawidłowej produkcji EPO (nowotwory, stosowanie androgenów). Rodzinna erytrocytoza wtórna wiąże się z mutacjami w genach szlaku HIF-EPO (VHL, EGLN1, EPAS1) lub genach hemoglobiny, które zwiększają stabilność HIF i produkcję EPO.
białaczka, czerwienica prawdziwa, czynnik indukowany hipoksją, erytrocytoza idiopatyczna, erytrocytoza względna, erytropoeza, hematokryt, hipoksja tkankowa, hydroksylaza prolilowa, karboksyhemoglobina, mutacja JAK2, mutacja JAK2V617F, mutacja VHL, nowotwór mieloproliferacyjny, przewlekła choroba płuc, receptor erytropoetyny, stężenie hemoglobiny, świąd wodny, szlak JAK-STAT, szlak sygnałowy, zaburzenie szpiku kostnego, zakrzepica żyły wrotnej, zespół Budda-Chiariego, zespół nadlepkości, zwłóknienie szpiku