Schwannomatosis – zapobieganie i profilaktyka

Schwannomatosis to rzadkie schorzenie charakteryzujące się występowaniem wielu schwannoma (nerwiaków osłonkowych) – guzów wywodzących się z komórek Schwanna. Niestety, obecnie nie istnieją metody pozwalające na prawdziwe zapobieganie klinicznym objawom schwannomatosis związanej z neurofibromatozą typu 2 (NF2).¹ Poniżej przedstawiono szczegółowe informacje dotyczące dostępnych działań profilaktycznych oraz strategii postępowania w przypadku tego schorzenia.

Brak możliwości zapobiegania rozwojowi choroby

Należy jednoznacznie stwierdzić, że schwannomatosis nie można zapobiec.² Podobnie neurofibromatoza, w tym jej typ 2 związany ze schwannomatosis, nie podlega skutecznej prewencji pierwotnej.³ Jest to uwarunkowane genetycznie – dotychczas zidentyfikowano dwa geny odpowiedzialne za rozwój schwannomatosis, która wcześniej była uważana za podtyp neurofibromatozy typu 2.³

Wczesna diagnostyka jako element profilaktyki wtórnej

Chociaż niemożliwe jest zapobieganie rozwojowi schwannomatosis, wczesne rozpoznanie i leczenie ma kluczowe znaczenie dla rokowania. Rokowanie jest dobre przy wczesnym rozpoznaniu i leczeniu chirurgicznym, ale pogarsza się, jeśli guz zostanie wykryty w późniejszym stadium.² Wczesna diagnostyka jest szczególnie istotna dla członków rodzin osób już zdiagnozowanych z schwannomatosis.

Monitorowanie osób z grupy zwiększonego ryzyka

Krewni pierwszego stopnia pacjentów z rozpoznaną schwannomatosis związaną z NF2 są w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania. Rozpoznanie i wykrycie nerwiaków osłonkowych nerwu przedsionkowego (schwannoma przedsionkowego) tak wcześnie, jak to możliwe u członków rodziny z grupy ryzyka powinno pomóc w leczeniu guzów oraz zapobieganiu lub minimalizowaniu niektórych konsekwencji choroby.¹

Zalecany protokół monitorowania dla osób z grupy ryzyka obejmuje:

• Coroczne badania MRI z protokołem akustycznym (grubość przekroju 1-3 mm przez przewód słuchowy wewnętrzny) począwszy od 10-12 roku życia, co pozwala wykryć guzy, zanim staną się objawowe¹
• Oceny słuchu, w tym badania potencjały wywołane pnia mózgu” class=”to-tag” data-termid=”61793″>słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu (BAER), które mogą być przydatne w wykrywaniu zmian funkcji nerwu słuchowego przed ich wizualizacją w badaniu MRI¹
• Coroczne pełne badania okulistyczne¹

Poradnictwo genetyczne

Osoby z historią rodzinną schwannomatosis lub neurofibromatozy typu 2 mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego. Nie można zapobiec NF2-związanej schwannomatosis, jednak osoby planujące powiększenie rodziny i chcące dowiedzieć się więcej o ryzyku posiadania dziecka z chorobą genetyczną, powinny skonsultować się z lekarzem w sprawie poradnictwa genetycznego.⁴

Badania genetyczne i poradnictwo mogą pomóc w określeniu ryzyka przekazania choroby dzieciom.³ Jest to istotny element świadomego planowania rodziny, choć nie stanowi metody zapobiegania samemu schorzeniu.

Nowe strategie terapeutyczne w badaniach klinicznych

Pacjenci ze schwannomatosis często cierpią z powodu przewlekłego bólu związanego z guzami. Opracowanie platformy do badania bólu wywołanego przez guzy i identyfikacja nowych strategii łagodzenia bólu u pacjentów z schwannomatosis stanowi istotną, niezaspokojoną potrzebę medyczną.⁵

Jednym z badanych leków jest siltuximab, który działa poprzez blokowanie szlaków wzrostu i procesów zapalnych w guzach. Ponieważ guzy potrzebują tych sygnałów do wzrostu, siltuximab może spowolnić lub odwrócić wzrost guzów rozwijających się u osób z schwannomatosis. Siltuximab może również zmniejszać stan zapalny związany z guzami. Poprzez redukcję wzrostu guza i stanu zapalnego, siltuximab może zmniejszać ból związany ze schwannomatosis.⁵

Badanie kliniczne STARFISH (Screening Trial for Pain Relief in Schwannomatosis) ma na celu ocenę skuteczności nowych metod leczenia bólu u pacjentów z tym schorzeniem.⁵

Znaczenie profilaktyki wtórnej w schwannomatosis

Mimo braku możliwości pierwotnej profilaktyki schwannomatosis, kluczowe znaczenie ma wczesne wykrywanie guzów, szczególnie u osób z grupy ryzyka. Regularne badania obrazowe, monitorowanie słuchu oraz kontrole okulistyczne stanowią podstawę wtórnej profilaktyki, pozwalającej na wczesne rozpoznanie i skuteczniejsze leczenie tej choroby. Poradnictwo genetyczne może pomóc osobom z historią rodzinną schorzenia w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych, a nowe strategie terapeutyczne badane w próbach klinicznych mogą w przyszłości przyczynić się do lepszego zarządzania objawami, szczególnie przewlekłym bólem towarzyszącym schwannomatosis.¹⁵