Zespół turnera
Objawy
Zespół Turnera, występujący u około 1 na 2500 żywych urodzeń płci żeńskiej, jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Charakterystyczne cechy kliniczne obejmują niski wzrost (średnio 143-147 cm u nieleczonych kobiet), niewydolność jajników prowadzącą do braku dojrzewania płciowego i niepłodności, a także liczne wady sercowo-naczyniowe, takie jak koarktacja aorty i dwupłatkowa zastawka aortalna, występujące u 25-50% pacjentek. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonograficznych markerach, takich jak zwiększona przezierność karkowa czy torbielowaty obrzęk szyi. Leczenie hormonem wzrostu może zwiększyć końcowy wzrost o 5-7 cm, a hormonalna terapia zastępcza umożliwia rozwój cech płciowych i normalne życie seksualne. Wady nerek (24-42%) oraz zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych (np. niedoczynność tarczycy, celiakia) i metabolicznych (otyłość centralna, cukrzyca typu 2) są częstymi powikłaniami.
- Charakterystyka Zespołu Turnera
- Objawy fizyczne przy urodzeniu i w niemowlęctwie
- Niski wzrost i zaburzenia wzrastania
- Problemy sercowo-naczyniowe
- Choroby autoimmunologiczne i zaburzenia metaboliczne
- Problemy neurologiczne i poznawcze
- Progresja zespołu Turnera w różnych okresach życia
- Objawy w okresie prenatalnym
- Objawy u niemowląt
- Objawy u dzieci
- Objawy u nastolatek
- Objawy u dorosłych kobiet
- Mozaicyzm w zespole Turnera
Charakterystyka Zespołu Turnera
Zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, które dotyka wyłącznie dziewczęta i kobiety, występujące z częstością około 1 na 2500 żywych urodzeń płci żeńskiej. Jest spowodowane całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Objawy i ich nasilenie mogą znacznie się różnić między pacjentkami, a niektóre z nich mogą być widoczne od urodzenia, podczas gdy inne rozwijają się stopniowo w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.123
Zespół ten charakteryzuje się szeregiem cech fizycznych, rozwojowych i zdrowotnych problemów. Najczęstszymi objawami są niski wzrost oraz niewydolność jajników prowadząca do braku dojrzewania płciowego i niepłodności. Pacjentki z zespołem Turnera mają zwykle prawidłowy poziom inteligencji, ale mogą doświadczać specyficznych trudności w nauce.456
Objawy fizyczne przy urodzeniu i w niemowlęctwie
Zespół Turnera może być zdiagnozowany już w okresie prenatalnym na podstawie nieprawidłowych wyników badania ultrasonograficznego, takich jak zwiększona przezierność karkowa, torbielowaty obrzęk szyi, koarktacja aorty, wady serca lewej strony, brachycefalia, nerka podkowiasta, wielowodzie, małowodzie lub nieimmunologiczny obrzęk płodu.78
U noworodków i niemowląt z zespołem Turnera mogą wystąpić następujące objawy:
- Obrzęk limfatyczny dłoni i stóp91011
- Szeroka lub wyglądająca na „płetwiastą” szyja z nadmiarem skóry1213
- Nisko osadzone uszy1415
- Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi1617
- Wysokie, wąskie podniebienie1819
- Ramiona skierowane na zewnątrz w łokciach (cubitus valgus)2021
- Wąskie i zawinięte do góry paznokcie u rąk i nóg2223
- Nieznacznie mniejszy wzrost przy urodzeniu2425
- Wady serca2627
- Niska linia włosów na karku2829
- Cofająca się lub mała żuchwa3031
- Krótkie palce u rąk i nóg3233
- Problemy z karmieniem3435
Niski wzrost i zaburzenia wzrastania
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Turnera jest niski wzrost, który staje się zauważalny około 5 roku życia. U dziewcząt z zespołem Turnera szybkość wzrastania jest zwykle nieco wolniejsza w dzieciństwie, a w okresie dojrzewania praktycznie nie występuje typowy skok wzrostowy.363738
Charakterystyka wzrastania obejmuje:
- Normalny wzrost w pierwszych 3 latach życia, a następnie spowolnienie wzrastania3940
- Brak skoku wzrostowego w okresie dojrzewania4142
- Średni wzrost dorosłej kobiety z nieleczonym zespołem Turnera wynosi około 143-147 cm (około 4 stopy i 7 cali), czyli około 20 cm mniej niż średni wzrost kobiet w populacji ogólnej434445
Leczenie hormonem wzrostu może poprawić końcowy wzrost o około 5-7 cm, szczególnie jeśli zostanie rozpoczęte odpowiednio wcześnie.4647
Dysfunkcja jajników i zaburzenia dojrzewania płciowego
Drugim głównym objawem zespołu Turnera jest niewydolność jajników, która prowadzi do opóźnionego lub niepełnego dojrzewania płciowego oraz niepłodności. Około 90% dziewcząt z zespołem Turnera ma niewystarczającą produkcję hormonów płciowych z powodu niewłaściwie rozwiniętych jajników (dysgenezja gonad).484950
Objawy związane z dysfunkcją jajników obejmują:
- Brak lub niepełny rozwój cech płciowych wtórnych, takich jak piersi, owłosienie łonowe i pachowe5152
- Brak miesiączki (pierwotny brak miesiączki) lub wczesne zakończenie cykli miesiączkowych5354
- Niepłodność – większość kobiet z zespołem Turnera nie jest w stanie zajść w ciążę bez leczenia wspomagającego płodność5556
Mimo problemów z jajnikami, macica i pochwa rozwijają się prawidłowo, co umożliwia normalne życie seksualne po zastosowaniu hormonalnej terapii zastępczej.575859
Około 30% dziewcząt z zespołem Turnera wykazuje pewien stopień spontanicznego rozwoju płciowego, a około 5-10% ma naturalne miesiączki. Bardzo niewielki odsetek kobiet z zespołem Turnera może naturalnie zajść w ciążę.606162
Problemy sercowo-naczyniowe
Wady układu sercowo-naczyniowego są jednymi z najpoważniejszych problemów zdrowotnych związanych z zespołem Turnera i główną przyczyną zwiększonej śmiertelności w tej grupie pacjentek. Około 25-50% pacjentek z zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub dużych naczyń krwionośnych.636465
Najczęstsze wady sercowo-naczyniowe obejmują:
- Koarktację aorty (zwężenie głównej tętnicy opuszczającej serce)6667
- Dwupłatkową zastawkę aortalną6869
- Poszerzenie (dylatacja) aorty7071
- Zwężenie zastawki aortalnej7273
- Nieprawidłowy spływ żył płucnych7475
Tętniaki aorty i rozwarstwienie aorty to rzadkie, ale zagrażające życiu powikłania zespołu Turnera, które mogą wystąpić w życiu dorosłym. Pacjentki z zespołem Turnera wymagają regularnych badań kardiologicznych przez całe życie.7677
Problemy nerkowe i układowe
Anomalie nerek są częste u pacjentek z zespołem Turnera i występują u około 24-42% przypadków. Obejmują one:
Te anomalie mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka nawracających zakażeń układu moczowego, nadciśnienia tętniczego i innych problemów nerkowych.8283
Choroby autoimmunologiczne i zaburzenia metaboliczne
Pacjentki z zespołem Turnera mają 2-3 razy wyższe ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych w porównaniu do populacji ogólnej. Najczęstsze z nich to:8485
- Niedoczynność tarczycy (autoimmunologiczne zapalenie tarczycy)868788
- Celiakia8990
- Nieswoiste zapalenia jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego)9192
- Cukrzyca typu 193
Pacjentki z zespołem Turnera mają również zwiększone ryzyko zaburzeń metabolicznych, takich jak:94
- Otyłość centralna9596
- Insulinooporność97
- Cukrzyca typu 29899
- Dyslipidemia100101
- Nadciśnienie tętnicze102103
Problemy kostne i szkieletowe
Kobiety z zespołem Turnera często mają problemy z układem kostnym, takie jak:
- Osteoporoza – z powodu niskiego poziomu estrogenów104105
- Skolioza (występuje u około 10% nastolatek z zespołem Turnera)106107
- Krótka czwarta kość śródręcza lub śródstopia108
- Deformacja Madelunga przedramienia i nadgarstka109110
- Koślawość łokciowa (cubitus valgus)111112
Problemy neurologiczne i poznawcze
