mitochondrialny DNA
Mitochondrialny DNA (mtDNA) to kolista cząsteczka DNA znajdująca się w mitochondriach, organellach komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii w postaci ATP. Genom mitochondrialny człowieka ma długość 16,569 par zasad i zawiera 37 genów kodujących 13 białek łańcucha oddechowego, 22 tRNA oraz 2 rRNA.
Mitochondrialny DNA dziedziczy się wyłącznie w linii matczynej, ponieważ podczas zapłodnienia mitochondria plemnika nie przedostają się do cytoplazmy komórki jajowej. Ta unikalna cecha sprawia, że mtDNA jest cennym narzędziem w badaniach genetycznych, antropologicznych i medycynie sądowej, umożliwiając śledzenie pokrewieństwa w linii żeńskiej.
Mutacje w mtDNA mogą prowadzić do szeregu chorób mitochondrialnych, które najczęściej dotykają tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak mięśnie, serce i mózg. Do najważniejszych chorób związanych z mutacjami mtDNA należą: zespół MELAS, zespół MERRF, zespół Leigha, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) czy zespół Kearnsa-Sayre’a.
Mitochondrialny DNA charakteryzuje się wyższą częstością mutacji niż DNA jądrowe, co wynika z mniejszej efektywności systemów naprawy DNA oraz bliskiego sąsiedztwa z reaktywnymi formami tlenu powstającymi podczas fosforylacji oksydacyjnej. Akumulacja mutacji mtDNA jest również związana z procesem starzenia się komórek i organizmów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak komórek hürthle – Diagnostyka i diagnoza
Rak komórek Hürthle, stanowiący 3-5% nowotworów tarczycy, charakteryzuje się agresywnym przebiegiem i trudnościami diagnostycznymi. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego po całkowitym usunięciu guza, gdyż biopsja cienkoigłowa (FNA) nie pozwala na odróżnienie łagodnego gruczolaka od złośliwego raka. Diagnostyka obejmuje ocenę ultrasonograficzną, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz PET-CT z 18F-FDG, szczególnie przy niskiej jodochwytności. Wartości kliniczne sugerujące złośliwość to wiek >65 lat, stężenie tyreoglobuliny >1000 ng/ml, guz >4 cm, płeć męska, guz o nieregularnym brzegu i obecność zwapnień typu psammomatycznego. Testy molekularne, takie jak klasyfikatory ekspresji genów (Afirma, ThyroSeq) i Genomowy Klasyfikator Sekwencyjny (GSC), mają ograniczoną wartość z powodu wysokiego odsetka fałszywie dodatnich wyników (38-41%).
badanie histopatologiczne, badanie PET-CT, badanie śródoperacyjne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, funkcja tarczycy, klasyfikacja TNM, klasyfikator ekspresji genów, marker molekularny, mikroRNA, mitochondrialny DNA, naciekanie naczyń, nowotwór tarczycy, powiększenie węzłów chłonnych, poziom TSH, przerzut do węzłów chłonnych, rak komórek Hürthle, rak onkocytarny, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia tarczycy, utrata heterozygotyczności, zróżnicowany rak tarczycy