zespół Bartera

Zespół Bartera to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się nieprawidłowościami w obrębie kanalików nerkowych, prowadzącymi do utraty soli z moczem i rozregulowania równowagi elektrolitowej organizmu. Schorzenie to dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i związane jest z mutacjami w genach kodujących białka transportujące jony w nerkach.

Klinicznie zespół Bartera objawia się przewlekłą hipokaliemią, zasadowicą metaboliczną oraz podwyższonym poziomem reniny i aldosteronu przy prawidłowym ciśnieniu tętniczym. Pacjenci często prezentują opóźnienie wzrostu, osłabienie mięśniowe, skurcze mięśni, poliurię i polidypsję. W przypadku wczesnego początku choroby może wystąpić wielowodzie oraz przedwczesny poród.

Diagnostyka zespołu Bartera opiera się na badaniach biochemicznych krwi i moczu, badaniach obrazowych nerek oraz analizie genetycznej. Wyróżnia się kilka typów zespołu Bartera (I-V) w zależności od rodzaju mutacji genetycznej. Leczenie polega głównie na suplementacji potasu i magnezu, stosowaniu inhibitorów prostaglandyn (np. indometacyna) oraz leków oszczędzających potas. W ciężkich przypadkach konieczne może być podawanie suplementów drogą pozajelitową.