test na galaktozemię

Test na galaktozemię to badanie diagnostyczne wykrywające wrodzone zaburzenie metabolizmu galaktozy. Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcać galaktozy (cukru obecnego w mleku) w glukozę, co prowadzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w tkankach, powodując uszkodzenia narządów.

Badanie wykonuje się rutynowo w ramach screeningu noworodkowego w wielu krajach, pobierając krew z pięty noworodka w pierwszych dniach życia. Test mierzy aktywność enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy (GALT) lub poziom galaktozy i galaktozo-1-fosforanu we krwi. Wczesne wykrycie galaktozemii jest kluczowe, ponieważ umożliwia natychmiastowe wprowadzenie diety eliminacyjnej wykluczającej galaktozę i laktozę.

Nieleczona galaktozemia może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność wątroby, zaćma, uszkodzenie mózgu i sepsa. Wczesna diagnoza i właściwe postępowanie dietetyczne znacząco poprawiają rokowanie i zapobiegają wielu powikłaniom, choć niektóre konsekwencje neurologiczne mogą wystąpić mimo prawidłowego leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl