zespół Zellwegera

Zespół Zellwegera (cerebrohepatorenalny zespół Zellwegera, ZS) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba należąca do grupy zaburzeń peroksysomalnych. Charakteryzuje się brakiem lub poważnym niedoborem funkcjonalnych peroksysomów w komórkach, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych związków i zaburzeń w metabolizmie kwasów tłuszczowych, aminokwasów i plazmaloganów.

Objawy kliniczne zespołu Zellwegera obejmują dysmorfię twarzy, powiększenie wątroby, ciężką hipotonię mięśniową, zaburzenia neurologiczne, a także nieprawidłowości w rozwoju mózgu, wątroby i nerek. U noworodków często obserwuje się trudności w karmieniu, napady padaczkowe, żółtaczkę i charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak wysokie czoło, płaska potylica i szeroko rozstawione oczy.

Diagnostyka zespołu Zellwegera opiera się na badaniach biochemicznych (podwyższony poziom bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych – VLCFA, obniżony poziom plazmaloganów), badaniach obrazowych mózgu, badaniu okulistycznym oraz analizie genetycznej. Najczęściej identyfikowane są mutacje w genach PEX, odpowiedzialnych za biogenezę peroksysomów.

Leczenie zespołu Zellwegera ma charakter objawowy i wspierający, obejmujące fizjoterapię, leczenie napadów padaczkowych, suplementację specjalnych mieszanek kwasów tłuszczowych oraz kwasów żółciowych. Rokowanie jest zazwyczaj niepomyślne – większość dzieci z klasyczną postacią choroby umiera w ciągu pierwszego roku życia. Istnieją jednak łagodniejsze fenotypy tej choroby, w których pacjenci mogą dożywać wieku młodzieńczego.