ALL z chromosomem Philadelphia

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) z chromosomem Philadelphia charakteryzuje się obecnością translokacji t(9;22)(q34;q11.2), która prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Ten wariant ALL stanowi około 3-5% przypadków ALL u dzieci, ale częstość wzrasta do 25-30% u dorosłych pacjentów, szczególnie u osób starszych.

Obecność chromosomu Philadelphia w ALL jest istotnym niekorzystnym czynnikiem prognostycznym. Pacjenci z Ph+ ALL wykazują wyższe ryzyko wznowy choroby oraz krótszy czas przeżycia całkowitego w porównaniu do pacjentów z ALL bez tej aberracji genetycznej. Choroba charakteryzuje się również wyższą leukocytozą, częstszym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego oraz słabszą odpowiedzią na konwencjonalną chemioterapię.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI) do terapii Ph+ ALL znacząco poprawiło rokowanie. Zastosowanie inhibitorów takich jak imatynib, dazatynib czy ponatynib w połączeniu z chemioterapią pozwala uzyskać remisję u większości pacjentów. Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych (allo-HSCT) pozostaje ważnym elementem terapii u dorosłych pacjentów z Ph+ ALL, szczególnie w pierwszej remisji choroby.

Monitorowanie choroby resztkowej (MRD) metodami molekularnymi ma kluczowe znaczenie w prowadzeniu pacjentów z Ph+ ALL. Utrzymywanie się lub wzrost poziomu transkryptu BCR-ABL1 po zakończeniu intensywnej fazy leczenia może wskazywać na rozwój oporności na inhibitory kinazy tyrozynowej, często związanej z mutacjami w domenie kinazowej genu BCR-ABL1.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl