metylotransferaza tiopuryny

Metylotransferaza tiopuryny (TPMT) to enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie leków tiopurynowych, takich jak azatiopryna, 6-merkaptopuryna i tioguanina. Enzym ten katalizuje S-metylację tiopuryn, co prowadzi do ich inaktywacji, a tym samym wpływa na skuteczność i bezpieczeństwo terapii.

Aktywność TPMT charakteryzuje się dużą zmiennością międzyosobniczą, co jest uwarunkowane genetycznie. Zidentyfikowano kilkadziesiąt wariantów polimorficznych genu TPMT, z których najczęściej występującymi są TPMT*2, TPMT*3A i TPMT*3C. Obecność tych alleli skutkuje obniżoną aktywnością enzymatyczną TPMT, co znacząco zwiększa ryzyko mielotoksyczności podczas terapii standardowymi dawkami leków tiopurynowych.

Genotypowanie TPMT lub oznaczanie aktywności enzymu ma istotne znaczenie kliniczne i jest zalecane przed rozpoczęciem leczenia tiopurynami. Pacjenci z obniżoną aktywnością TPMT (hetero- lub homozygoty) wymagają odpowiedniej redukcji dawki leku lub zastosowania alternatywnej terapii, aby uniknąć poważnych działań niepożądanych, przede wszystkim supresji szpiku kostnego. Diagnostyka farmakogenetyczna TPMT stanowi jeden z najlepiej udokumentowanych przykładów medycyny spersonalizowanej w praktyce klinicznej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl