aciduria

Aciduria to stan medyczny charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem kwasów organicznych z moczem. Jest to objaw zaburzeń metabolicznych, które mogą wynikać z wrodzonych błędów metabolizmu, takich jak kwasice organiczne, lub być wtórne do innych schorzeń.

Wrodzone kwasice organiczne stanowią grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, w których dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Prowadzi to do gromadzenia się w organizmie toksycznych metabolitów, które są następnie wydalane z moczem. Do najczęstszych kwasic organicznych należą: kwasica metylomalonowa, kwasica propionowa, kwasica izowalerianowa oraz kwasica glutarowa.

Diagnostyka acidurii opiera się głównie na badaniach laboratoryjnych moczu, w szczególności na chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS), która pozwala na identyfikację i ilościowe oznaczenie kwasów organicznych. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badań genetycznych w celu potwierdzenia rozpoznania.

Leczenie acidurii zależy od jej przyczyny i może obejmować dietę o niskiej zawartości określonych substratów, suplementację witamin i kofaktorów enzymatycznych, a w ciężkich przypadkach – leczenie nerkozastępcze. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl