autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy (APS – Autoimmune Polyglandular Syndrome) to rzadkie schorzenie charakteryzujące się współwystępowaniem co najmniej dwóch różnych chorób autoimmunologicznych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Wyróżnia się kilka typów APS, z których najczęstsze to typ 1 (APECED) i typ 2 (Schmidta).
APS typu 1 (APECED) jest spowodowany mutacją genu AIRE i objawia się najczęściej w dzieciństwie poprzez triadę objawów: przewlekłą kandydozę skórno-śluzówkową, niedoczynność przytarczyc i niedoczynność kory nadnerczy. APS typu 2 występuje częściej u dorosłych i charakteryzuje się współistnieniem choroby Addisona z autoimmunologiczną chorobą tarczycy i/lub cukrzycą typu 1.
Diagnostyka APS opiera się na oznaczaniu przeciwciał przeciwko poszczególnym gruczołom dokrewnym oraz ocenie ich funkcji hormonalnej. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie, ponieważ niedoczynność nadnerczy czy przytarczyc może stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. W leczeniu stosuje się substytucję hormonalną oraz terapię immunosupresyjną w wybranych przypadkach.
Pacjenci z rozpoznanym APS wymagają regularnej, wielospecjalistycznej opieki medycznej oraz monitorowania pod kątem rozwoju kolejnych chorób autoimmunologicznych. Istotne jest również poradnictwo genetyczne, szczególnie w przypadku APS typu 1, który dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przytarczyc – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przytarczyc to rzadkie zaburzenie endokrynologiczne, charakteryzujące się niedoborem parathormonu (PTH), prowadzące do hipokalcemii, hiperfosfatemii oraz zwiększonego wydalania wapnia z moczem. Najczęstszą przyczyną (75-78% przypadków) jest jatrogenne uszkodzenie lub usunięcie gruczołów przytarczyc podczas operacji szyi, zwłaszcza tyreoidektomii z powodu raka tarczycy, gdzie ryzyko trwałej niedoczynności wynosi 7,5% przy całkowitym usunięciu tarczycy i 2,4% przy częściowym. Genetyczne przyczyny stanowią mniej niż 10% przypadków i obejmują m.in. zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2), mutacje genu PTH, CASR, GNAS1 oraz zespoły takie jak Barakata (HDR) i APS-1. Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc, najczęstsza nieoperacyjna etiologia, wiąże się z obecnością przeciwciał przeciw tkankom przytarczyc i może występować izolowanie lub w ramach zespołu wielogruczołowego (APS-1). Zaburzenia gospodarki magnezowej (hipo- i hipermagnezemia) również wpływają na wydzielanie PTH i funkcję przytarczyc.
alkoholizm przewlekły, amyloidoza, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, choroba Wilsona, choroba ziarniniakowa, delecja 22q11.2, gruczoł przytarczyczny, hemochromatoza, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hipermagnezemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, inhibitory punktów kontrolnych, jod radioaktywny, kandydoza skórno-śluzówkowa, nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc, niewydolność kory nadnerczy, nowotwór krtani, nowotwór przełyku, parathormon, paratyreoidektomia, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak tarczycy, rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia, sarkoidoza, talasemia, tyreoidektomia, wole, zespół DiGeorge’a - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Addisona, będąca pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, najczęściej ma podłoże autoimmunologiczne, odpowiadając za 70-90% przypadków w krajach rozwiniętych. Patogeneza opiera się na autoimmunologicznym zniszczeniu kory nadnerczy, głównie przez limfocyty T CD8+ oraz przeciwciała przeciwko enzymowi 21-hydroksylazie (21-OH), obecne u około 90% pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą. Proces ten prowadzi do stopniowego uszkodzenia kory nadnerczy, a objawy kliniczne pojawiają się po zniszczeniu około 90% tkanki. Charakterystyczne zaburzenia hormonalne obejmują niedobór kortyzolu i aldosteronu, co skutkuje hipoglikemią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, hipotensją oraz hiperpigmentacją skóry z powodu podwyższonego poziomu ACTH. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu porannego kortyzolu i ACTH, gdzie w chorobie Addisona obserwuje się niski poziom kortyzolu i znacznie podwyższony ACTH oraz wzrost aktywności reniny w osoczu.
21-hydroksylaza, adrenoleukodystrofia, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, bielactwo, choroba Addisona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, cytotoksyczne limfocyty T, gen AIRE, główny układ zgodności tkankowej, haplotypy HLA, hiperkaliemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon uwalniający kortykotropinę, kryzys nadnerczowy, limfocyty T i B, niedobór witaminy B12, niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc, przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie, przedwczesna niewydolność jajników, steroidogeneza, wrodzony przerost nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zespół Schmidta