rodzinne włóknienie płuc
Rodzinne włóknienie płuc (ang. familial pulmonary fibrosis, FPF) to rzadka choroba śródmiąższowa płuc o podłożu genetycznym, charakteryzująca się postępującym bliznowaceniem tkanki płucnej. Schorzenie to występuje w obrębie rodzin, co wskazuje na dziedziczną predyspozycję, najczęściej o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Patogeneza rodzinnego włóknienia płuc związana jest z mutacjami w genach kodujących białka surfaktantu (SFTPC, SFTPA2), geny związane z utrzymaniem długości telomerów (TERT, TERC), czy białka odpowiedzialne za transport śródkomórkowy (ABCA3). Defekty te prowadzą do nieprawidłowej odpowiedzi na uszkodzenie komórek nabłonka pęcherzyków płucnych, co skutkuje nadmiernym odkładaniem macierzy pozakomórkowej.
Objawy kliniczne rodzinnego włóknienia płuc są podobne do idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) i obejmują postępującą duszność wysiłkową, suchy kaszel, trzeszczenia przypodstawne przy osłuchiwaniu oraz palce pałeczkowate. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (HRCT ukazujące wzorzec UIP), badaniach czynnościowych płuc, badaniach genetycznych oraz wywiadzie rodzinnym.
Leczenie rodzinnego włóknienia płuc jest głównie objawowe i obejmuje tlenoterapię, rehabilitację pulmonologiczną oraz leki przeciwwłóknieniowe (pirfenidon, nintedanib). W zaawansowanych przypadkach jedyną opcją terapeutyczną pozostaje przeszczepienie płuc. Rokowanie jest zwykle niepomyślne, z postępującym pogorszeniem funkcji płuc, prowadzącym do niewydolności oddechowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Śródmiąższowa choroba płuc – Etiologia i przyczyny
Śródmiąższowa choroba płuc (ILD) to heterogenna grupa ponad 200 schorzeń charakteryzujących się zapaleniem i/lub włóknieniem tkanki śródmiąższowej płuc, prowadzącym do upośledzenia wymiany gazowej i progresji niewydolności oddechowej. Etiologia ILD jest wieloczynnikowa: około 35% przypadków ma znane przyczyny, w tym ekspozycję na pyły nieorganiczne (np. azbest, krzemionka), pyły organiczne (alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych), toksyczne gazy, dym tytoniowy, choroby tkanki łącznej (np. reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina układowa), polekowe uszkodzenia płuc (np. bleomycyna, amiodaron) oraz czynniki genetyczne (mutacje TERC, TERT). Pozostałe 65% to postacie idiopatyczne, z IPF jako najczęstszą formą, charakteryzującą się postępującym włóknieniem i pogorszeniem funkcji płuc, szczególnie u mężczyzn powyżej 70 roku życia.
alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych, azbestoza, bleomycyna, fibroblastyczny czynnik wzrostu, idiopatyczne włóknienie płuc, kryptogenne organizujące się zapalenie płuc, krzemica, limfangioleiomiomatoza, limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc, ostre śródmiąższowe zapalenie płuc, płytkowy czynnik wzrostu, przewlekła obturacyjna choroba płuc, refluks żołądkowo-przełykowy, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinne włóknienie płuc, sarkoidoza, sekwencjonowanie RNA pojedynczych komórek, sklerodermia, śródmiąższowa choroba płuc, toczeń rumieniowaty układowy, transformujący czynnik wzrostu beta, twardzina układowa, włóknienie, włóknienie tkanki płucnej, wymiana gazowa, zapalenie wielomięśniowe, zespół Sjögrena, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Śródmiąższowa choroba płuc – Zapobieganie i profilaktyka
Śródmiąższowa choroba płuc (ILD) to grupa schorzeń charakteryzujących się zapaleniem, pogrubieniem i włóknieniem tkanki płucnej. Profilaktyka ILD opiera się na eliminacji czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu, narażenie na toksyny środowiskowe (np. azbest, pył krzemionkowy) oraz substancje wywołujące reakcje alergiczne (siano, pleśń, odchody ptasie). Kluczowe jest zaprzestanie palenia, które znacząco wpływa na progresję ILD, a także stosowanie odpowiednich środków ochrony dróg oddechowych w środowisku zawodowym. Leczenie chorób współistniejących, takich jak choroby tkanki łącznej czy GERD, oraz regularne szczepienia przeciwko pneumokokom, grypie, COVID-19 i RSV, są istotne w zapobieganiu pogorszeniu stanu płuc. Wczesna identyfikacja subklinicznej ILD, m.in. za pomocą HRCT, oraz szybka interwencja terapeutyczna mogą spowolnić progresję włóknienia i poprawić rokowanie pacjentów.
bliznowacenie płuc, choroba autoimmunologiczna, choroba refluksowa przełyku, choroba tkanki łącznej, dym tytoniowy, GERD, infekcja płuc, pierwotna prewencja, pneumokonioza, profilaktyka pierwotna, przewlekła niestrawność, pył krzemionkowy, pył węglowy, refluks kwasu, rehabilitacja pulmonologiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinne włóknienie płuc, sarkoidoza, śródmiąższowa choroba płuc, szczepionka przeciwko grypie, szczepionka przeciwko pneumokokom, tlenoterapia, toczeń, tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości, wirus syncytialny dróg oddechowych, włóknienie płuc, włóknienie tkanki płucnej