anencefalia
Anencefalia to poważna wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się brakiem prawidłowego rozwoju mózgu i czaszki. W tym zaburzeniu nie rozwija się większa część mózgu, szczególnie kora mózgowa oraz sklepienie czaszki. Struktury pnia mózgu mogą być częściowo zachowane. Jest to jedna z najcięższych wad cewy nerwowej, powstająca w pierwszych tygodniach życia płodowego, między 23 a 26 dniem ciąży.
Przyczyny anencefalii nie są w pełni poznane, lecz uważa się, że istotną rolę odgrywa niedobór kwasu foliowego u matki przed poczęciem i we wczesnej ciąży. Czynniki genetyczne oraz środowiskowe, takie jak niektóre leki, również mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tej wady. Anencefalia jest wykrywalna w badaniach prenatalnych, w tym w USG oraz poprzez oznaczenie podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny w surowicy matki.
Stan ten jest letalna wadą rozwojową – większość noworodków z anencefalią umiera w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu z powodu braku podstawowych funkcji mózgowych niezbędnych do podtrzymania życia. Nie istnieje skuteczne leczenie anencefalii. Profilaktyka polega głównie na suplementacji kwasem foliowym u kobiet planujących ciążę i we wczesnej ciąży, co może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej, w tym anencefalii, nawet o 70%.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Folacid 15 mg
Kwas foliowy (pteroiloglutaminowy, ATC: B03BB01) jest witaminą z grupy B, która po redukcji do aktywnej formy – kwasu tetrahydrofoliowego – pełni funkcję koenzymu w kluczowych reakcjach metabolicznych, takich jak synteza pirymidyn, puryn, DNA oraz przemiany aminokwasów (glicyny, metioniny, histydyny) i metabolizm mrówczanów. Szczególnie istotny jest jego udział w tkankach o intensywnych podziałach komórkowych, w tym w układzie krwiotwórczym, nabłonku przewodu pokarmowego oraz tkankach płodu. Kwas foliowy jest również niezbędny do prawidłowej mielinizacji włókien nerwowych, co wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego. Profilaktyczne podawanie kwasu foliowego w dawce ≥0,4 mg/dobę znacząco redukuje ryzyko wad cewy nerwowej u płodu, takich jak rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie czy przepukliny oponowo-rdzeniowe.
aminokwas, anencefalia, bezmózgowie, cewa nerwowa, hematopoeza, krew obwodowa, kwas deoksyrybonukleinowy, kwas foliowy, kwas tetrahydrofoliowy, leukopenia, makrocyt, małopłytkowość, megaloblast, mielinizacja włókien nerwowych, nabłonek przewodu pokarmowego, niedokrwistość megaloblastyczna, ośrodkowy układ nerwowy, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, szpik kostny, układ krwiotwórczy, witamina B, związek purynowy - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Folacid 5 mg
Folacid to preparat zawierający 5 mg kwasu foliowego (pteroiloglutaminowego) w jednej tabletce, klasyfikowany jako witamina B. Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, pełniąc rolę koenzymu w syntezie pirymidyn, puryn, DNA oraz w przemianach aminokwasów (glicyny, metioniny, histydyny) i metabolizmie mrówczanów. Szczególnie ważny jest w tkankach o intensywnych podziałach komórkowych, takich jak układ krwiotwórczy (erytropoeza), nabłonek przewodu pokarmowego oraz tkanki płodu, gdzie warunkuje prawidłowy rozwój prenatalny. Kwas foliowy uczestniczy także w mielinizacji włókien nerwowych, co jest kluczowe dla funkcjonowania układu nerwowego. Profilaktycznie, dawka 0,4 mg/dobę lub wyższa znacząco redukuje ryzyko wad cewy nerwowej u potomstwa, takich jak rozszczep kręgosłupa, anencefalia czy przepukliny oponowo-rdzeniowe.
anencefalia, bezmózgowie, cewa nerwowa, erytropoeza, kwas deoksyrybonukleinowy, kwas foliowy, kwas tetrahydrofoliowy, leukopenia, małopłytkowość, mielinizacja włókien nerwowych, nabłonek przewodu pokarmowego, niedokrwistość megaloblastyczna, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, układ krwiotwórczy, wady wrodzone układu nerwowego, związki pirymidynowe, związki purynowe