haplotypy HLA
Haplotypy HLA (Human Leukocyte Antigen) to specyficzne kombinacje alleli genów układu zgodności tkankowej, przekazywane jako zwarty blok od jednego rodzica. Znajdują się na chromosomie 6 i obejmują geny klasy I (HLA-A, HLA-B, HLA-C) oraz klasy II (HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP), które kodują białka odpowiedzialne za prezentację antygenów limfocytom T.
Haplotypy HLA charakteryzują się wyjątkowym polimorfizmem, co oznacza ogromną różnorodność wariantów w populacji. Ta różnorodność ma kluczowe znaczenie w transplantologii – im większa zgodność haplotypów HLA między dawcą a biorcą, tym mniejsze ryzyko odrzucenia przeszczepu. W praktyce klinicznej pełna zgodność w zakresie HLA-A, B, C, DR, DQ i DP jest rzadko osiągalna poza przeszczepami od rodzeństwa identycznego genetycznie.
Określone haplotypy HLA wiążą się z predyspozycją do rozwoju chorób autoimmunologicznych. Na przykład haplotyp zawierający HLA-B27 jest silnie związany z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa, a HLA-DQ2 i DQ8 z celiakią. Badanie haplotypów HLA ma zatem znaczenie diagnostyczne, prognostyczne oraz w medycynie spersonalizowanej, gdzie dobór terapii może być uzależniony od profilu genetycznego pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wirusowe zapalenie wątroby typu b – Etiologia i przyczyny
Wirusowe zapalenie wątroby typu B (HBV) to zakażenie wątroby wywołane przez wirusa z rodziny Hepadnaviridae, o wielkości 4042 nm, charakteryzujące się wysoką zakaźnością – 50-100 razy większą niż HIV. HBV replikuje się głównie w hepatocytach i może przetrwać poza organizmem do 7 dni. Okres inkubacji wynosi 30-180 dni. Zakażenie przenosi się przez kontakt z krwią, nasieniem lub innymi płynami ustrojowymi, głównie drogą wertykalną, seksualną, przez kontakt z zakażonym sprzętem medycznym lub dożylnym używaniem narkotyków. Szczepionka przeciw HBV jest pierwszą szczepionką przeciwnowotworową, zapobiegającą rakowi wątroby. Czynniki genetyczne, takie jak polimorfizmy w genach HLA, TNFSF9, IFNGR1 i IL10R2, wpływają na podatność na przewlekłe zakażenie. Ryzyko przewlekłości zakażenia jest zależne od wieku: 90% niemowląt zakażonych przy porodzie rozwija przewlekłe zakażenie, w porównaniu do <5% osób zakażonych po 5. roku życia.
antygen powierzchniowy HBV, haplotypy HLA, kłębuszkowe zapalenie nerek, koinfekcja, leki hepatotoksyczne, marskość wątroby, niewydolność wątroby, okres inkubacji wirusa, ostre zapalenie wątroby, przeszczep narządów, rak wątrobowokomórkowy, rak wątroby, stan zapalny wątroby, superinfekcja, transfuzja krwi, transmisja wertykalna, wiremia, wirus zapalenia wątroby typu B, wirus zapalenia wątroby typu D, wirusowe zapalenie wątroby typu B - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Addisona, będąca pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, najczęściej ma podłoże autoimmunologiczne, odpowiadając za 70-90% przypadków w krajach rozwiniętych. Patogeneza opiera się na autoimmunologicznym zniszczeniu kory nadnerczy, głównie przez limfocyty T CD8+ oraz przeciwciała przeciwko enzymowi 21-hydroksylazie (21-OH), obecne u około 90% pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą. Proces ten prowadzi do stopniowego uszkodzenia kory nadnerczy, a objawy kliniczne pojawiają się po zniszczeniu około 90% tkanki. Charakterystyczne zaburzenia hormonalne obejmują niedobór kortyzolu i aldosteronu, co skutkuje hipoglikemią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, hipotensją oraz hiperpigmentacją skóry z powodu podwyższonego poziomu ACTH. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu porannego kortyzolu i ACTH, gdzie w chorobie Addisona obserwuje się niski poziom kortyzolu i znacznie podwyższony ACTH oraz wzrost aktywności reniny w osoczu.
21-hydroksylaza, adrenoleukodystrofia, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, bielactwo, choroba Addisona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, cytotoksyczne limfocyty T, gen AIRE, główny układ zgodności tkankowej, haplotypy HLA, hiperkaliemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon uwalniający kortykotropinę, kryzys nadnerczowy, limfocyty T i B, niedobór witaminy B12, niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc, przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie, przedwczesna niewydolność jajników, steroidogeneza, wrodzony przerost nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zespół Schmidta