angiomiolipoma nerki
Angiomiolipoma nerki (AML) to łagodny nowotwór pochodzenia mezenchymalnego, który składa się z trzech komponentów tkankowych: tkanki tłuszczowej, naczyń krwionośnych i mięśni gładkich w różnych proporcjach. Jest to najczęstszy łagodny guz nerki, stanowiący około 0,3-3% wszystkich nowotworów nerek.
Angiomiolipoma występuje w dwóch postaciach: sporadycznej (80% przypadków), dotyczącej najczęściej kobiet w średnim wieku, oraz związanej z zespołem stwardnienia guzowatego (TSC) – chorobą genetyczną (20% przypadków). U pacjentów z TSC guzy są zwykle mnogie i obustronne, pojawiają się w młodszym wieku i wykazują tendencję do szybszego wzrostu.
Większość angiomiolipoma to małe guzy (poniżej 4 cm), bezobjawowe, wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych. Guzy większe mogą powodować ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, nadciśnienie tętnicze lub wyczuwalny guz. Najgroźniejszym powikłaniem jest samoistne krwawienie (objaw Wunderlicha), które występuje najczęściej przy guzach przekraczających 4 cm.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych. W USG angiomiolipoma ma charakterystyczną hiperechogeniczność związaną z zawartością tkanki tłuszczowej. W tomografii komputerowej kluczowym elementem diagnostycznym jest obecność tkanki tłuszczowej w guzie (obszary o ujemnych wartościach densyjności). W rezonansie magnetycznym widoczny jest sygnał typowy dla tkanki tłuszczowej.
Leczenie zależy od wielkości guza, objawów i ryzyka krwawienia. Małe, bezobjawowe guzy (poniżej 4 cm) wymagają jedynie obserwacji. Większe zmiany lub te powodujące objawy można leczyć poprzez embolizację tętniczą, ablację lub interwencję chirurgiczną. W przypadkach związanych z TSC możliwe jest zastosowanie inhibitorów mTOR, które mogą zmniejszać rozmiar guzów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Leczenie
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne, wynikające z mutacji w genach TSC1 lub TSC2, prowadzące do powstawania łagodnych guzów w wielu narządach oraz nadaktywacji szlaku mTOR. Leczenie opiera się na terapii objawowej i monitorowaniu zmian, z kluczową rolą inhibitorów mTOR, takich jak ewerolimus i sirolimus. Ewerolimus jest zatwierdzony do leczenia angiomiolipoma nerki, gwiaździaka podwyściółkowego olbrzymiokomórkowego (SEGA) oraz napadów padaczkowych ogniskowych u pacjentów powyżej 1-2 lat, wykazując znaczną redukcję objętości guzów, zwłaszcza w pierwszych 3 miesiącach terapii. Sirolimus stosowany jest w leczeniu limfangioleiomiomatozy (LAM) oraz miejscowo na naczyniakowłókniaki twarzy. Przerwanie terapii inhibitorami mTOR zwykle skutkuje nawrotem guzów, a leczenie wiąże się z ryzykiem działań niepożądanych, takich jak infekcje, zapalenie jamy ustnej, trądzik, zaburzenia metaboliczne i brak miesiączki.
angiomiolipoma nerki, atypowy lek przeciwpsychotyczny, deksmetylofenidat, dieta ketogeniczna, embolizacja tętnicza, ewerolimus, geny TSC, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, inhibitor mTOR, kalozotomia ciała modzelowatego, kannabidiol, klobazam, kortykosteroid, kwas walproinowy, lakozamid, lamotrygina, lek psychotropowy, lewetyracetam, limfangioleiomiomatoza, metylofenidat, mutacja genetyczna, naczyniakowłókniak twarzy, napad padaczkowy, napady zgięciowe niemowląt, okskarbazepina, padaczka ogniskowa, perampanel, sirolimus, spektrum autyzmu, stymulacja głęboka mózgu, stymulacja nerwu błędnego, szlak mTOR, terapia genowa, terapia laserowa, terapia zajęciowa, topiramat, wektor AAV, wigabatryna, wodogłowie, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Etiologia i przyczyny
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna wywołana mutacjami w genach TSC1 (chromosom 9q34) lub TSC2 (chromosom 16p13.3), kodujących białka hamartynę i tuberynę. Mutacje te prowadzą do dysfunkcji kompleksu TSC1/TSC2, co skutkuje nadmierną aktywacją szlaku mTORC1, zwiększoną proliferacją komórek i hamowaniem autofagii, sprzyjając powstawaniu mnogich hamartomów w mózgu, nerkach, sercu, płucach i skórze. Mutacje TSC2, stanowiące 55-90% przypadków, wiążą się z cięższym przebiegiem choroby. Diagnostyka molekularna wykrywa mutacje u 80-85% pacjentów, a u pozostałych 15-20% mutacje mogą pozostać niewykryte. Choroba charakteryzuje się zmienną ekspresją i niepełną penetracją, a mechanizm „drugiego uderzenia” (two-hit hypothesis) wyjaśnia rozwój guzów po wtórnej mutacji allelu. W około 2/3 przypadków TSC jest wynikiem mutacji de novo, a ryzyko dziedziczenia wynosi 50% przy obecności mutacji u rodzica. Mozaicyzm gonadalny może zwiększać ryzyko u potomstwa nawet przy braku objawów u rodziców.
angiomiolipoma nerki, autosomalny dominujący, czynnik indukowany hipoksją, ewerolimus, hamartoma, inhibitor mTOR, kompleks mTORC1, limfangioleiomiomatoza, modyfikacja epigenetyczna, mutacja genetyczna, mutacja skracająca, mutacja splicingowa, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, przesunięcie ramki odczytu, stwardnienie guzowate, szlak mTOR, złośliwość guzowata