podgrupy molekularne
Podgrupy molekularne to klasyfikacje chorób oparte na ich cechach genetycznych i molekularnych, a nie tylko na czynnikach klinicznych czy histopatologicznych. W medycynie precyzyjnej podgrupy molekularne pozwalają na bardziej spersonalizowane podejście do diagnostyki i leczenia, uwzględniające specyficzne mutacje, zmiany ekspresji genów czy profile białkowe.
Szczególnie w onkologii podgrupy molekularne mają kluczowe znaczenie dla optymalizacji terapii. Na przykład w raku piersi wyróżnia się podtypy luminalne A i B, HER2-dodatni oraz potrójnie ujemny, co determinuje strategię leczenia. W nowotworach płuc identyfikacja mutacji EGFR, ALK czy ROS1 pozwala na zastosowanie celowanych terapii ukierunkowanych na konkretne zaburzenia molekularne.
Rozwój technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS) znacząco przyspieszył identyfikację podgrup molekularnych w różnych chorobach. Dzięki temu możliwe jest nie tylko lepsze zrozumienie patogenezy schorzeń, ale także przewidywanie odpowiedzi na leczenie, monitorowanie choroby resztkowej oraz identyfikacja nowych celów terapeutycznych, co przyczynia się do rozwoju medycyny spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Diagnostyka i diagnoza
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) to złośliwy nowotwór mózgu stopnia IV WHO, najczęściej występujący u dzieci (15-20% guzów mózgu w populacji pediatrycznej) oraz u dorosłych (około 30%). Lokalizuje się głównie w móżdżku i może szerzyć się przez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części OUN, a rzadziej poza OUN (kości, płuca, układ limfatyczny). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz obrazowanie, z MRI mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem gadolinowym jako podstawowym badaniem, pozwalającym ocenić lokalizację, wielkość guza, obecność wodogłowia i przerzutów. CT głowy z kontrastem jest użyteczne w nagłych przypadkach, uwidaczniając masę w okolicy IV komory i wodogłowie. Diagnostyka molekularna, w tym metylacja DNA i sekwencjonowanie NGS, umożliwia klasyfikację na podgrupy WNT-activated (10-15%, najlepsze rokowanie), SHH-activated (30%, rokowanie pośrednie) oraz Non-WNT/non-SHH (grupa 3 i 4, zróżnicowane rokowanie). Punkcja lędźwiowa do badania cytologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego oraz MRI pooperacyjne są kluczowe dla oceny rozsiewu i resekcji guza.
aktywność mitotyczna, ataksja, badania cytogenetyczne, badania immunohistochemiczne, badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja płynna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, klasyfikacja WHO, komórki nowotworowe, metylacja DNA, mutacja TP53, nakłucie lędźwiowe, nowotwór mózgu, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, podwójne widzenie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, rdzeniak zarodkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi