craniosynostoza
Craniosynostoza to wrodzona wada rozwojowa polegająca na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych u niemowląt. W warunkach prawidłowych szwy czaszkowe pozostają otwarte do około 24. miesiąca życia, umożliwiając odpowiedni wzrost mózgu.
Przedwczesne zarośnięcie szwów prowadzi do zaburzeń w kształcie czaszki, które mogą mieć różny stopień nasilenia. Wyróżnia się craniosynostozę izolowaną (niesyndromiczną) oraz syndromiczną, będącą częścią złożonych zespołów wad genetycznych (m.in. zespół Crouzona, Aperta, Pfeifera).
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania fizykalnego oraz diagnostyki obrazowej (RTG, tomografia komputerowa). Leczenie craniosynostozy jest głównie chirurgiczne i polega na rekonstrukcji czaszki. Zabieg przeprowadza się najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia, co umożliwia prawidłowy rozwój mózgu i zapobiega powikłaniom, takim jak wzrost ciśnienia śródczaszkowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Marfana to autosomalnie dominujące zaburzenie tkanki łącznej, którego diagnoza opiera się na kryteriach Ghent (2010), z kluczowym znaczeniem poszerzenia korzenia aorty (wskaźnik Z ≥ 2), ektopii soczewki oraz mutacji w genie FBN1. Diagnostyka wymaga szczegółowego badania fizykalnego (m.in. arachnodaktylia, deformacje klatki piersiowej, skolioza), wywiadu rodzinnego oraz badań obrazowych, takich jak echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i badania okulistyczne (lampa szczelinowa, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). Testy genetyczne są pomocne w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza przy niejednoznacznym obrazie klinicznym, jednak negatywny wynik nie wyklucza choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Loeysa-Dietza, zespół Ehlersa-Danlosa i homocystynurię.
amniocenteza, antagonista receptora angiotensyny, arachnodaktylia, beta-bloker, biopsja kosmówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, craniosynostoza, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, ektopia soczewki, fibrylina-1, homocystynuria, klatka piersiowa lejkowata, kryteria Ghent, lampa szczelinowa, objaw kciuka, odwarstwienie siatkówki, płaskostopie, poradnictwo genetyczne, poszerzenie korzenia aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak korzenia aorty, tkanka łączna, tomografia komputerowa, zespół Bealsa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Plagiocefalia i brachycefalia (zespół płaskiej głowy) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Plagiocefalia i brachycefalia to deformacje kształtu czaszki niemowląt, charakteryzujące się odpowiednio asymetrycznym lub równomiernym spłaszczeniem tylnej części głowy. Częstość ich występowania wzrosła z 1 na 300 niemowląt przed 1992 rokiem do 1-2 na 10 obecnie. W większości przypadków deformacje te ulegają samoistnej poprawie wraz z rozwojem dziecka, zwłaszcza przy aktywności i odpowiedniej stymulacji. Wczesne techniki repozycjonowania oraz systematyczna interwencja fizjoterapeutyczna są kluczowe dla skutecznej korekcji. Terapia ortotyczna hełmem jest zarezerwowana dla umiarkowanych i ciężkich przypadków i powinna być rozpoczęta przed ukończeniem 12 miesiąca życia. Należy wykluczyć craniosynostozę, która wiąże się z wyższym ryzykiem opóźnień rozwojowych.
ADHD, asymetria czaszki, brachycefalia, craniosynostoza, kryteria diagnostyczne, opóźnienie rozwojowe, opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie rozwoju poznawczego, pediatra, plagiocefalia, problemy z karmieniem, torticollis, wczesna interwencja, zaburzenia równowagi, zaburzenie uczenia się, zespół płaskiej głowy, zmiany strukturalne mózgu