allel HLA-B*5801

Allel HLA-B*5801 to odmiana genu kodującego cząsteczkę HLA-B, należącą do układu zgodności tkankowej (MHC) klasy I. Jest to jeden z najbardziej znanych biomarkerów farmakogenetycznych, związanych z ryzykiem wystąpienia ciężkich, zagrażających życiu reakcji nadwrażliwości na leki.

Nosicielstwo allelu HLA-B*5801 wiąże się przede wszystkim ze znacząco zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Stevensa-Johnsona (SJS) oraz toksycznej nekrolizy naskórka (TEN) po zastosowaniu allopurynolu. Ryzyko to jest szczególnie wysokie w populacjach azjatyckich, gdzie częstość występowania tego allelu jest wyższa – zwłaszcza wśród Chińczyków Han, Tajwańczyków i Tajów (częstość 8-15%).

Ze względu na poważne implikacje kliniczne, wytyczne farmakogenetyczne (m.in. CPIC – Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) zalecają badanie obecności allelu HLA-B*5801 przed rozpoczęciem terapii allopurynolem u pacjentów z grup etnicznych wysokiego ryzyka. W przypadku wykrycia tego allelu, należy rozważyć alternatywne leczenie, o ile jest ono dostępne.

Badania nad mechanizmem patogenezy nadwrażliwości związanej z HLA-B*5801 wskazują na bezpośrednią interakcję leku lub jego metabolitów z cząsteczką HLA, co prowadzi do aktywacji limfocytów T i rozwoju reakcji immunologicznej. Podkreśla to znaczenie indywidualizacji farmakoterapii w oparciu o profil genetyczny pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl