tiolaza długołańcuchowego 3-ketoacylokoenzymu A

Tiolaza długołańcuchowego 3-ketoacylokoenzymu A (EC 2.3.1.16), znana również jako acetyl-CoA acyltransferaza lub 3-ketoacyl-CoA tiolaza, to kluczowy enzym mitochondrialny zaangażowany w ostatni etap β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Katalizuje rozpad 3-ketoacylo-CoA na acetylo-CoA i acylo-CoA, który jest krótszy o dwa atomy węgla.

Enzym ten odgrywa istotną rolę w metabolizmie energetycznym komórki, szczególnie w warunkach zwiększonego zapotrzebowania na energię lub podczas głodzenia. Deficyty genetyczne tiolazy długołańcuchowej prowadzą do zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych, co może skutkować niewydolnością energetyczną mięśni i serca, hipoglikemią oraz gromadzeniem się toksycznych metabolitów.

W diagnostyce laboratoryjnej oznaczanie aktywności tiolazy długołańcuchowej wykorzystuje się w rozpoznawaniu wrodzonych zaburzeń metabolizmu, w tym niedoboru tiolazy 3-ketoacylo-CoA. Badania molekularne genu ACAA2 kodującego ten enzym pozwalają na potwierdzenie diagnoz i poradnictwo genetyczne dla rodzin dotkniętych tymi rzadkimi chorobami metabolicznymi.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl