niedobór laktazy typu Lappa

Niedobór laktazy typu Lappa to rzadka odmiana wrodzonego niedoboru enzymu laktazy, charakterystyczna dla populacji fińskiej. Ten genetycznie uwarunkowany wariant został po raz pierwszy opisany u pacjentów pochodzących z regionu Laponii, stąd jego nazwa.

W przeciwieństwie do bardziej powszechnego niedoboru laktazy typu dorosłych (hipolaktazji pierwotnej), niedobór typu Lappa manifestuje się już w okresie noworodkowym i niemowlęcym, powodując ciężką biegunkę i zaburzenia wchłaniania po spożyciu pokarmu zawierającego laktozę. Jest to stan trwający przez całe życie i wymaga stałego unikania produktów mlecznych.

Niedobór laktazy typu Lappa jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i wynika z mutacji w genie LCT zlokalizowanym na chromosomie 2. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, testach oddechowych z użyciem wodoru oraz biopsji jelita cienkiego. Leczenie polega na całkowitej eliminacji laktozy z diety lub stosowaniu preparatów enzymu laktazy przed spożyciem produktów mlecznych.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl