wtórna trimetyloaminuria

Wtórna trimetyloaminuria (TMAU) to nabyta postać zespołu rybiego zapachu, charakteryzująca się nieprawidłowym metabolizmem trimetyloaminy (TMA), co prowadzi do wydzielania specyficznej, nieprzyjemnej woni ciała przypominającej zapach nieświeżych ryb. W przeciwieństwie do pierwotnej trimetyloaminurii, która jest uwarunkowana genetycznie, postać wtórna rozwija się jako konsekwencja innych stanów chorobowych, przyjmowanych leków lub czynników środowiskowych.

Wtórna TMAU może być spowodowana zaburzeniami czynności wątroby (np. marskością), niewydolnością nerek, infekcjami bakteryjnymi (zwłaszcza nadmiernym namnażaniem bakterii jelitowych) lub stosowaniem niektórych leków, które zaburzają aktywność oksydazy FMO3 – enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie TMA w bezwonny N-tlenek trimetyloaminy. Schorzenie to może również wystąpić okresowo, np. podczas ciąży, miesiączki czy w wyniku stresu.

Diagnostyka wtórnej trimetyloaminurii obejmuje badanie stężenia TMA i jej N-tlenku w moczu oraz analizę przyczyn leżących u podstaw zaburzenia. Leczenie polega głównie na identyfikacji i wyeliminowaniu czynnika wywołującego, modyfikacji diety (ograniczenie spożycia prekursorów TMA, takich jak cholina, karnityna, TMAO), stosowaniu probiotyków oraz zwiększeniu pH moczu. W przeciwieństwie do postaci pierwotnej, wtórna TMAU może być całkowicie odwracalna po usunięciu czynnika wywołującego.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Patofizjologia i mechanizm

Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane genetycznym niedoborem lub dysfunkcją enzymu monooksygenazy zawierającej flawinę 3 (FMO3), kodowanego przez gen FMO3 na chromosomie 1q24.3. Enzym ten jest kluczowy dla metabolizmu trimetyloaminy (TMA), która powstaje w wyniku metabolizmu bakterii jelitowych z prekursorów takich jak cholina i karnityna. W prawidłowych warunkach FMO3 przekształca TMA w bezwonny tlenek N-trimetyloaminy (TMAO) poprzez N-oksydację. Mutacje w genie FMO3, w tym mutacje nonsensowne, zmiany sensu i utraty funkcji, prowadzą do zmniejszonej lub całkowitej utraty aktywności enzymu, co skutkuje nagromadzeniem TMA w organizmie. TMA jest następnie wydalana przez pot, oddech, ślinę i mocz, powodując charakterystyczny, nieprzyjemny zapach rybny. TMAU dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a ponad 40 mutacji zostało zidentyfikowanych jako przyczyny choroby. Wtórna trimetyloaminuria może wystąpić w wyniku przeciążenia enzymu FMO3, przerostu bakterii jelitowych, chorób wątroby i nerek, menstruacji lub obecności inhibitorów enzymu.
cholina, dziedziczenie autosomalne recesywne, karnityna, metabolizm trimetyloaminy, mikrobiota jelitowa, monooksygenaza zawierająca flawinę 3, mutacja genu FMO3, mutacja nonsensowna, mutacja utraty funkcji, mutacja zmiany sensu, pierwotna trimetyloaminuria, przerost bakterii jelitowych, terapia antybiotykowa, terapia przeciwdrobnoustrojowa, trimetyloamina, trimetyloaminuria, wtórna trimetyloaminuria, zaburzenie metaboliczne, zespół zapachu rybnego
Leksykon chorób i schorzeń
Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Zapobieganie i profilaktyka

Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nadmierną produkcją trimetyloaminy (TMA), co skutkuje nieprzyjemnym, rybnym zapachem ciała. Diagnostyka opiera się na ocenie objawów i badaniach biochemicznych, a leczenie przyczynowe nie jest obecnie dostępne. Podstawą terapii jest modyfikacja diety, polegająca na ograniczeniu spożycia prekursorów TMA, takich jak trimetyloamina N-tlenek (TMAO) i cholina, obecnych w rybach morskich, mleku krowim, jajach, roślinach strączkowych, podrobach oraz warzywach kapustowatych. Zaleca się unikanie suplementów zawierających lecytynę. Warto podkreślić, że ryby słodkowodne są dopuszczalne w diecie, a cholina w żółtkach jaj może nie być metabolizowana do TMA. Przed wprowadzeniem zmian dietetycznych konieczna jest konsultacja z dietetykiem, aby zapobiec niedoborom składników odżywczych, zwłaszcza że cholina jest niezbędna dla wielu funkcji organizmu.
amoksycylina, antybiotykooporność, bakterie jelitowe, cholina, dziedziczenie autosomalne recesywne, enzym FMO3, laktuloza, leczenie przyczynowe, metronidazol, myśli samobójcze, neomycyna, pH skóry, pierwotna trimetyloaminuria, prekursor trimetyloaminy, przerost bakterii jelitowych, ryboflawina, trimetyloamina, trimetyloamina N-tlenek, trimetyloaminuria, wtórna trimetyloaminuria, zaburzenie metaboliczne, zespół zapachu rybnego

wtórna trimetyloaminuria

Powiązane wpisy

Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Patofizjologia i mechanizm

Trimetyloaminuria (zespół zapachu rybnego) – Zapobieganie i profilaktyka