zespół T

Zespół T (ang. T syndrome) jest rzadkim zespołem klinicznym, charakteryzującym się dysmorfią twarzy, niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami rozwojowymi o różnym nasileniu. Nazwa zespołu pochodzi od charakterystycznego kształtu twarzy, przypominającego literę „T”, z szerokim czołem, hiperteloryzmem i mikrognacją.

Zespół ten jest związany z aberracjami chromosomowymi, najczęściej delecjami lub duplikacjami określonych regionów genomu. Pacjenci z zespołem T wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, trudności w uczeniu się oraz zaburzenia zachowania. Mogą również występować wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego, moczowo-płciowego oraz szkieletowego.

Diagnoza zespołu T opiera się na badaniu klinicznym, analizie cech dysmorficznych oraz badaniach genetycznych, w tym kariotypowaniu, FISH lub mikromacierzach CGH. Leczenie jest objawowe i wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego opiekę neurologiczną, kardiologiczną, ortopedyczną oraz wsparcie psychologiczne i edukacyjne.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl