protoporfiria erytropoetyczna
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) to rzadka choroba genetyczna zaliczana do grupy porfirii, spowodowana niedoborem enzymu ferrocheletazy, który uczestniczy w biosyntezie hemu. Defekt ten prowadzi do nadmiernego gromadzenia się protoporfiryny IX, głównie w czerwonych krwinkach, wątrobie i skórze.
Głównym objawem klinicznym EPP jest bolesna nadwrażliwość skóry na światło słoneczne (fotosensytywność), która pojawia się już we wczesnym dzieciństwie. Ekspozycja na światło wywołuje pieczenie, swędzenie, a następnie obrzęk i rumień w odsłoniętych miejscach. W przeciwieństwie do innych porfirii, w EPP rzadko występują pęcherze, natomiast charakterystyczne są zmiany o typie bliznowacenia i pogrubienia skóry, szczególnie w okolicach dłoni i twarzy.
Diagnostyka EPP opiera się na stwierdzeniu podwyższonego stężenia protoporfiryny IX w erytrocytach, osoczu i kale. Badania genetyczne mogą potwierdzić mutację w genie FECH lub rzadziej w genie ALAS2. Leczenie obejmuje głównie ochronę przed światłem słonecznym oraz stosowanie β-karotenu, który może zmniejszać fotosensytywność. W ciężkich przypadkach z powikłaniami wątrobowymi może być konieczne rozważenie przeszczepu wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Beta-karoten – Właściwości farmakodynamiczne
Beta-karoten, klasyfikowany w systemie ATC pod kodem A11CA02, jest najaktywniejszym prekursorem witaminy A (retinolu) w organizmie człowieka. Konwersja beta-karotenu do retinolu zachodzi głównie w cytoplazmie komórek błony śluzowej jelita cienkiego, gdzie około 75% spożytej dawki ulega przekształceniu, natomiast pozostała część jest metabolizowana w wątrobie. Ze względu na tę właściwość, beta-karoten jest stosowany w profilaktyce niedoborów witaminy A, co ma istotne znaczenie kliniczne w zapobieganiu hipowitaminozie tej witaminy.
beta-karoten, błona śluzowa jelita cienkiego, działanie antyoksydacyjne, karotenoid, kod ATC, komórki wątroby, nadwrażliwość na światło, niedobór witaminy A, obrzęk, prekursor witaminy A, protoporfiria erytropoetyczna, retinol, rumień, singletowy tlen, stres oksydacyjny, świąd, witamina A, wolny rodnik - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Beta-Karoten Amara 10 mg
Beta Karoten – Amara zawiera 10 mg krystalicznego betakarotenu na tabletkę, będącego prekursorem witaminy A (retinolu) z grupy karotenoidów (kod ATC: A11CA02). Konwersja betakarotenu do witaminy A odbywa się głównie w cytoplazmie komórek śluzówki jelita cienkiego (około 75% dawki) oraz w mniejszym stopniu w wątrobie, co umożliwia fizjologiczną regulację poziomu retinolu i zmniejsza ryzyko hiperwitaminozy A. Podstawowym wskazaniem do stosowania betakarotenu jest profilaktyka niedoboru witaminy A, szczególnie u pacjentów z ryzykiem niedoboru tej witaminy.
betakaroten krystaliczny, choroba degeneracyjna, działanie antyoksydacyjne, hiperwitaminoza A, karotenoid, komórka wątroby, nadwrażliwość na światło, prekursor witaminy A, profilaktyka niedoboru witaminy A, protoporfiria erytropoetyczna, reakcja oksydoredukcyjna, reaktywna forma tlenu, retinol, singletowy tlen, śluzówka jelita cienkiego, stres oksydacyjny, witamina A, wolny rodnik