zespół guzowatej szczęki
Zespół guzowatej szczęki (ang. cherubism) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie charakteryzujące się symetrycznym, bezbolesnym obrzękiem żuchwy oraz szczęki. Choroba zazwyczaj manifestuje się w dzieciństwie, najczęściej między 2. a 7. rokiem życia, stopniowo nasilając się do okresu dojrzewania, po którym następuje samoistna regresja zmian.
Patogeneza zespołu związana jest z mutacją genu SH3BP2 na chromosomie 4p16.3, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją. Mutacja ta prowadzi do zastępowania prawidłowej tkanki kostnej włóknistą tkanką zawierającą wielojądrzaste komórki olbrzymie i naczynia krwionośne.
Klinicznie choroba objawia się symetrycznym poszerzeniem konturów twarzy, szczególnie w dolnej części, nadając pacjentom charakterystyczny „cherubinowy” wygląd. W badaniach obrazowych widoczne są wielokomorowe przejaśnienia kości szczęki i żuchwy. Pacjenci mogą doświadczać problemów z uzębieniem, zaburzeń zgryzu, trudności w mówieniu oraz połykaniu.
Diagnostyka obejmuje badania radiologiczne (zdjęcia pantomograficzne, tomografia komputerowa), badania histopatologiczne oraz testy genetyczne. Leczenie jest głównie obserwacyjne, ponieważ zmiany często ulegają samoistnej regresji po okresie dojrzewania. W przypadkach poważnych deformacji twarzy lub zaburzeń funkcjonalnych może być konieczna interwencja chirurgiczna.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Aktynomikoza – Epidemiologia
Aktynomykoza to przewlekła, rzadko występująca choroba zakaźna o globalnym zasięgu, najczęściej diagnozowana u osób w wieku 20-50 lat, z przewagą mężczyzn (stosunek 3:1), z wyjątkiem aktynomykozy miednicy, która dotyczy głównie kobiet stosujących wewnątrzmaciczne wkładki antykoncepcyjne (IUD). Roczna zapadalność w różnych regionach waha się od 1 na 40 000 do 1 na 300 000 osób, a w większości ośrodków medycznych notuje się około jednego przypadku rocznie. Czynniki ryzyka obejmują złą higienę jamy ustnej, próchnicę, zabiegi stomatologiczne, urazy zębów oraz stosowanie IUD, które sprzyjają kolonizacji i inwazji bakterii Actinomyces, będących naturalną florą jamy ustnej, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Aktynomykoza manifestuje się najczęściej w trzech lokalizacjach: twarzowo-szyjnej (50-60% przypadków), jamy brzusznej (około 20%) oraz płuc (15-20%), z rzadszym zajęciem układu mięśniowo-szkieletowego i ośrodkowego układu nerwowego (OUN). W przypadku aktynomykozy OUN, śmiertelność wynosi około 11%, a dominującymi gatunkami są Actinomyces israelii (41,5%) i Actinomyces meyeri (22,6%).
Actinomyces, Actinomyces israelii, aktynomykoza miednicy, aktynomykoza OUN, aktynomykoza płucna, antybiotykoterapia, aspiracja wydzieliny, choroba zakaźna, immunosupresja, nadzór epidemiologiczny, niedożywienie, niedrożność jelit, perforacja przełyku, perforacja przewodu pokarmowego, próchnica zębów, przerost migdałków, ropień mózgu, ropień nadtwardówkowy, ropień podtwardówkowy, tonsilektomia, wkładka wewnątrzmaciczna, zakażenie rozsiane, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie wyrostka robaczkowego, zespół guzowatej szczęki