Rak gruczołu naczyniówkowego
Choroid plexus carcinoma (CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór mózgu występujący głównie u dzieci poniżej 2 roku życia, powodujący m.in. wodogłowie. Najważniejszym sposobem leczenia jest całkowite usunięcie guza chirurgicznie, wspierane przez chemioterapię i radioterapię, zwłaszcza u starszych dzieci. Opieka obejmuje kompleksowe wsparcie medyczne, rehabilitację oraz monitorowanie powikłań po terapii. Pomimo agresywnego charakteru choroby, dobre rokowanie zależy od skuteczności leczenia i możliwości całkowitej resekcji guza.
-
Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroid plexus carcinoma (CPC) to agresywny, złośliwy nowotwór wywodzący się z nabłonka splotu naczyniówkowego, stanowiący 10-20% guzów tego typu i 2-5% dziecięcych guzów mózgu, głównie u dzieci poniżej 2 roku życia. Charakterystyczne jest występowanie wodogłowia, prawdopodobnie związane z nadprodukcją lub zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Podstawą leczenia jest całkowite usunięcie guza, co jest wyzwaniem ze względu na bogate unaczynienie i niską objętość krążącej krwi. Pooperacyjna opieka pielęgniarska obejmuje monitorowanie drenów, funkcji neurologicznych oraz wczesne wykrywanie powikłań. Standardowo stosuje się chemioterapię (karboplatyna, etopozyd, winkrystyna) oraz radioterapię u dzieci powyżej 3 roku życia, z uwzględnieniem ryzyka neurotoksyczności u młodszych pacjentów. W opiece pielęgniarskiej kluczowe jest monitorowanie toksyczności hematologicznej, profilaktyka infekcji oraz wsparcie psychologiczne dla pacjentów i rodzin.
Rokowanie zależy od możliwości całkowitej resekcji guza, wieku pacjenta i obecności przerzutów, z 3-letnim przeżyciem na poziomie 30-40% u leczonych dzieci. Wysoki wskaźnik nawrotów wymaga często ponownej interwencji chirurgicznej i terapii uzupełniającej. Nowatorskie metody, takie jak dotętnicze podawanie chemioterapii, są obecnie badane w celu zmniejszenia unaczynienia i objętości guza przed operacją. Kompleksowa opieka w wyspecjalizowanych ośrodkach (np. St. Jude, Dana-Farber) obejmuje multidyscyplinarny zespół: neurochirurgów, onkologów, radioterapeutów, pielęgniarki onkologiczne oraz specjalistów rehabilitacji. Edukacja pacjentów i rodzin, w tym omówienie ryzyka radioterapii i znaczenia badań genetycznych, jest integralną częścią opieki, zwłaszcza w kontekście zespołu Li-Fraumeni. Dalsze badania są niezbędne do optymalizacji schematów leczenia i roli radiochirurgii stereotaktycznej.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
badanie genetyczne, chemioterapia wysokodawkowa, choroid plexus carcinoma, dostęp naczyniowy, etopozyd, guz splotu naczyniówkowego, karboplatyna, lek przeciwdrgawkowy, lek steroidowy, małopłytkowość, nabłonek splotu naczyniówkowego, napromienianie osi mózgowo-rdzeniowej, neuro-onkolog, neurochirurg, neutropenia, nudności i wymioty, oddział intensywnej terapii, płyn mózgowo-rdzeniowy, powikłanie infekcyjne, przeszczepienie komórek macierzystych, radiochirurgia, radioterapeuta, reakcja nadwrażliwości, toksyczność hematologiczna, winkrystyna, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni -
Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
Diagnostyka różnicowa obejmuje brodawczaki splotu naczyniówkowego (WHO I i II), brodawczaka wyściółczaka, rdzeniaka, gwiaździaka, germinoma, potworniaka, oponiaka oraz guzy przerzutowe. Zaawansowane techniki obrazowe, takie jak perfuzyjne MRI (ASL, DSC), DWI i angiografia, dostarczają dodatkowych informacji o unaczynieniu i gęstości komórkowej guza, co pomaga w planowaniu leczenia chirurgicznego i rozróżnieniu od łagodnych zmian. Całkowita resekcja guza jest najważniejszym czynnikiem rokowniczym, zwiększającym 5-letnie przeżycie do około 58%, podczas gdy resekcja częściowa wiąże się z przeżyciem około 20%. Ze względu na rzadkość CPC (<1% guzów mózgu) i złożoność diagnostyki, zaleca się leczenie w wyspecjalizowanych ośrodkach z interdyscyplinarnym zespołem. Monitorowanie po leczeniu obejmuje regularne MRI mózgu i rdzenia oraz badania neurologiczne. Obecnie trwają badania kliniczne nad nowymi markerami, technikami obrazowania molekularnego i terapiami, w tym chemioterapią dotętniczą, co może poprawić rokowanie pacjentów z nawrotowym lub opornym CPC.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni -
Epidemiologia
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, stanowiący 0,3-0,6% wszystkich guzów mózgu i klasyfikowany przez WHO jako stopień III. CPC występuje głównie u dzieci, ze szczytem zapadalności w pierwszym roku życia (6,1/milion), a mediana wieku diagnozy wynosi około 3 lat. Występuje częściej w komorach bocznych u dzieci, a u dorosłych w czwartej komorze. Standaryzowany współczynnik zapadalności (AAIR) wynosi 0,008-0,010 na 100 000 osobolat, znacznie mniej niż łagodne brodawczaki splotu naczyniówkowego (CPP) z AAIR 0,034. Główne czynniki ryzyka to młody wiek i predyspozycje genetyczne, zwłaszcza mutacje genu TP53 związane z zespołem Li-Fraumeni, który pogarsza rokowanie (5-letnie przeżycie ~30% vs. 40-60% bez zespołu). CPC cechuje się gorszym rokowaniem niż CPP, z 5-letnim przeżyciem całkowitym 58-61% (CPP ~90%).
Najważniejszym czynnikiem prognostycznym jest zakres resekcji chirurgicznej – całkowita resekcja (GTR) zwiększa 5-letnie przeżycie do 70%, podczas gdy częściowa resekcja wiąże się z przeżyciem około 26%. Rola radioterapii pozostaje kontrowersyjna, choć niektóre dane wskazują na korzyści w podgrupach pacjentów. Chemioterapia, zwłaszcza schematy neoadiuwantowe (np. CarbEV), poprawia wyniki i może umożliwić leczenie bez napromieniania. Zalecane jest ścisłe monitorowanie obrazowe (MRI co 3 miesiące w pierwszym roku) ze względu na wysokie ryzyko nawrotu, szczególnie u niemowląt i pacjentów z zespołami genetycznymi. Epidemiologia CPC opiera się głównie na danych z rejestru SEER, a opracowane nomogramy prognostyczne uwzględniają wiek, rasę, wielkość guza, liczbę ognisk, zakres resekcji i chemioterapię. Wskazane są dalsze badania kliniczne i molekularne w celu optymalizacji leczenia i rozwoju terapii celowanych.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Epidemiologia
badanie neurologiczne, brodawczak splotu naczyniówkowego, całkowita resekcja guza, częściowa resekcja, czwarta komora mózgu, embolizacja tętnicza, guz splotu naczyniówkowego, kanał kręgowy, kąt mostowo-móżdżkowy, mutacja genu TP53, nawrót guza, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, obrazowanie perfuzyjne, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeżycie całkowite, radioterapia adiuwantowa, rak splotu naczyniówkowego, resekcja chirurgiczna, resekcja endoskopowa, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie eksonu, standaryzowany współczynnik zapadalności, terapia neoadiuwantowa, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni -
Etiologia i przyczyny
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór OUN, stanowiący 1-4% nowotworów mózgu u dzieci, głównie poniżej 2. roku życia. Patogeneza CPC wiąże się z mutacjami genu TP53 w około 50% przypadków, gdzie homozygotyczne mutacje korelują z gorszym rokowaniem. Inne zmiany genetyczne obejmują aktywację PDGFR, NOTCH3, mutacje PTEN oraz alteracje BCOR. Profilowanie metylacji DNA pozwala wyróżnić trzy podgrupy nowotworu, z których jedna, występująca u małych dzieci w przestrzeni nadnamiotowej, ma najgorsze rokowanie. CPC jest silnie powiązany z zespołem Li-Fraumeni (około 16,7% przypadków), a także z innymi zespołami genetycznymi, takimi jak Aicardi, zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych i potencjalnie z zespołem Lyncha. Wykryto także obecność DNA wirusów polioma, zwłaszcza SV40 w 50% przypadków, co sugeruje możliwy udział czynników wirusowych w etiologii, szczególnie u dzieci.