Pacjentki z zespołem Turnera zwykle mają normalny poziom inteligencji, ale mogą mieć specyficzne deficyty neurokognitywne i trudności w nauce:113114
- Problemy z organizacją przestrzenno-wizualną115116
- Trudności z zadaniami matematycznymi117118
- Problemy z pamięcią, szczególnie niewerbalną119120
- Zaburzenia uwagi121122
U dziewcząt z zespołem Turnera można obserwować charakterystyczny wzorzec zachowania w dzieciństwie, obejmujący:123
- Nadmierną aktywność fizyczną124125
- Działanie impulsywne, łamanie zasad lub brak poczucia niebezpieczeństwa126
- Krótki czas koncentracji i łatwe rozpraszanie się127128
Problemy z uwagą i nadaktywnością zazwyczaj są najbardziej widoczne w wieku szkolnym i często zmniejszają się w okresie dojrzewania, choć trudności z koncentracją mogą utrzymywać się dłużej.129130
Problemy ze słuchem i wzrokiem
Pacjentki z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko problemów ze słuchem i wzrokiem:
- Nawracające zapalenia ucha środkowego prowadzące do przewodzeniowego ubytku słuchu131132
- Czuciowo-nerwowy ubytek słuchu, który może nasilać się z wiekiem133134
- Opadanie powiek (ptoza)135136
- Zez (strabizm)137138
- Niedowidzenie (amblyopia)139
- Zaćma140
- Ślepota barw czerwono-zielona141
Progresja zespołu Turnera w różnych okresach życia
Objawy zespołu Turnera mogą zmieniać się wraz z wiekiem i różnić się między pacjentkami. Charakterystyczne cechy i problemy zdrowotne w różnych okresach życia obejmują:
Objawy w okresie prenatalnym
- Nieprawidłowości w badaniu USG, takie jak zwiększona przezierność karkowa142143
- Torbielowaty obrzęk szyi144145
- Wady serca146147
- Obrzęk płodu148
Objawy u niemowląt
- Obrzęk limfatyczny dłoni i stóp149150
- Dodatkowe fałdy skórne na szyi151152
- Wady serca153154
- Problemy z karmieniem155
Objawy u dzieci
- Spowolnienie tempa wzrastania (najczęściej zauważalne po 3 roku życia)156157
- Niski wzrost w stosunku do rówieśników158159
- Nawracające infekcje ucha środkowego160161
- Problemy ze słuchem162163
- Trudności w nauce164165
- Nadmierna aktywność fizyczna, impulsywność, krótki czas koncentracji166167
Objawy u nastolatek
- Brak skoku wzrostowego w okresie dojrzewania168169
- Opóźnione lub niepełne dojrzewanie płciowe170171
- Brak lub niepełny rozwój piersi172173
- Brak miesiączki174175
- Problemy społeczne176177
Objawy u dorosłych kobiet
- Niski wzrost (średnio około 143-147 cm)178179
- Nieprawidłowości cyklu miesiączkowego180181
- Niepłodność182183
- Problemy ze słuchem184185
- Problemy z sercem, w tym tętniaki i rozwarstwienie aorty186187
- Nadciśnienie tętnicze188189
- Niedoczynność tarczycy190191
- Cukrzyca typu 2192193
- Osteoporoza194195
Oczekiwana długość życia u pacjentek z zespołem Turnera jest nieco krótsza niż w populacji ogólnej, głównie z powodu zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Regularne badania kontrolne i odpowiednie leczenie mogą jednak znacznie poprawić rokowanie i jakość życia.196197198
Mozaicyzm w zespole Turnera
Mozaikowy zespół Turnera występuje, gdy brak chromosomu X dotyczy tylko części komórek. Pacjentki z mozaikowym zespołem Turnera zwykle mają łagodniejsze objawy niż te z pełnym zespołem Turnera.199200201
Charakterystyka mozaikowego zespołu Turnera obejmuje:
- Łagodniejsze objawy fizyczne202203
- Niektóre pacjentki mogą nie zdawać sobie sprawy z choroby aż do okresu dojrzewania lub później204205
- Możliwe spontaniczne wystąpienie dojrzewania płciowego206
- Lepsze rokowanie w porównaniu do pełnego zespołu Turnera207208
Pacjentki z mozaikowym zespołem Turnera również wymagają regularnych badań kontrolnych, ponieważ nadal mogą mieć zwiększone ryzyko powikłań zdrowotnych związanych z zespołem Turnera, choć zwykle o mniejszym nasileniu.209
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.