porfiria przerywana ostra
Porfiria przerywana ostra (ang. acute intermittent porphyria, AIP) to rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy porfirii wątrobowych. Jest spowodowana niedoborem deaminazy porfobilinogenu (PBG), enzymu biorącego udział w biosyntezie hemu. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, a mutacje dotyczą genu HMBS zlokalizowanego na chromosomie 11.
Charakterystyczną cechą porfirii przerywanej ostrej są nawracające ataki bólu brzucha, którym mogą towarzyszyć objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz zaburzenia wegetatywne. Typowe są: tachykardia, nadciśnienie tętnicze, nudności, wymioty, zaparcia, osłabienie siły mięśniowej, drgawki i zaburzenia świadomości. Choroba rzadko objawia się przed okresem dojrzewania, a ataki mogą być prowokowane przez leki (barbiturany, sulfonamidy, estrogeny), alkohol, głodzenie, infekcje oraz stres.
Diagnostyka opiera się na wykryciu zwiększonego wydalania porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego w moczu, szczególnie podczas ataku. Potwierdzenie rozpoznania wymaga badań enzymatycznych lub genetycznych. Leczenie ostrego napadu obejmuje podawanie hematyny (heminy), glukozy oraz leczenie objawowe. Istotne jest unikanie czynników wywołujących ataki oraz edukacja pacjenta. Wczesne rozpoznanie i właściwe postępowanie znacząco poprawiają rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Ibuprofen Hasco
Produkt Ibuprofen Hasco w dawce 200 mg (kapsułki miękkie) wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi (toczeń rumieniowaty układowy, mieszana choroba tkanki łącznej), wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu porfiryn, chorobami przewodu pokarmowego (wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna), nadciśnieniem tętniczym, łagodną do umiarkowanej zastoinową niewydolnością serca, zaburzeniami czynności nerek i wątroby oraz u osób z zaburzeniami krzepnięcia. Stosowanie ibuprofenu wiąże się z ryzykiem poważnych działań niepożądanych, takich jak krwawienia z przewodu pokarmowego, owrzodzenia, perforacje, a także ryzykiem incydentów sercowo-naczyniowych przy dawkach powyżej 1200 mg/dobę, szczególnie przy dawce 2400 mg/dobę. U pacjentów w podeszłym wieku oraz u dzieci i młodzieży odwodnionych ryzyko nefrotoksyczności jest zwiększone. Zaleca się stosowanie najmniejszej skutecznej dawki przez najkrótszy możliwy czas oraz unikanie jednoczesnego stosowania z innymi NLPZ i lekami zwiększającymi ryzyko krwawień (kortykosteroidy, leki przeciwzakrzepowe, inhibitory wychwytu serotoniny, kwas acetylosalicylowy).
astma oskrzelowa, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba naczyń mózgowych, choroba naczyń obwodowych, choroba niedokrwienna serca, dziedziczna nietolerancja fruktozy, hematuria, incydent zatorowo-zakrzepowy, inhibitor agregacji płytek krwi, inhibitor cyklooksygenazy-2, jałowe zapalenie opon mózgowych, kortykosteroid, krwotok z przewodu pokarmowego, lek przeciwzakrzepowy, martwica brodawek nerkowych, mieszana choroba tkanki łącznej, nefropatia analgetyczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, obrzęk naczynioruchowy, ostra uogólniona osutka krostkowa, ostre śródmiąższowe zapalenie nerek, owrzodzenie, perforacja, pokrzywka, polip nosa, porfiria, porfiria przerywana ostra, pozaszpitalne bakteryjne zapalenie płuc, proteinuria, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa, rumień wielopostaciowy, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, skurcz oskrzeli, toczeń rumieniowaty układowy, toksyczne martwicze oddzielenie naskórka, udar, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie hematopoezy, zaburzenie krzepnięcia krwi, zapalenie migdałków podniebiennych, zapalenie zatok, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, zespół DRESS, zespół Kounisa, zespół nerczycowy, zespół Stevensa-Johnsona, złuszczające zapalenie skóry