Rak gruczołu naczyniówkowego
Zapobieganie i profilaktyka

Choroid plexus carcinoma (CPC) to nowotwór centralnego układu nerwowego stopnia III według WHO, występujący głównie u dzieci poniżej 2 roku życia, z niekorzystnym rokowaniem, zwłaszcza przy licznych mutacjach. Istotny jest związek CPC z zespołem Li-Fraumeni (LFS) i mutacjami germinalnymi TP53, które występują często u tych pacjentów. Zaleca się badania genetyczne pod kątem mutacji TP53 u wszystkich chorych na CPC, gdyż mutacje „de novo” mogą pojawić się w komórkach rozrodczych lub w trakcie ciąży. Znajomość statusu LFS ma kluczowe znaczenie dla planowania badań przesiewowych i terapii, a poradnictwo genetyczne jest wskazane już w trakcie leczenia.

  1. Choroid plexus carcinoma – prewencja i profilaktyka
    1. Identyfikacja pacjentów wysokiego ryzyka
    2. Postępowanie z pacjentami wysokiego ryzyka
    3. Zalecenia dotyczące leczenia a profilaktyka
    4. Indywidualizacja podejścia profilaktycznego
    5. Kolejne rozdziały

Choroid plexus carcinoma – prewencja i profilaktyka

Nowotwór choroid plexus carcinoma (CPC) klasyfikowany jest według Światowej Organizacji Zdrowia jako centralny guz układu nerwowego stopnia III. Występuje głównie u dzieci poniżej 2 roku życia, a rokowania przeżycia są niekorzystne, szczególnie w przypadku guzów z licznymi mutacjami12. Obecnie nie są znane konkretne czynniki ryzyka rozwoju guzów splotu naczyniówkowego (choroid plexus papilloma i carcinoma), co utrudnia planowanie działań prewencyjnych3.

Identyfikacja pacjentów wysokiego ryzyka

Kluczowym aspektem profilaktyki jest identyfikacja osób ze zwiększonym ryzykiem rozwoju CPC. Istnieje silny związek między zespołem Li-Fraumeni (LFS) a występowaniem choroid plexus carcinoma. Ze względu na stosunkowo wysoką częstość występowania mutacji TP53 i powiązanie z zespołem Li-Fraumeni, niektórzy eksperci sugerują, aby wszyscy pacjenci z CPC byli badani pod kątem mutacji germinalnych3.

Dzieci diagnozowane z mutacją TP53, podczas gdy ich rodzice nie mają tej mutacji, są określane jako przypadki „de novo” – nowe mutacje. Takie mutacje mogą pojawić się w komórkach rozrodczych rodziców lub na pewnym etapie ciąży2. Znajomość statusu LFS może wpływać na decyzje dotyczące badań przesiewowych i leczenia. Wielu pacjentów nie wie o mutacji TP53 w momencie diagnozy CPC, dlatego często zaleca się poradnictwo genetyczne i testy w trakcie leczenia2.

Postępowanie z pacjentami wysokiego ryzyka

Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni wymagają specjalnego podejścia w zakresie profilaktyki i leczenia. Dzieci i osoby z LFS są bardzo wrażliwe na promieniowanie jonizujące, szczególnie w obrębie mózgu. W przypadku takich pacjentów należy dokładnie omówić korzyści i zagrożenia związane z terapią z zespołem specjalistów posiadających wiedzę na temat zespołu Li-Fraumeni2.

Najnowsze badania wykazują, że radioterapia w leczeniu guzów splotu naczyniówkowego u pacjentów z LFS może negatywnie wpływać na przeżycie2. Biorąc pod uwagę dane wskazujące, że komórki pochodzące od pacjentów z LFS wykazują radiooporność, zwiększone ryzyko wtórnych nowotworów złośliwych związanych z radioterapią u pacjentów z LFS oraz niekorzystne neurologiczne następstwa radioterapii, proponuje się, aby unikać radioterapii u wszystkich pacjentów z LFS z CPC1.

Zalecenia dotyczące leczenia a profilaktyka

Obecne zalecenia dotyczące leczenia CPC obejmują resekcję chirurgiczną, po której następuje terapia adjuwantowa. Chociaż radioterapia poprawia przeżycie wielu pacjentów z wysokostopniowymi embrionalnymi guzami mózgu, jej zastosowanie pozostaje kontrowersyjne ze względu na nieodwracalnie szkodliwy wpływ na rozwój mózgu, szczególnie u małych dzieci1.

Mimo że radioterapia była zalecana dla dzieci z rakiem splotu naczyniówkowego po całkowitej resekcji guza, istnieje niewiele dowodów potwierdzających jej korzyści3. Opcje leczenia guzów splotu naczyniówkowego obejmują przede wszystkim chirurgię i chemioterapię2.

Indywidualizacja podejścia profilaktycznego

Nie istnieje uniwersalne podejście do badań przesiewowych, leczenia czy diagnozy CPC. Świadomość objawów, zaufanie własnej intuicji i znajomość statusu LFS mogą mieć wpływ na przeżycie2. Testowanie w kierunku chorób dziedzicznych, takich jak LFS, jest osobistą, a nawet kontrowersyjną decyzją2.

Pomimo agresywnego charakteru choroid plexus carcinoma, podobnie jak w przypadku LFS, nie jest to wyrok śmierci i istnieje nadzieja na skuteczne leczenie2. Wczesna identyfikacja pacjentów z grupy wysokiego ryzyka, odpowiednie planowanie terapii z uwzględnieniem statusu genetycznego oraz unikanie potencjalnie szkodliwych metod leczenia u pacjentów z LFS stanowią podstawowe elementy profilaktyki wtórnej w przypadku CPC.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl

Materiały źródłowe

  • #1 Radiation Therapy for Choroid Plexus Carcinoma Patients with Li-Fraumeni Syndrome: Advantageous or Detrimental? | Anticancer Research
    https://ar.iiarjournals.org/content/35/5/3013
    According to the World Health Organization, choroid plexus carcinomas (CPCs) are classified as central nervous system tumors of grade III. […] Current recommendations for the treatment of CPC include surgical resection followed by adjuvant therapy. Although radiotherapy improves survival for many with high-grade embryonal brain tumors, its use remains controversial due to its irreversibly detrimental effects on brain development, especially for young children. […] Given the data that LFS-derived cells display radioresistance, the increased risk of secondary malignancies associated with radiation therapy in patients with LFS and the detrimental neurological sequelae of radiotherapy, we propose that radiation therapy should be avoided in all patients with LFS with CPC.
  • #2 LFS Childhood Cancer Awareness: Choroid Plexus Carcinoma | Living LFS: Li-Fraumeni Syndrome
    https://livinglfs.org/lfs-childhood-cancer-awareness-choroid-plexus-carcinoma/
    Choroid Plexus Carcinoma generally occurs in children under the age of 2 and the survival prognosis is poor, especially in tumors that have acquired many mutations. If the child is diagnosed with a TP53 mutation, yet their parents do not have the mutation, they are considered „de novo”- a new mutation. These mutations can happen in the parent’s germ cells or at some point during pregnancy. […] Kids and people with LFS are very sensitive to ionizing radiation, especially to the brain. Risks and benefits should be discussed with a professional team knowledgeable in Li-Fraumeni Syndrome. Recent studies show that radiation therapy for Choroid Plexus Tumors in LFS could negatively affect survival. Treatment options for Choroid Plexus Tumors include surgery and chemotherapy. […] Knowing LFS status can affect screening and treatment decisions. Many don’t know at the time of Choroid Plexus Carcinoma diagnosis that there is a TP53 mutation. Often genetic counseling and testing is recommended during treatment. Testing for hereditary conditions like LFS is a personal and even controversial decision. […] There is HOPE. Choroid Plexus Carcinoma is nasty and aggressive. Like LFS, it is not a death sentence. There is no „one size fits all” for screening, treatment, or diagnosis. Being aware of the symptoms, trusting your gut and knowing LFS status can make a difference in survival.
  • #3 Choroid plexus tumors of childhood | MedLink Neurology
    https://www.medlink.com/articles/choroid-plexus-tumors-of-childhood
    The risk factors for development of choroid plexus papillomas and carcinoma are unknown. […] Although radiation therapy has been recommended for children with choroid plexus carcinomas after gross total resection, there is little proof of its benefit. […] Because of the relatively high incidence of TP53 mutations and association of Li-Fraumeni syndrome, some have suggested that all patients with choroid plexus carcinomas be tested for germline mutations.

Zobacz więcej

wtórny nowotwór złośliwy mutacja TP53 chemioterapia radioterapia radiooporność promieniowanie jonizujące badanie przesiewowe zespół Li-Fraumeni choroba dziedziczna guz splotu naczyniówkowego resekcja chirurgiczna profilaktyka wtórna rozwój mózgu całkowita resekcja guza poradnictwo genetyczne komórka rozrodcza rak splotu naczyniówkowego terapia adjuwantowa choroid plexus carcinoma mutacja germinalna