Retinoblastoma
Zapobieganie i profilaktyka
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, stanowiącym około 3% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego, rozwijającym się z niedojrzałych komórek siatkówki. Etiologia choroby jest genetyczna, związana z mutacją w genie RB1, co wyklucza całkowite zapobieganie wystąpieniu nowotworu. Profilaktyka obejmuje trzy poziomy: poradnictwo genetyczne i badania prenatalne u rodzin z historią retinoblastoma, regularne badania okulistyczne (oftalmoskopia pośrednia, OCT) i obrazowe (MRI) u dzieci z grup ryzyka, wykonywane co 2-4 miesiące przez minimum 28 miesięcy, oraz działania zapobiegające progresji choroby i powikłaniom, takie jak ograniczenie ekspozycji na promieniowanie i czynniki uszkadzające DNA. Wysokie ryzyko wtórnych nowotworów wymaga szczególnej uwagi, a preferowane jest MRI zamiast TK w diagnostyce obrazowej.
- Retinoblastoma – Profilaktyka i Zapobieganie
- Genetyczne uwarunkowania profilaktyki
- Strategie profilaktyczne
- Indywidualizacja postępowania profilaktycznego
- Wskazania do profilaktycznego leczenia
- Kontrola dawki promieniowania
- Znaczenie świadomości i multidyscyplinarnego podejścia
- Wyniki leczenia i rokowanie
- Zalecenia dla rodzin z obciążonym wywiadem
- Kolejne rozdziały
Retinoblastoma – Profilaktyka i Zapobieganie
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym wewnątrzgałkowym nowotworem złośliwym u dzieci, stanowiącym około 3% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego. Jest to nowotwór rozwijający się z niedojrzałych komórek siatkówki, tkanki oka wykrywającej światło, i występuje niemal wyłącznie u małych dzieci.123 Biorąc pod uwagę genetyczną etiologię retinoblastoma, nie istnieją znane sposoby całkowitego zapobiegania jego wystąpieniu, jednak wczesne wykrycie i odpowiednie postępowanie profilaktyczne mogą znacząco poprawić rokowanie pacjentów.
Genetyczne uwarunkowania profilaktyki
Retinoblastoma jest często związana ze zmianą w genie kontrolującym wzrost oka (gen RB1), dlatego nie jest możliwe całkowite zapobieganie tej chorobie.456 W przeciwieństwie do wielu nowotworów u dorosłych, których ryzyko można zmniejszyć unikając określonych czynników, takich jak palenie tytoniu czy narażenie na szkodliwe substancje chemiczne w miejscu pracy, nie ma znanych unikniętych czynników ryzyka dla retinoblastoma.78
Strategie profilaktyczne
Działania profilaktyczne w retinoblastoma można podzielić na trzy poziomy:9
Profilaktyka pierwszorzędowa
Obejmuje działania zmierzające do zapobiegania wystąpieniu choroby. W przypadku retinoblastoma możliwości są ograniczone ze względu na genetyczne podłoże choroby, jednak istotne jest:
- Poradnictwo genetyczne dla osób z retinoblastoma w wywiadzie rodzinnym – osoby, które chorowały na retinoblastoma lub mają tę chorobę w rodzinie, powinny rozważyć poradnictwo genetyczne przed posiadaniem dzieci, aby poznać ryzyko przekazania zmiany genetycznej i ewentualnie zbadać sposoby jej uniknięcia1011
- Badania genetyczne – mogą pomóc określić, czy dziecko ma dziedziczną formę retinoblastoma oraz czy rodzice mogą przekazać mutację genetyczną przyszłym dzieciom121314
- Prenatalne badania ciąż o zwiększonym ryzyku – możliwe, jeśli dokładna odmiana genu Rb1 została zidentyfikowana u członka rodziny15
Profilaktyka drugorzędowa
Koncentruje się na wczesnym wykrywaniu choroby i szybkim wdrożeniu leczenia. Jest to najważniejszy aspekt profilaktyki retinoblastoma:16
- Regularne badania okulistyczne u dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym – powinny rozpocząć się wkrótce po urodzeniu i być kontynuowane w regularnych odstępach czasu1718
- Schematy badań przesiewowych – badania okulistyczne przy użyciu oftalmoskopii pośredniej do badania dna oka oraz OCT (optycznej koherentnej tomografii)19
- Badania obrazowe – regularne badania MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) mogą być wykonywane u dzieci z podejrzeniem dziedzicznej formy retinoblastoma lub u dziecka z retinoblastoma w jednym oku i wywiadem rodzinnym choroby20
- Monitorowanie płynu wodnistego oka (biopsja płynna) – może pomóc zidentyfikować dzieci z wysokim ryzykiem retinoblastoma oraz wykryć nawrót choroby na wczesnym etapie21
Częstotliwość badań okulistycznych u dzieci z grupy ryzyka powinna wynosić co 2-4 miesiące przez co najmniej 28 miesięcy po diagnozie i leczeniu dziedzicznej formy retinoblastoma, ponieważ w tym okresie mogą nadal tworzyć się nowe guzy.222324
Profilaktyka trzeciorzędowa
Ma na celu zapobieganie progresji choroby i jej powikłaniom:25
- Zapobieganie lokalnemu/ogólnoustrojowemu rozprzestrzenianiu się guza
- Zapobieganie utracie oka lub widzenia
- Zapobieganie nowotworom wtórnym – szczególnie ważne u pacjentów z mutacjami linii zarodkowej
- Ograniczenie ekspozycji na czynniki uszkadzające DNA (promieniowanie, tytoń i światło UV), co może zmniejszyć nadmierne ryzyko nowotworów wtórnych26
- Preferowanie badań MRI zamiast tomografii komputerowej, gdy to możliwe, aby ograniczyć ekspozycję na promieniowanie2728
Indywidualizacja postępowania profilaktycznego
Postępowanie profilaktyczne w retinoblastoma powinno być indywidualizowane w zależności od szeregu czynników:29
- Stadium według Międzynarodowej Klasyfikacji Retinoblastoma (ICRB)
- Status mutacji linii zarodkowej
- Czynniki psychospołeczne rodziny i przekonania kulturowe
- Dostępne zasoby instytucjonalne
Wskazania do profilaktycznego leczenia
W niektórych przypadkach rozważa się wdrożenie leczenia profilaktycznego w celu zapobiegania powikłaniom i wtórnym nowotworom:3031
- Chemioterapia dożylna (IVC) jest często rozważana jako terapia pierwszego rzutu u pacjentów z:
- Obustronną chorobą
- Potwierdzoną mutacją linii zarodkowej
- Wywiadem rodzinnym retinoblastoma
- Przypadkami z podejrzeniem nacieku nerwu wzrokowego lub naczyniówki
- Uzupełniająca chemioterapia dożylna (IVC) jest często rozważana jako terapia pierwszego rzutu u pacjentów ze znaną lub podejrzewaną mutacją linii zarodkowej w celu zapobiegania przerzutom, szyszyniakowi (pineoblastoma) i nowotworom wtórnym
- Chemioterapia dotętnicza (IAC) jest zarezerwowana dla pacjentów z jednostronnymi guzami i mutacją somatyczną
- W przypadku retinoblastoma wysokiego ryzyka wskazana jest enukleacja (usunięcie gałki ocznej) i dodatkowe 6-9 cykli chemioterapii dożylnej wysokiej dawki w celu zapobiegania chorobie przerzutowej
Kontrola dawki promieniowania
Szczególną uwagę należy zwrócić na kontrolę dawki promieniowania podczas zabiegów angiograficznych w leczeniu retinoblastoma:3233
- Dzieci mają zwiększoną wrażliwość na promieniowanie
- Dawki promieniowania powinny być kontrolowane i utrzymywane na jak najniższym poziomie, bez kompromisu dla prawidłowej wizualizacji cewnika
- Zapobieganie zaćmie wywołanej promieniowaniem jest istotne – próg dla wystąpienia zaćmy indukowanej promieniowaniem może zostać przekroczony, jeśli wykonanych zostanie około 8 zabiegów chemioterapii dotętniczej
- Dyrektywa Europejska 2013/59 EURATOM wymaga regularnego przeglądu rozkładów wskaźników dawki w interwencjonizmie i optymalizacji procedur
Znaczenie świadomości i multidyscyplinarnego podejścia
Zwiększanie świadomości i ustanowienie multidyscyplinarnych ośrodków leczenia są kluczowe dla poprawy wyników leczenia retinoblastoma:34
- Zwiększanie świadomości ułatwia wczesne wykrycie przypadków retinoblastoma, zwiększając wskaźnik przeżycia i ratując oko
- Ustanowienie multidyscyplinarnych ośrodków leczenia jest niezbędne dla właściwego zarządzania retinoblastoma
- Leczenie retinoblastoma jest zakończone, gdy rodzice są odpowiednio poinformowani, dziecko jest właściwie obserwowane, a rodzeństwo poddane badaniom przesiewowym
Wyniki leczenia i rokowanie
Wczesne wykrycie i zastosowanie nowoczesnych metod leczenia znacząco poprawiają rokowanie w retinoblastoma:353637
- Wskaźniki przeżycia oka wynoszą 85% dla dzieci poniżej 2 lat, 77% dla dzieci poniżej 5 lat i 71% dla dzieci poniżej 7 lat
- Ponad 95% przypadków w USA jest diagnozowanych przed rozprzestrzenieniem się nowotworu poza oko
- W retinoblastomach klasyfikowanych do grup A-D, chemioterapia dotętnicza (IAC) jest skuteczna w ratowaniu oka w ponad 90% przypadków, w porównaniu z 40-50% skutecznością przy zastosowaniu chemioterapii systemowej
- W grupie E, chemioterapia dotętnicza może uratować 30-40% oczu pacjentów, podczas gdy wcześniej wskaźnik ten był bliski zeru
- Retinoblastoma jest często wyleczalny, gdy zostanie wcześnie zdiagnozowany
Zalecenia dla rodzin z obciążonym wywiadem
Rodziny z historią retinoblastoma powinny zastosować się do następujących zaleceń:383940
- Skierować dziecko na wczesną konsultację, jeśli rodzice zauważą cechy sugerujące retinoblastoma
- Poddać się poradnictwu genetycznemu w celu identyfikacji ryzyka przekazania genu lub choroby swoim dzieciom
- Jeśli u dziecka stwierdzono zwiększone ryzyko dziedzicznej formy retinoblastoma, zaleca się regularne badania okulistyczne, których częstotliwość zależy od wieku oraz osobistej i/lub rodzinnej historii retinoblastoma
- Wprowadzić modyfikacje stylu życia, takie jak unikanie niepotrzebnej ekspozycji na promieniowanie (w tym prześwietlenia rentgenowskie, tomografię komputerową i napromienianie wiązką zewnętrzną) oraz palenia tytoniu (w tym biernego palenia)
Chociaż nie można całkowicie zapobiec retinoblastoma, wczesne wykrycie i profilaktyka wtórna są kluczowe dla poprawy rokowania. Dzięki zaawansowanym technikom diagnostycznym i terapeutycznym, większość pacjentów z retinoblastoma może być skutecznie leczona, co prowadzi do zachowania nie tylko życia, ale często również widzenia.4142
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.