rodzinna lipomatoza mnoga
Rodzinna lipomatoza mnoga (ang. familial multiple lipomatosis, FML) to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzująca się występowaniem licznych tłuszczaków (lipomata) w tkance podskórnej. Zmiany te pojawiają się najczęściej po okresie dojrzewania i lokalizują się głównie na tułowiu, kończynach i szyi.
Etiologia schorzenia nie jest w pełni poznana, chociaż badania wskazują na mutacje w genach związanych z metabolizmem tkanki tłuszczowej. W przeciwieństwie do choroby Madelunga (lipomatozy symetrycznej mnogiej), rodzinna lipomatoza mnoga nie wykazuje silnego związku z nadużywaniem alkoholu, a rozmieszczenie zmian jest bardziej rozproszone i asymetryczne.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, badaniach obrazowych (USG, MRI, CT) oraz wywiadzie rodzinnym. Tłuszczaki w FML są zwykle dobrze odgraniczone, niebolesne i miękkie w dotyku. Leczenie jest głównie chirurgiczne i podejmowane ze względów estetycznych lub w przypadku, gdy guzy powodują dolegliwości uciskowe.
Rokowanie w rodzinnej lipomatozie mnogiej jest dobre, gdyż tłuszczaki mają charakter łagodny i nie ulegają transformacji nowotworowej. Jednak ze względu na genetyczne podłoże choroby, pacjenci wymagają poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście planowania rodziny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Etiologia i przyczyny
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz tkanki miękkiej, zbudowany z dojrzałych adipocytów, występujący u około 1 na 1000 osób. Etiologia tłuszczaków jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, w tym rodzinnego występowania, mutacji chromosomu 12 oraz genu fuzyjnego HMGA2-LPP. Mnogie tłuszczaki często mają podłoże dziedziczne, związane m.in. z genem HMG I-C. Tłuszczaki mogą być objawem zespołów genetycznych, takich jak rodzinna lipomatoza mnoga, zespół Gardnera, choroba Dercuma, zespół Cowdena czy choroba Madelunga. Hipotezy dotyczące wpływu urazów tkanek miękkich na powstawanie tłuszczaków pozostają kontrowersyjne, choć postulowane mechanizmy obejmują pseudotłuszczaki pourazowe i stymulację różnicowania preadipocytów przez cytokiny. Epidemiologicznie tłuszczaki częściej występują u osób z otyłością, hiperlipidemią, cukrzycą typu 2, chorobami wątroby oraz nietolerancją glukozy, co sugeruje związek z zaburzeniami metabolizmu lipidów i adipogenezy.
adipogeneza, adiposis dolorosa, choroba Dercuma, choroba Madelunga, cukrzyca typu 2, cytokiny, czynnik genetyczny, gen fuzyjny, guz mezenchymalny, guz tkanki miękkiej, guz wewnątrzczaszkowy, hiperlipidemia, liposarcoma, mutacja chromosomalna, nietolerancja glukozy, rodzinna lipomatoza mnoga, rodzinna polipowatość gruczolakowata, tłuszczak, tłuszczak mózgu, tłuszczak wewnątrzmięśniowy, tłuszczakomięsak, zespół Cowdena, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Epidemiologia
Tłuszczak (lipoma) jest najczęstszym łagodnym nowotworem tkanek miękkich, stanowiącym około 50% wszystkich guzów mezenchymalnych. Składa się z dojrzałych adipocytów otoczonych cienką warstwą tkanki włóknistej. Roczna zapadalność wynosi około 2,1 na 1000 osób, a prewalencja w populacji ogólnej szacowana jest na 1-2%. Najczęściej występuje u dorosłych w wieku 40-60 lat, z niejednoznaczną predylekcją płciową – pojedyncze tłuszczaki częściej u kobiet, mnogie u mężczyzn. Lokalizacje obejmują głównie tkankę podskórną (plecy, szyja, ramiona, uda, pośladki, tułów, czoło), ale także narządy wewnętrzne, takie jak przewód pokarmowy (16% łagodnych guzów jelita), serce (8,4% pierwotnych guzów serca), tchawica, układ nerwowy i przestrzeń przygardłowa. Czynniki ryzyka to m.in. predyspozycje genetyczne, otyłość, cukrzyca typu 2, hiperlipidemia oraz potencjalna ekspozycja na talk i steroidy. Mnogie tłuszczaki mogą być związane z zespołami genetycznymi, np. Bannayana-Zonany, Cowdena czy Proteusza.
adipocyt, badanie fizykalne, choroba Dercuma, choroba Madelunga, echokardiografia, guz tkanki miękkiej, hiperlipidemia, interwencja medyczna, komórka tłuszczowa, obrazowanie MRI, rezonans magnetyczny, rodzinna lipomatoza mnoga, tkanka włóknista, tłuszczak przewodu pokarmowego, tłuszczak rdzenia kręgowego, tłuszczak śródmięśniowy, tomografia komputerowa serca, transformacja złośliwa, translokacja chromosomowa, zapadalność roczna, zespół Cowdena, zespół genetyczny, zespół Proteusza