dziedziczna skłonność do zakrzepicy

Dziedziczna skłonność do zakrzepicy (trombofilia wrodzona) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie układu krzepnięcia krwi, które zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów w układzie żylnym i tętniczym. Stan ten charakteryzuje się nadmierną aktywacją procesów krzepnięcia lub niewystarczającą inhibicją tego procesu, co prowadzi do zwiększonego ryzyka zakrzepicy żylnej (DVT), zatorowości płucnej (PE) oraz innych powikłań zakrzepowo-zatorowych.

Najczęstsze przyczyny dziedzicznej trombofilii obejmują mutację czynnika V Leiden, mutację genu protrombiny G20210A, niedobór antytrombiny, niedobór białka C lub białka S oraz hiperhomocysteinemię. Trombofilia dziedziczna może występować również w zespołach antyfosfolipidowych czy w przypadku podwyższonego poziomu czynnika VIII. Schorzenie to może przez wiele lat pozostawać bezobjawowe, ujawniając się dopiero w sytuacjach zwiększonego ryzyka zakrzepowego.

Diagnostyka trombofilii wrodzonej obejmuje badania genetyczne oraz ocenę aktywności różnych składników układu krzepnięcia. Leczenie opiera się głównie na profilaktyce przeciwzakrzepowej u osób z grupy wysokiego ryzyka oraz długoterminowej antykoagulacji u pacjentów, którzy doświadczyli już epizodów zakrzepowych. Szczególną uwagę należy zwrócić na kobiety z trombofilią wrodzoną w okresie ciąży, ponieważ stanowią one grupę podwyższonego ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych i położniczych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl