pęcherzyki zewnątrzkomórkowe
Pęcherzyki zewnątrzkomórkowe (EVs, extracellular vesicles) to struktury otoczone błoną lipidową, uwalniane przez komórki do przestrzeni międzykomórkowej. Wyróżnia się trzy główne typy: egzosomy (30-150 nm, pochodzące z endosomów), mikropęcherzyki (100-1000 nm, powstające przez pączkowanie błony komórkowej) oraz ciałka apoptotyczne (1-5 μm, uwalniane podczas programowanej śmierci komórki).
EVs zawierają różnorodne cząsteczki biologicznie czynne, w tym białka, kwasy nukleinowe (mRNA, miRNA, lncRNA), lipidy i metabolity, które odzwierciedlają skład komórki macierzystej. Pełnią kluczową rolę w komunikacji międzykomórkowej, umożliwiając przekazywanie informacji biologicznej między odległymi komórkami i tkankami bez bezpośredniego kontaktu komórkowego.
W medycynie pęcherzyki zewnątrzkomórkowe mają znaczący potencjał diagnostyczny jako biomarkery wielu chorób, w tym nowotworów, chorób neurodegeneracyjnych i sercowo-naczyniowych. Wzbudza to zainteresowanie wykorzystaniem EVs jako płynnej biopsji, umożliwiającej nieinwazyjne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta. Ponadto, rozwijane są metody wykorzystania EVs w terapii jako nośników leków lub cząsteczek terapeutycznych, ze względu na ich naturalną biokompatybilność i zdolność do przekraczania barier biologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Diagnostyka i diagnoza
Glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme, GBM) to najczęstszy i najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, stanowiący około 54% glejaków z roczną częstością 3,19/100 000. Klasyfikowany jako nowotwór IV stopnia WHO, charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysoką atypią komórkową, proliferacją mikronaczyniową i martwicą. Średni czas przeżycia wynosi 14-16 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to 6,8-10%. Diagnostyka opiera się na MRI mózgu z kontrastem (gadolinium), które jest złotym standardem, uzupełnianym o spektroskopię MRS, perfuzję rCBV i DWI. CT jest stosowane w sytuacjach pilnych lub gdy MRI jest przeciwwskazane, natomiast PET, zwłaszcza w połączeniu z MRI, pomaga w różnicowaniu nawrotu guza od zmian po leczeniu. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego, potwierdzającego cechy glejaka IV stopnia, oraz diagnostyki molekularnej, w tym statusu IDH (dziki typ), metylacji promotora MGMT, amplifikacji EGFR i mutacji promotora TERT, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
badanie histopatologiczne, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza izocytrynianowa, delecja 1p/19q, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, martwica popromienna, metylacja promotora MGMT, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, objawy neurologiczne, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, pozytonowa tomografia emisyjna, pseudoprogresja, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, Światowa Organizacja Zdrowia, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Depresja poporodowa – Diagnostyka i diagnoza
Depresja poporodowa (PPD) dotyka około 15% kobiet po porodzie i jest jednym z najczęstszych powikłań poporodowych, jednak pozostaje często niedodiagnozowana i niedostatecznie leczona. Zgodnie z DSM-5-TR, depresja okołoporodowa definiowana jest jako epizod dużej depresji rozpoczynający się w ciągu 4 tygodni po porodzie, choć klinicyści rozszerzają ten okres do 12 miesięcy. Diagnoza wymaga obecności co najmniej pięciu objawów depresyjnych utrzymujących się przez minimum dwa tygodnie, takich jak obniżony nastrój, zmiany masy ciała, zaburzenia snu, poczucie bezwartościowości czy myśli samobójcze. Kluczowe jest różnicowanie PPD z baby blues, psychozą poporodową, lękiem poporodowym, chorobą afektywną dwubiegunową oraz zaburzeniami tarczycy. Badania przesiewowe, zwłaszcza za pomocą Edynburskiej Skali Depresji Poporodowej (EPDS) z punktem odcięcia ≥13, są rekomendowane przez ACOG, AAP i AAFP, najlepiej przeprowadzać je podczas pierwszej wizyty położniczej oraz w 2-3 tygodnie po porodzie. Diagnostyka powinna obejmować wywiad kliniczny, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne (TSH, morfologia, witamina B12) w celu wykluczenia innych przyczyn objawów.
baby blues, biomarkery, breksanolon, choroba afektywna dwubiegunowa, citalopram, depresja okołoporodowa, depresja poporodowa, DSM-5-TR, duży epizod depresyjny, Edynburska Skala Depresji Poporodowej, escitalopram, farmakoterapia, Kwestionariusz Zaburzeń Nastroju, Kwestionariusz Zdrowia Pacjenta-9, lęk poporodowy, morfologia krwi, niedoczynność tarczycy, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, psychoterapia, psychoza poporodowa, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, sertralina, smutek poporodowy, terapia interpersonalna, terapia poznawczo-behawioralna, testy funkcji tarczycy, zaburzenia tarczycy, zuranolone - Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Patofizjologia i mechanizm
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, wynikające z niedoboru lub dysfunkcji czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B), co prowadzi do upośledzenia wewnątrzpochodnego szlaku kaskady krzepnięcia. Choroba dziedziczona jest recesywnie sprzężenie z chromosomem X, a mutacje w genach F8 i F9 obejmują m.in. inwersje, delecje oraz mutacje punktowe. Szczególnie istotna jest inwersja w intronie 22 genu F8, występująca u około 40% pacjentów z ciężką hemofilią A. Klasyfikacja kliniczna opiera się na poziomie aktywności czynnika krzepnięcia: łagodna (0,05-0,40 IU/mL), umiarkowana (0,01-0,05 IU/mL) oraz ciężka (<0,01 IU/mL). Hemofilia nabyta A (AHA) to autoimmunologiczne schorzenie, w którym powstają przeciwciała neutralizujące czynnik VIII, prowadząc do jego inaktywacji. Rozwój inhibitorów przeciwko czynnikom VIII i IX stanowi poważne powikłanie terapii, szczególnie w hemofilii A (25-30% pacjentów), co wymaga stosowania indukcji tolerancji immunologicznej (ITI) z udziałem regulatorowych limfocytów T (Treg) i mechanizmu PD-1/PD-L1.
aktywowane białko C, antytrombina, czynnik IX, czynnik tkankowy, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, degradacja proteolityczna, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, fibryna, gen F8, gen F9, hemofilia A, hemofilia B, hemostaza, hemostaza pierwotna, indukcja tolerancji immunologicznej, inhibitor TFPI, inwersja intronu 22, kaskada krzepnięcia, kompleks tenazy, krzepnięcie krwi, nabyta hemofilia, osteoporoza, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, proteaza serynowa, przeciwciała neutralizujące, regulacyjne limfocyty T, szlak wewnątrzpochodny, szlak zewnątrzpochodny, terapia genowa, terapia zastępcza, tolerancja immunologiczna, trombina - Leksykon chorób i schorzeń
Keratoconus – Zapobieganie i profilaktyka
Keratoconus jest postępującą ektazją rogówki, charakteryzującą się ścieńczeniem i uwypukleniem centralnej lub paracentralnej części rogówki, prowadzącą do nieregularnego astygmatyzmu i pogorszenia widzenia. Wczesna diagnostyka, szczególnie u osób z grup ryzyka (dzieci z rodzin obciążonych, uczniowie szkół średnich, pacjenci z predyspozycjami genetycznymi), jest kluczowa dla skutecznego zarządzania chorobą. Regularne kontrole co 6-12 miesięcy pozwalają na monitorowanie zmian w kształcie rogówki i dostosowanie terapii. Modyfikowalne czynniki ryzyka obejmują unikanie pocierania oczu, leczenie alergii i stanów zapalnych, a także ochronę przed promieniowaniem UV. Zalecane jest stosowanie sztucznych łez oraz leków przeciwhistaminowych i stabilizatorów komórek tucznych w celu minimalizacji podrażnień i zapobiegania progresji choroby.
alergia oczna, astygmatyzm nieregularny, bliznowacenie rogówki, CAIRS, cross-linking rogówki, fotouczulacz, keratoconus, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, pocieranie oczu, progresja keratoconus, promieniowanie UV, przeszczep rogówki, rogówka, ryboflawina, ścieńczenie rogówki, siarczan miedzi, soczewka gazoprzepuszczalna, soczewka skleralna, stabilizator komórek tucznych, światło ultrafioletowe, zespół suchego oka