zespół Schmidta
Zespół Schmidta to rzadkie schorzenie neurologiczne, charakteryzujące się triadą objawów: obustronnym porażeniem mięśni twarzy, porażeniem odwodzenia oraz zaburzeniami połykania. Stan ten jest związany z uszkodzeniem pnia mózgu, szczególnie w okolicy mostu.
Etiologia zespołu Schmidta obejmuje najczęściej zmiany naczyniowe (udar pnia mózgu), procesy zapalne, nowotwory lub urazy podstawy czaszki. W diagnostyce kluczowe znaczenie ma obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, które pozwala na zlokalizowanie zmiany w pniu mózgu.
Leczenie zespołu Schmidta jest ukierunkowane na przyczynę podstawową oraz rehabilitację neurologiczną. Rokowanie zależy od etiologii, rozległości uszkodzenia oraz wczesnego wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. W przypadku zmian naczyniowych możliwa jest częściowa poprawa, jednak pełne ustąpienie objawów występuje rzadko.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Addisona, będąca pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, najczęściej ma podłoże autoimmunologiczne, odpowiadając za 70-90% przypadków w krajach rozwiniętych. Patogeneza opiera się na autoimmunologicznym zniszczeniu kory nadnerczy, głównie przez limfocyty T CD8+ oraz przeciwciała przeciwko enzymowi 21-hydroksylazie (21-OH), obecne u około 90% pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą. Proces ten prowadzi do stopniowego uszkodzenia kory nadnerczy, a objawy kliniczne pojawiają się po zniszczeniu około 90% tkanki. Charakterystyczne zaburzenia hormonalne obejmują niedobór kortyzolu i aldosteronu, co skutkuje hipoglikemią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, hipotensją oraz hiperpigmentacją skóry z powodu podwyższonego poziomu ACTH. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu porannego kortyzolu i ACTH, gdzie w chorobie Addisona obserwuje się niski poziom kortyzolu i znacznie podwyższony ACTH oraz wzrost aktywności reniny w osoczu.
21-hydroksylaza, adrenoleukodystrofia, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, bielactwo, choroba Addisona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, cytotoksyczne limfocyty T, gen AIRE, główny układ zgodności tkankowej, haplotypy HLA, hiperkaliemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon uwalniający kortykotropinę, kryzys nadnerczowy, limfocyty T i B, niedobór witaminy B12, niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc, przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie, przedwczesna niewydolność jajników, steroidogeneza, wrodzony przerost nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zespół Schmidta