TMB
TMB (Tumor Mutational Burden) to wskaźnik określający całkowitą liczbę mutacji somatycznych występujących w komórkach nowotworowych. Jest mierzony jako liczba mutacji na megabazę (mut/Mb) DNA genomowego.
W praktyce klinicznej TMB wykorzystywany jest jako biomarker predykcyjny odpowiedzi na immunoterapię, szczególnie na inhibitory punktów kontrolnych układu immunologicznego (np. anty-PD-1, anty-PD-L1). Wyższy poziom TMB zwykle wiąże się z większą liczbą neoantygenów nowotworowych, które mogą być rozpoznawane przez układ odpornościowy, co potencjalnie zwiększa skuteczność immunoterapii.
Ocena TMB jest przeprowadzana najczęściej przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS), zarówno w całym eksomie (WES), jak i w celowanych panelach genowych. Wartości graniczne TMB różnią się w zależności od typu nowotworu i stosowanej metody diagnostycznej, co stanowi wyzwanie w standaryzacji tego biomarkera.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tkanek miękkich – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsaki tkanek miękkich (MTM) to heterogenna grupa rzadkich nowotworów mezenchymalnych, których rokowanie zależy od wielu czynników klinicznych, patologicznych i molekularnych. Wskaźniki przeżycia 5-letniego wynoszą około 65% (OS) i 61% (netto w Kanadzie), jednak spadają do około 50% przy przerzutach do węzłów chłonnych i okolicznych narządów oraz do 18% przy przerzutach odległych. Mediana przeżycia w zaawansowanym stadium wynosi około 12 miesięcy. Kluczowe czynniki prognostyczne to wielkość guza (≤5 cm lepsze rokowanie, ≥10 cm gorsze), stopień złośliwości histologicznej (niski stopień lepszy), lokalizacja (guzy powierzchowne i kończyn lepsze niż głębokie), typ histologiczny (np. MPNST, leiomyosarcoma mają gorsze rokowanie), stopień zaawansowania klinicznego, jakość marginesów chirurgicznych (ujemne marginesy korzystne), możliwość całkowitej resekcji oraz wiek pacjenta (młodsi lepsze rokowanie). Radioterapia poprawia kontrolę miejscową, zwłaszcza przy marginesach dodatnich i guzach >5 cm.
amplifikacja CDK4, leiomyosarcoma, limfocyt B, limfocyt T CD8, margines chirurgiczny, mięsak nabłonkowaty, mięsak pleomorficzny, mięsak tkanek miękkich, MPNST, niestabilność mikrosatelitarna, pazopanib, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, resekcja R0, śluzakowłókniakomięsak, stopień zaawansowania klinicznego, terapia multimodalna, tkanka mezenchymalna, tłuszczakomięsak, TMB, węzeł chłonny, włókniakomięsak niemowlęcy, złośliwość histologiczna