pierwotna trimetyloaminuria

Pierwotna trimetyloaminuria (TMAU), znana również jako zespół rybiej woni, to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Powstaje w wyniku mutacji genu FMO3, kodującego monooksygenazę flawinową 3, która odpowiada za utlenianie trimetyloaminy (TMA) do tlenku trimetyloaminy (TMAO).

W warunkach prawidłowych trimetyloamina powstająca w jelicie podczas rozkładu związków zawierających azot (np. choliny, karnityny, lecytyny) jest metabolizowana w wątrobie przez enzym FMO3 do bezwonnego TMAO, który jest wydalany z moczem. U pacjentów z TMAU, ze względu na niedobór lub dysfunkcję enzymu FMO3, TMA nie jest prawidłowo metabolizowana i gromadzi się w organizmie, by następnie być wydalana z moczem, potem i innymi wydzielinami ustrojowymi, nadając im charakterystyczny rybi zapach.

Diagnostyka TMAU opiera się na badaniu stężenia TMA i TMAO w moczu, a także badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie FMO3. Leczenie obejmuje głównie modyfikację diety polegającą na ograniczeniu spożycia prekursorów TMA (ryby morskie, jaja, rośliny strączkowe, niektóre warzywa), suplementację probiotykami oraz stosowanie mydła o kwaśnym pH i preparatów wiążących zapachy.

Choroba nie ma bezpośredniego wpływu na długość życia, jednak może znacząco obniżać jego jakość, prowadząc do izolacji społecznej, depresji i innych problemów psychologicznych. Dlatego kompleksowe leczenie powinno uwzględniać także wsparcie psychologiczne dla pacjentów.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Patofizjologia i mechanizm

Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane genetycznym niedoborem lub dysfunkcją enzymu monooksygenazy zawierającej flawinę 3 (FMO3), kodowanego przez gen FMO3 na chromosomie 1q24.3. Enzym ten jest kluczowy dla metabolizmu trimetyloaminy (TMA), która powstaje w wyniku metabolizmu bakterii jelitowych z prekursorów takich jak cholina i karnityna. W prawidłowych warunkach FMO3 przekształca TMA w bezwonny tlenek N-trimetyloaminy (TMAO) poprzez N-oksydację. Mutacje w genie FMO3, w tym mutacje nonsensowne, zmiany sensu i utraty funkcji, prowadzą do zmniejszonej lub całkowitej utraty aktywności enzymu, co skutkuje nagromadzeniem TMA w organizmie. TMA jest następnie wydalana przez pot, oddech, ślinę i mocz, powodując charakterystyczny, nieprzyjemny zapach rybny. TMAU dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a ponad 40 mutacji zostało zidentyfikowanych jako przyczyny choroby. Wtórna trimetyloaminuria może wystąpić w wyniku przeciążenia enzymu FMO3, przerostu bakterii jelitowych, chorób wątroby i nerek, menstruacji lub obecności inhibitorów enzymu.
cholina, dziedziczenie autosomalne recesywne, karnityna, metabolizm trimetyloaminy, mikrobiota jelitowa, monooksygenaza zawierająca flawinę 3, mutacja genu FMO3, mutacja nonsensowna, mutacja utraty funkcji, mutacja zmiany sensu, pierwotna trimetyloaminuria, przerost bakterii jelitowych, terapia antybiotykowa, terapia przeciwdrobnoustrojowa, trimetyloamina, trimetyloaminuria, wtórna trimetyloaminuria, zaburzenie metaboliczne, zespół zapachu rybnego
Leksykon chorób i schorzeń
Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Zapobieganie i profilaktyka

Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nadmierną produkcją trimetyloaminy (TMA), co skutkuje nieprzyjemnym, rybnym zapachem ciała. Diagnostyka opiera się na ocenie objawów i badaniach biochemicznych, a leczenie przyczynowe nie jest obecnie dostępne. Podstawą terapii jest modyfikacja diety, polegająca na ograniczeniu spożycia prekursorów TMA, takich jak trimetyloamina N-tlenek (TMAO) i cholina, obecnych w rybach morskich, mleku krowim, jajach, roślinach strączkowych, podrobach oraz warzywach kapustowatych. Zaleca się unikanie suplementów zawierających lecytynę. Warto podkreślić, że ryby słodkowodne są dopuszczalne w diecie, a cholina w żółtkach jaj może nie być metabolizowana do TMA. Przed wprowadzeniem zmian dietetycznych konieczna jest konsultacja z dietetykiem, aby zapobiec niedoborom składników odżywczych, zwłaszcza że cholina jest niezbędna dla wielu funkcji organizmu.
amoksycylina, antybiotykooporność, bakterie jelitowe, cholina, dziedziczenie autosomalne recesywne, enzym FMO3, laktuloza, leczenie przyczynowe, metronidazol, myśli samobójcze, neomycyna, pH skóry, pierwotna trimetyloaminuria, prekursor trimetyloaminy, przerost bakterii jelitowych, ryboflawina, trimetyloamina, trimetyloamina N-tlenek, trimetyloaminuria, wtórna trimetyloaminuria, zaburzenie metaboliczne, zespół zapachu rybnego

pierwotna trimetyloaminuria

Powiązane wpisy

Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Patofizjologia i mechanizm

Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Zapobieganie i profilaktyka