zespół Shwachmana
Zespół Shwachmana (znany również jako zespół Shwachmana-Diamonda) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, związana głównie z mutacją genu SBDS. Charakteryzuje się niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, dysfunkcją szpiku kostnego, niskim wzrostem oraz nieprawidłowościami szkieletowymi.
Niewydolność trzustki objawia się zaburzeniami trawienia, niedożywieniem i biegunką tłuszczową (steatorea). Dysfunkcja szpiku kostnego prowadzi do neutropenii, małopłytkowości lub niedokrwistości, zwiększając podatność na infekcje i podnosząc ryzyko transformacji w zespół mielodysplastyczny lub białaczkę.
Diagnostyka opiera się na badaniach klinicznych, laboratoryjnych (ocena funkcji trzustki, morfologia krwi) oraz genetycznych. Leczenie jest objawowe i obejmuje suplementację enzymów trzustkowych, antybiotykoterapię w przypadku infekcji, a w ciężkich przypadkach niewydolności szpiku – przeszczepienie komórek macierzystych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Pangrol 25 000 25 000 j.Ph.Eur. lipazy
Pangrol 25 000 to preparat zawierający pankreatynę wieprzową o wysokiej aktywności enzymatycznej, w tym lipazę 25 000 j. Ph. Eur., amylazę 22 500 j. Ph. Eur. oraz proteazy 1 250 j. Ph. Eur., w formie kapsułek z minitabletkami odpornymi na działanie soku żołądkowego. Lek jest wskazany do uzupełniania niedoborów enzymów trzustkowych w stanach takich jak przewlekłe zapalenie trzustki, mukowiscydoza, zwężenia przewodu trzustkowego, zaburzenia wątroby i dróg żółciowych oraz po resekcji trzustki. Ponadto, stosuje się go w zaburzeniach trawienia wynikających z przyspieszonego pasażu jelitowego, choroby trzewnej, chorób zapalnych jelit, a także w stanach pośrednio wpływających na funkcje trzustki, takich jak zaawansowana cukrzyca, AIDS, zespół Shwachmana czy zespół Sjögrena.
AIDS, amylaza trzustkowa, choroba Crohna, choroba nowotworowa, choroba trzewna, choroba zapalna jelit, cukrzyca, enzymy trzustkowe, kamienie żółciowe, lipaza trzustkowa, mukowiscydoza, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, pankreatyna wieprzowa, przewlekłe zapalenie trzustki, przyspieszony pasaż jelitowy, resekcja trzustki, resekcja żołądka, zaburzenia dróg żółciowych, zaburzenia trawienia, zanik kosmków jelitowych, zespół Shwachmana, zespół Sjögrena, zwężenie przewodu trzustkowego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Pangrol 10 000 10 000 j. Ph. Eur. lipazy
Lek Pangrol 10 000 to preparat enzymatyczny zawierający pankreatynę wieprzową o aktywności: lipazy 10 000 j. Ph. Eur., amylazy 9 000 j. Ph. Eur. oraz proteaz 500 j. Ph. Eur. Kapsułki zawierają minitabletki odporne na działanie soku żołądkowego, co umożliwia uwolnienie enzymów w dwunastnicy i efektywne wspomaganie trawienia. Wskazania obejmują zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki w przebiegu przewlekłego zapalenia trzustki, mukowiscydozy, zwężenia przewodu trzustkowego, stanów po resekcji trzustki oraz wtórne zaburzenia trawienia związane z chorobami wątroby, dróg żółciowych, jelit (np. choroba Crohna, celiakia), cukrzycą, AIDS, zespołami genetycznymi i autoimmunologicznymi (Shwachman, Sjögren). Preparat jest stosowany także w zaburzeniach trawiennych wynikających z diety bogatej w tłuszcze i ciężkostrawne pokarmy roślinne.
Pangrol 10 000 jest zalecany u dorosłych i dzieci, w terapii zarówno długoterminowej, jak i krótkoterminowej, z indywidualnym dostosowaniem dawki do nasilenia objawów, masy ciała i zawartości tłuszczu w diecie. Wskazaniem do terapii są objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, takie jak biegunka tłuszczowa, wzdęcia, bóle brzucha, utrata masy ciała i niedożywienie, potwierdzone badaniami diagnostycznymi (np. elastaza-1 w kale, test oddechowy z triglicerydami znakowanymi 13C). Kapsułki należy przyjmować w trakcie lub bezpośrednio po posiłku, połykając je w całości z odpowiednią ilością płynu, aby zapewnić optymalną aktywność enzymów w dwunastnicy i początkowym odcinku jelita cienkiego.
AIDS, biegunka tłuszczowa, celiakia, choroba Crohna, choroba trzewna, choroby zapalne jelit, cukrzyca, elastaza-1 w kale, enzymy trzustkowe, funkcja wydzielnicza trzustki, mukowiscydoza, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, pankreatoduodenektomia, pankreatyna, przewlekłe zapalenie trzustki, przyspieszony pasaż jelitowy, resekcja trzustki, stolce tłuszczowe, zaburzenia dróg żółciowych, zaburzenia trawienne, zaburzenia wchłaniania, zanik kosmków jelitowych, zespół nabytego braku odporności, zespół Shwachmana, zespół Sjögrena, zwężenie przewodu trzustkowego, zwłóknienie torbielowate