neuropatia rdzeniowo-wzrokowa
Neuropatia rdzeniowo-wzrokowa (ang. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) to rzadka choroba mitochondrialna dziedziczona w linii matczynej, spowodowana mutacjami w mitochondrialnym DNA. Charakteryzuje się ostrą lub podostrą, bezbolesną utratą widzenia centralnego, która zwykle pojawia się u młodych dorosłych mężczyzn.
Patofizjologia LHON wiąże się z dysfunkcją kompleksu I łańcucha oddechowego mitochondriów, co prowadzi do zaburzeń produkcji ATP, zwiększonej produkcji wolnych rodników tlenowych i ostatecznie do degeneracji komórek zwojowych siatkówki oraz nerwu wzrokowego. Najczęstsze mutacje odpowiedzialne za tę chorobę to m.3460G>A, m.11778G>A i m.14484T>C.
Klinicznie choroba objawia się nagłą lub podostrą utratą ostrości wzroku, początkowo jednostronną, a następnie obejmującą drugie oko w ciągu tygodni lub miesięcy. Charakterystyczne są mroczki centralne w polu widzenia oraz zaburzenia widzenia barwnego. W badaniu dna oka widoczny jest obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, teleangiektazje okołotarczowe oraz zanik nerwu wzrokowego w późniejszych fazach.
Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych wykrywających mutacje mtDNA, badaniach elektrofizjologicznych (ERG, VEP) oraz obrazowaniu OCT i MRI. Leczenie pozostaje ograniczone, choć badane są strategie terapeutyczne obejmujące idebenon, terapię genową oraz przeszczepianie mitochondriów. Rokowanie jest zwykle niekorzystne, jednak w przypadku niektórych mutacji (np. m.14484T>C) możliwa jest częściowa spontaniczna poprawa wzroku.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Gynalgin
Gynalgin w postaci tabletek dopochwowych zawiera 250 mg metronidazolu oraz 100 mg chlorochinaldolu i jest przeznaczony wyłącznie do stosowania dopochwowego, z bezwzględnym zakazem podawania doustnego. Podczas terapii należy unikać stosowania leku w okresie miesiączki oraz powstrzymać się od stosunków seksualnych, a także rozważyć leczenie partnera seksualnego. Szczególną ostrożność zaleca się u pacjentek z ciężką niewydolnością wątroby (ryzyko kumulacji metronidazolu), zmianami w morfologii krwi oraz u pacjentek z zespołem Cockayne’a, u których metronidazol może wywołać ciężką hepatotoksyczność lub ostrą niewydolność wątroby, często o szybkim i śmiertelnym przebiegu.
chlorochinaldol, hepatotoksyczność, metronidazol, miesiączka, morfologia krwi, neuropatia rdzeniowo-wzrokowa, niewydolność wątroby, osłabienie mięśniowe, ostra niewydolność wątroby, podanie dopochwowe, stosunek seksualny, tabletka dopochwowa, testy wątrobowe, uszkodzenie wątroby, zaburzenia czucia, zaburzenia widzenia, zespół Cockayne’a