przewlekła porfiria

Przewlekła porfiria to grupa rzadkich zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się nieprawidłową produkcją hemu – kluczowego składnika hemoglobiny. W przeciwieństwie do ostrych postaci porfirii, przewlekłe formy manifestują się głównie objawami skórnymi, a nie neurologicznymi czy trzewnymi.

Do najczęstszych typów przewlekłej porfirii należą porfiria skórna późna (PCT), porfiria mieszana (VP) oraz rzadziej występująca dziedziczna koproporfiria (HCP). Główne objawy obejmują nadwrażliwość skóry na światło, tworzenie pęcherzy, nadmierne owłosienie oraz zmiany pigmentacyjne na obszarach eksponowanych na słońce.

Diagnostyka przewlekłej porfirii opiera się na oznaczaniu stężenia porfiryn w moczu, kale i krwi. Leczenie obejmuje unikanie czynników wywołujących (np. alkohol, estrogeny), flebotomię w PCT oraz suplementację beta-karotenu. Ważna jest ochrona przeciwsłoneczna i unikanie leków mogących nasilać objawy choroby.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl