rodzinne PAH
Rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne (ang. Familial Pulmonary Arterial Hypertension, FPAH) to rzadka, dziedziczna postać nadciśnienia płucnego, charakteryzująca się patologicznym wzrostem oporu naczyniowego w krążeniu płucnym. Schorzenie to jest związane z mutacjami genetycznymi, najczęściej w genie BMPR2 (receptor typu 2 morfogenetycznego białka kości), które występują u około 75% pacjentów z rodzinną postacią choroby.
FPAH dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednak penetracja genu jest niepełna – tylko około 20% nosicieli mutacji rozwija objawy kliniczne. Poza genem BMPR2, zidentyfikowano również mutacje w innych genach, m.in. ACVRL1, ENG, SMAD9, CAV1 i KCNK3, które mogą przyczyniać się do rozwoju rodzinnego PAH.
Objawy kliniczne FPAH są identyczne jak w przypadku idiopatycznego PAH i obejmują: postępującą duszność wysiłkową, zmęczenie, bóle w klatce piersiowej, omdlenia wysiłkowe oraz objawy prawokomorowej niewydolności serca w zaawansowanym stadium. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (ECHO serca, cewnikowanie prawego serca), testach czynnościowych płuc oraz badaniach genetycznych.
Leczenie rodzinnego PAH jest takie samo jak w innych formach tętniczego nadciśnienia płucnego i obejmuje stosowanie leków rozszerzających naczynia płucne (antagoniści receptora endoteliny, inhibitory fosfodiesterazy typu 5, prostacykliny), leków przeciwkrzepliwych oraz terapii wspomagających. W przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne rozważa się przeszczepienie płuc. U pacjentów z rozpoznanym FPAH zaleca się badania przesiewowe członków rodziny oraz poradnictwo genetyczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Ambrisentan – Wskazania do stosowania
Ambrisentan, antagonista receptora endoteliny, jest wskazany w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u dorosłych oraz dzieci i młodzieży od 8 do 18 roku życia, sklasyfikowanych w klasie czynnościowej II i III według WHO. Lek może być stosowany zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej z innymi preparatami, takimi jak inhibitory fosfodiesterazy typu 5 (np. sildenafil, tadalafil) czy stymulatory rozpuszczalnej cyklazy guanylowej (riocyguat). Skuteczność ambrisentanu potwierdzono w idiopatycznym PAH, PAH związanym z chorobami tkanki łącznej (np. twardzina układowa, toczeń rumieniowaty układowy), a u pacjentów pediatrycznych także w PAH o podłożu rodzinnym oraz związanym ze skorygowaną wadą wrodzoną serca.
ambrisentan, antagonista receptora endoteliny, ból w klatce piersiowej, choroba tkanki łącznej, cyklaza guanylowa, duszność, idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, inhibitor fosfodiesterazy, klasa czynnościowa PAH, leczenie skojarzone, mieszana choroba tkanki łącznej, riocyguat, rodzinne PAH, sildenafil, stan przedomdleniowy, tabletka powlekana, tadalafil, terapia skojarzona, tętnicze nadciśnienie płucne, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, wada wrodzona serca - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ambrisentan AOP 5 mg
Ambrisentan AOP jest lekiem dostępnym w postaci tabletek powlekanych o dawkach 5 mg (jasnoróżowe, kwadratowe, z wytłoczeniem „5”) oraz 10 mg (różowe, podłużne, z wytłoczeniem „10”), stosowanym w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u pacjentów dorosłych oraz dzieci i młodzieży w wieku 8-18 lat, sklasyfikowanych do klasy czynnościowej II i III według WHO. Lek wykazuje skuteczność w różnych typach PAH, w tym idiopatycznym, związanym z chorobami tkanki łącznej, rodzinnym oraz po korekcji wad wrodzonych serca. Ambrisentan może być stosowany zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej, co pozwala na indywidualizację leczenia w zależności od potrzeb pacjenta.
ambrisentan, choroba autoimmunologiczna, choroby tkanki łącznej, czerwień Allura, idiopatyczne PAH, klasa czynnościowa WHO, klasyfikacja WHO, lecytyna sojowa, nietolerancja laktozy, reakcja alergiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinne PAH, tabletka powlekana, tętnicze nadciśnienie płucne, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, wada wrodzona serca