zespół Bealsa
Zespół Bealsa (znany również jako zespół wrodzonej przykurczonej arachnodaktylii, CCA) to rzadkie genetyczne zaburzenie tkanki łącznej, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowany mutacją w genie FBN2 na chromosomie 5, który koduje fibrylinę-2, białko strukturalne tkanki łącznej.
Klinicznie zespół Bealsa charakteryzuje się wydłużonymi, szczupłymi palcami (arachnodaktylia), przykurczami stawowymi obecnymi od urodzenia, deformacjami szkieletowymi (w tym kifoskoliozą), małżowinami usznymi o charakterystycznym kształcie (zmarszczone, zagięte), oraz dolichostenomielią (nieproporcjonalnie długie kończyny). Pacjenci często mają także hipermobilność stawów, zwłaszcza małych stawów rąk i stóp.
W odróżnieniu od zespołu Marfana, z którym bywa mylony, zespół Bealsa rzadko obejmuje poważne powikłania sercowo-naczyniowe, takie jak tętniak aorty czy wypadanie zastawki mitralnej. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach genetycznych oraz różnicowaniu z innymi zaburzeniami tkanki łącznej. Leczenie jest objawowe i wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego opiekę ortopedyczną, rehabilitację oraz okresowe badania kontrolne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Marfana to autosomalnie dominujące zaburzenie tkanki łącznej, którego diagnoza opiera się na kryteriach Ghent (2010), z kluczowym znaczeniem poszerzenia korzenia aorty (wskaźnik Z ≥ 2), ektopii soczewki oraz mutacji w genie FBN1. Diagnostyka wymaga szczegółowego badania fizykalnego (m.in. arachnodaktylia, deformacje klatki piersiowej, skolioza), wywiadu rodzinnego oraz badań obrazowych, takich jak echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i badania okulistyczne (lampa szczelinowa, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). Testy genetyczne są pomocne w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza przy niejednoznacznym obrazie klinicznym, jednak negatywny wynik nie wyklucza choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Loeysa-Dietza, zespół Ehlersa-Danlosa i homocystynurię.
amniocenteza, antagonista receptora angiotensyny, arachnodaktylia, beta-bloker, biopsja kosmówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, craniosynostoza, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, ektopia soczewki, fibrylina-1, homocystynuria, klatka piersiowa lejkowata, kryteria Ghent, lampa szczelinowa, objaw kciuka, odwarstwienie siatkówki, płaskostopie, poradnictwo genetyczne, poszerzenie korzenia aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak korzenia aorty, tkanka łączna, tomografia komputerowa, zespół Bealsa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Zwichnięcie rzepki – Epidemiologia
Zwichnięcie rzepki stanowi 2-3% wszystkich urazów stawu kolanowego, z częstością występowania w populacji ogólnej na poziomie 5,8-7,0 na 100 000 osób rocznie, a u młodzieży (10-17 lat) wzrasta do 29 na 100 000. W populacji wojskowej częstość ta sięga 69 na 100 000. Najczęściej dotyczy osób w drugiej i trzeciej dekadzie życia, z pierwszym epizodem przed 20. rokiem życia. Ryzyko nawrotu po pierwszym zwichnięciu wynosi 15-60%, z możliwością wzrostu do 54% po 15 latach. Czynniki ryzyka obejmują młody wiek, patella alta, dysplazję kłykci kości udowej, wcześniejsze zwichnięcie po stronie przeciwnej oraz wiotkość więzadeł. Zwichnięcia rzepki najczęściej wynikają z urazów skrętnych kolana w zgięciu i valgus, często bez kontaktu, szczególnie podczas aktywności sportowej takich jak koszykówka (18,2%), piłka nożna (6,9%) i futbol amerykański (6,9%).
artrogrypoza, ból rzepkowo-udowy, choroba Osgood-Schlattera, dysplazja kłykci kości udowej, jakość życia związana ze zdrowiem, nawrotowe zwichnięcie rzepki, otyłość olbrzymia, patella alta, przyśrodkowe więzadło rzepkowo-udowe, siła szpotawiąca, uraz ortopedyczny, uraz skrętny, wiotkość więzadeł, zespół Bealsa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Larsena, zwichnięcie rzepki, zwichnięcie stawu kolanowego