mikrognathia
Mikrognacja (mikrognathia) to wrodzona lub nabyta wada anatomiczna polegająca na niedorozwoju lub zmniejszeniu żuchwy, co prowadzi do cofnięcia żuchwy względem szczęki. Stan ten charakteryzuje się nieprawidłowym zgryzem, często z towarzyszącym tyłozgryzem (retruzja żuchwy), co może powodować trudności w żuciu, połykaniu oraz mowie.
Mikrognacja może występować jako izolowana wada lub jako część zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Pierre’a Robina, zespół Treachera Collinsa czy zespół Goldenhara. U noworodków może prowadzić do poważnych problemów z oddychaniem oraz karmieniem z powodu zapadania się języka i zwężenia dróg oddechowych.
Diagnostyka obejmuje badanie kliniczne, dokumentację fotograficzną oraz badania obrazowe (zdjęcia cefalometryczne, tomografia komputerowa). Leczenie zależy od nasilenia wady i wieku pacjenta – od obserwacji, przez ortodontyczne aparaty czynnościowe, po zabiegi chirurgiczne, takie jak dystrakcja osteogenetyczna żuchwy czy osteotomia strzałkowa gałęzi żuchwy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym charakteryzującym się całkowitym lub częściowym brakiem drugiego chromosomu X u kobiet, z częstością około 1:2500 żywo urodzonych dziewczynek. Najczęstsze warianty kariotypu to monosomia X (45,X) u 45-50% pacjentek, mozaicyzm (np. 45,X/46,XX) u około 30% oraz aberracje strukturalne chromosomu X. Patogeneza opiera się głównie na haploinsuficjencji genów unikających inaktywacji, zwłaszcza genu SHOX (Xp22.3), odpowiedzialnego za niski wzrost i nieprawidłowości szkieletowe. Inne regiony chromosomu X (Xp11.4, Xp11.2-p22, Xq13-q21, Xq23-q28) korelują z fenotypem, w tym obrzękiem limfatycznym, funkcją jajników i przedwczesną niewydolnością gonad. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak globalna hipometylacja genomu, wpływają na ekspresję genów autosomalnych, co może tłumaczyć zróżnicowanie fenotypowe nawet u pacjentek z tym samym kariotypem.
aberracja chromosomalna, apoptoza komórek rozrodczych, celiakia, choroba Hashimoto, chromosom pierścieniowy, chromosom X, czynnik transkrypcyjny, deformacja Madelunga, dwupłatkowa zastawka aortalna, gen SHOX, gonadoblastoma, haploinsuficjencja, inaktywacja chromosomu X, izochromosom X, koarktacja aorty, lyonizacja, metylacja DNA, mikrognathia, monosomia X, mozaicyzm, nieswoiste zapalenie jelit, niewydolność jajników, nondysjunkcja, płytka wzrostowa, rozwarstwienie aorty, zaburzenie autoimmunologiczne, zaburzenie chromosomalne, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Przyczepienie języka (ankyloglossia) – Diagnostyka i diagnoza
Ankyloglossia, czyli przyczepienie języka, to wrodzona wada polegająca na skróceniu lub nadmiernym napięciu wędzidełka podjęzykowego, ograniczającym ruchomość języka i wpływającym na funkcje takie jak karmienie piersią, mowa czy połykanie. Częstość występowania wynosi 4-11% noworodków. Diagnostyka opiera się na ocenie anatomicznej i funkcjonalnej, z wykorzystaniem narzędzi takich jak skala Kotlowa, Hazelbaker (HATLFF), TABBY i BTAT, gdzie wynik ≤5 może wskazywać na potrzebę interwencji. Szczególnie trudne do rozpoznania jest tylne przyczepienie języka, które często wiąże się z problemami karmienia, ale nie zawsze wymaga leczenia chirurgicznego, gdyż około 80% niemowląt adaptuje się bez interwencji. Diagnostyka powinna uwzględniać wywiad, badanie fizykalne, obserwację karmienia oraz ocenę artykulacji u starszych dzieci, a także wykluczyć inne przyczyny zaburzeń funkcji jamy ustnej i karmienia, takie jak retrognacja, hipotonia czy niedrożność dróg oddechowych.
ankyloglossia, artykulacja, badanie fizykalne, badanie palpacyjne, dno jamy ustnej, frenotomia, frenulektomia, hipotonia, karmienie piersią, konsultant laktacyjny, mikrognathia, naddiagnostyka, otorynolaryngologia, perystaltyka, połykanie, refluks żołądkowo-przełykowy, retrognacja, rozszczep podniebienia, wędzidełko podjęzykowe