zespół Lescha-Nyhana
Zespół Lescha-Nyhana (ang. Lesch-Nyhan syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Schorzenie jest spowodowane mutacją w genie HPRT1, kodującym enzym fosforybozylotransferazę hipoksantynowo-guaninową (HGPRT), co prowadzi do zaburzeń metabolizmu puryn.
Charakterystyczne objawy zespołu Lescha-Nyhana obejmują hiperurykemię, dnawe zapalenie stawów, kamicę nerkową oraz poważne zaburzenia neurologiczne. Najbardziej wyróżniającym się objawem jest samookaleczanie, w tym przygryzanie warg, języka i palców. Pacjenci wykazują także dystonię, spastyczność, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawność intelektualną.
Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi), analizie aktywności enzymu HGPRT w erytrocytach oraz badaniach genetycznych. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje stosowanie allopurynolu w celu obniżenia poziomu kwasu moczowego, leki przeciwdrgawkowe, fizykoterapię oraz różne metody zapobiegania samookaleczeniom, w tym zastosowanie specjalnych ochraniaczy lub interwencje stomatologiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Febuxostat MSN
Febuksostat wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z ciężkimi chorobami układu sercowo-naczyniowego, takimi jak zawał mięśnia sercowego, udar mózgu czy niestabilna dławica piersiowa, ze względu na zwiększone ryzyko zgonów sercowo-naczyniowych zaobserwowane w badaniu CARES. W badaniu FAST częstość zdarzeń sercowo-naczyniowych była porównywalna z allopurynolem, jednak pacjenci z grup ryzyka powinni być pod stałą kontrolą kliniczną. U chorych poddawanych chemioterapii z umiarkowanym do wysokiego ryzyka zespołu rozpadu guza (TLS) wskazane jest monitorowanie czynności serca podczas terapii febuksostatem. Ponadto, istnieje ryzyko ciężkich reakcji alergicznych, w tym zespołu Stevensa-Johnsona, toksycznego martwiczego oddzielania się naskórka, ostrych reakcji anafilaktycznych i wstrząsu anafilaktycznego, które najczęściej pojawiają się w pierwszych miesiącach leczenia. W przypadku wystąpienia takich reakcji konieczne jest natychmiastowe odstawienie leku i bezwzględne przeciwwskazanie do ponownego podawania.
allopurynol, azatiopryna, dna moczanowa, febuksostat, hiperurykemia, hormon tyreotropowy, kolchicyna, kwas moczowy, merkaptopuryna, napad dny moczanowej, niedobór laktazy, niestabilna dławica piersiowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nietolerancja galaktozy, nowotwór krwi, oksydaza ksantynowa, reakcja anafilaktyczna, reakcja polekowa z eozynofilią, teofilina, toksyczne martwicze oddzielanie się naskórka, udar mózgu, wstrząs anafilaktyczny, zawał mięśnia sercowego, zespół Lescha-Nyhana, zespół rozpadu guza, zespół Stevensa-Johnsona, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi ksantyny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dnor 100 mg
Allopurynol w dawce 100 mg (produkt leczniczy Dnor) jest wskazany u dorosłych do leczenia hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, gdy modyfikacja diety jest nieskuteczna. Wskazania obejmują jawne objawy dny moczanowej, nefropatię moczanową, rozpuszczanie złogów moczanowych oraz zapobieganie tworzeniu się kamieni moczanowych. Ponadto, Dnor stosuje się w nawracającej kamicy nerkowej o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym, po niepowodzeniu innych metod terapeutycznych. Tabletki są białe, okrągłe, z linią podziału i oznaczeniem 'AL 100′, co umożliwia precyzyjne dawkowanie.
allopurynol, białaczka, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, hiperurykemia, hiperurykemia wtórna, kamica nerkowa, kamienie moczanowe, kamienie wapniowo-szczawianowe, kwas moczowy, laktoza jednowodna, moczan sodu, nefropatia moczanowa, niedobór enzymatyczny, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, zespół Lescha-Nyhana, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi moczanowe