CML Ph+

Przewlekła białaczka szpikowa Philadelphia-dodatnia (CML Ph+) to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia, będącego efektem translokacji między chromosomami 9 i 22 [t(9;22)]. W wyniku tej aberracji chromosomowej powstaje gen fuzyjny BCR-ABL1, kodujący białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej.

Choroba rozwija się z pluripotencjalnej komórki macierzystej szpiku i prowadzi do nadprodukcji dojrzałych granulocytów i ich prekursorów. CML Ph+ typowo przebiega w trzech fazach: przewlekłej, akceleracji i blastycznej, z postępującym pogorszeniem rokowania w kolejnych stadiach.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI) zrewolucjonizowało leczenie CML Ph+. Leki takie jak imatynib, nilotynib, dazatynib, bosutynib i ponatynib umożliwiają skuteczną kontrolę choroby u większości pacjentów. Odpowiedź na leczenie monitoruje się poprzez ocenę odpowiedzi hematologicznej, cytogenetycznej i molekularnej, co pozwala na wczesne wykrycie oporności na leczenie.

Pacjenci z głęboką i trwałą odpowiedzią molekularną (DMR) mogą być kwalifikowani do próby odstawienia leczenia (treatment-free remission, TFR). Około 40-60% pacjentów z długotrwałą głęboką remisją molekularną pozostaje w remisji po odstawieniu TKI, co stanowi nowy cel terapeutyczny w leczeniu CML Ph+.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl