niedobór kofaktora lipazy lipoproteinowej

Niedobór kofaktora lipazy lipoproteinowej (LPL), znany również jako niedobór apolipoproteiny C-II, jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Apolipoproteina C-II jest niezbędnym kofaktorem dla prawidłowego funkcjonowania lipazy lipoproteinowej, enzymu odpowiedzialnego za hydrolizę triglicerydów w chylomikronach i lipoproteinach o bardzo niskiej gęstości (VLDL).

Pacjenci z niedoborem kofaktora LPL prezentują ciężką hipertriglicerydemię, typowo z poziomem triglicerydów przekraczającym 1000 mg/dl, co znacząco zwiększa ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Objawy kliniczne obejmują nawracające epizody bólu brzucha, ksantomy wysiewne (żółtawe grudki na skórze), hepatosplenomegalię oraz lipemię siatkówki. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Diagnostyka opiera się na pomiarze stężenia apolipoproteiny C-II w surowicy oraz analizie genetycznej w kierunku mutacji w genie APOC2. Różnicowanie obejmuje inne przyczyny hipertriglicerydemii, w tym niedobór lipazy lipoproteinowej, hiperlipidemia rodzinna typu I i V oraz wtórne przyczyny hipertriglicerydemii.

Leczenie niedoboru kofaktora LPL koncentruje się na ścisłej diecie niskotłuszczowej (poniżej 20% kalorii z tłuszczów), stosowaniu olejów MCT, które nie wymagają LPL do metabolizmu, oraz suplementacji kwasami omega-3. W przypadku ostrego zapalenia trzustki może być konieczna afereza terapeutyczna. Obecnie badane są również terapie genowe jako potencjalna metoda leczenia przyczynowego.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Lipofundin MCT/LCT 20% 20%

Lipofundin MCT/LCT 20% to mlecznobiała emulsja tłuszczowa do infuzji dożylnej, stosowana jako źródło energii i niezbędnych kwasów tłuszczowych w żywieniu pozajelitowym. W 1000 ml preparatu znajduje się 100 g oleju sojowego (LCT) oraz 100 g triglicerydów o średniej długości łańcucha (MCT), dostarczających odpowiednio 48,0-58,0 g kwasu linolowego i 5,0-11,0 g kwasu α-linolenowego. Preparat charakteryzuje się wartością kaloryczną 8095 kJ (1935 kcal), osmolarnością teoretyczną 380 mOsm/l oraz pH w zakresie 6,0-8,5. Zawartość sodu jest niska (<1 mmol/l), co jest istotne u pacjentów z ograniczeniami sodowymi. Emulsja zawiera także fosfolipidy z lecytyny jaja, pełniące funkcję emulgatora i składnika błon komórkowych, oraz glicerol zapewniający izotoniczność i będący substratem metabolicznym.
emulsja oleju w wodzie, fosfolipid, kwas alfa-linolenowy, kwas linolowy, kwasowość miareczkowa, LCT, lecytyna jaja, MCT, niedobór karnityny, niedobór kofaktora lipazy lipoproteinowej, niedobór lipazy lipoproteinowej, niedobór NNKT, niezbędny kwas tłuszczowy, niezbędny nienasycony kwas tłuszczowy, olej sojowy, osmolarność, płyn do żywienia pozajelitowego, trigliceryd nasyconych kwasów tłuszczowych, trigliceryd o średniej długości łańcucha, zaburzenie metabolizmu lipidów, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Lipoflex special –

Lipoflex special to roztwór do żywienia pozajelitowego, klasyfikowany w grupie B05BA10, stanowiący kompleksowe źródło aminokwasów, glukozy oraz tłuszczów, niezbędnych do wsparcia metabolicznego pacjentów wymagających żywienia dożylnego. Preparat zawiera aminokwasy (35,0–105,1 g w zależności od objętości), glukozę (90–270 g) oraz tłuszcze (25–75 g), dostarczając energię całkowitą od 740 do 2215 kcal na worek. Glukoza pełni kluczową rolę energetyczną dla OUN, szpiku kostnego, erytrocytów i nabłonka cewkowego nerek, a także uczestniczy w syntezie glikoprotein i glikolipidów. Tłuszcze w emulsji to mieszanka triglicerydów o średniej (MCT) i dużej długości łańcucha (LCT), co umożliwia efektywne dostarczanie energii oraz wsparcie w zaburzeniach metabolizmu lipidów, takich jak niedobór lipazy lipoproteinowej. Preparat zawiera również zrównoważony skład elektrolitów (m.in. Na 33,5–100,5 mmol, K 23,5–70,5 mmol, Mg 2,65–7,95 mmol) zapewniający homeostazę jonową.
aminokwas, emulsja do infuzji dożylnej, emulsja tłuszczowa, emulsja typu olej w wodzie, erytrocyt, glukoza, nabłonek cewkowy, niedobór kofaktora lipazy lipoproteinowej, niedobór lipazy lipoproteinowej, nienasycony kwas tłuszczowy, olej sojowy, osmolalność, osmolarność teoretyczna, ośrodkowy układ nerwowy, proces anaboliczny, roztwór aminokwasów, roztwór glukozy, synteza białek ustrojowych, szpik kostny, terapia żywieniowa, trigliceryd o dużej długości łańcucha, trigliceryd o średniej długości łańcucha, zaburzenie metaboliczne, żywienie pozajelitowe

niedobór kofaktora lipazy lipoproteinowej

Powiązane wpisy

Właściwości farmakodynamiczne – Lipofundin MCT/LCT 20% 20%

Właściwości farmakodynamiczne – Lipoflex special –