Diagnostyka histopatologiczna CPC obejmuje cechy takie jak ≥5 mitoz na 10 pól widzenia, pleomorfizm jądrowy, wysoka komórkowość, martwica i zatarcie wzoru brodawkowatego, co klasyfikuje go jako nowotwór WHO stopnia III. Klinicznie guzy lokalizują się głównie w komorach bocznych mózgu, powodując wodogłowie przez blokadę przepływu PMR, nadprodukcję płynu lub krwawienie. Leczenie opiera się na całkowitej resekcji chirurgicznej (GTR), chemioterapii i radioterapii, z uwzględnieniem ograniczeń u dzieci <2 lat oraz pacjentów z zespołem Li-Fraumeni. Znajomość molekularnych podstaw CPC, w tym mutacji TP53, PTEN i metylacji MGMT, jest kluczowa dla personalizacji terapii i prognozy. Postęp w sekwencjonowaniu nowej generacji umożliwia rozwój celowanych terapii, co jest istotne ze względu na agresywny przebieg i wysokie ryzyko rozsiewu nowotworu w OUN.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Etiologia i przyczyny
apoptoza, ataksja, białko p53, całkowita resekcja guza, chemioterapia adjuwantowa, diplopia, gen PTEN, heterozygotyczna mutacja, hybrydyzacja genomowa, metylacja DNA, metylacja MGMT, mutacja genu TP53, mutacja germinalna, nabłonek splotu naczyniówkowego, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, onkogeneza, płyn mózgowo-rdzeniowy, rak splotu naczyniówkowego, sekwencjonowanie nowej generacji, supresor nowotworów, szlak Notch, wirus SV40, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha -
Leczenie
Leczenie chirurgiczne stanowi fundament terapii raków splotu naczyniówkowego (CPC), gdzie celem jest maksymalna resekcja guza, a całkowita resekcja (GTR) jest kluczowym czynnikiem prognostycznym, znacząco poprawiającym przeżycie i zmniejszającym ryzyko nawrotu. W około 25% przypadków po resekcji konieczne jest zastosowanie zastawki komorowej lub podtwardówkowej z powodu wodogłowia. W zależności od lokalizacji i stanu pacjenta stosuje się różne techniki chirurgiczne, takie jak kraniotomia tradycyjna, endoskopowa czy zabieg z wykorzystaniem portu. W przypadku częściowej resekcji niezbędne jest leczenie uzupełniające, obejmujące chemioterapię i/lub radioterapię. Chemioterapia, oparta na schematach takich jak CarbEV (karboplatyna/etopozyd/winkrystyna), CycEV czy ICE, jest skuteczna zwłaszcza po operacji lub jako terapia neoadjuwantowa. Badanie CPT-SIOP-2000 potwierdziło wyższą skuteczność schematu CarbEV. Nowatorską metodą jest chemioterapia dotętnicza (IAC), podawana bezpośrednio do guza, co pozwala na wysokie stężenia leków przy mniejszej toksyczności ogólnoustrojowej.
Radioterapia, stosowana po operacji lub w przypadku nawrotu, znacząco poprawia przeżycie, jednak u dzieci poniżej 3 roku życia jest ograniczona ze względu na ryzyko uszkodzeń neurokognitywnych (spadek IQ o 1-4 punkty rocznie). Techniki radioterapii obejmują IMRT, IORT, radiochirurgię stereotaktyczną (SRS) oraz CyberKnife. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z mutacjami TP53 (zespół Li-Fraumeni), u których radioterapia może pogarszać rokowanie. Leczenie CPC wymaga multidyscyplinarnego podejścia, łączącego neurochirurgię, onkologię, radioterapię, genetykę i rehabilitację. W przypadku nawrotów stosuje się ponowną resekcję, chemioterapię, radioterapię lub radiochirurgię Gamma Knife. Trwają badania nad immunoterapią, terapią celowaną (m.in. inhibitory ATR) oraz nowymi schematami chemioterapii, a także nad indywidualizacją leczenia w celu ograniczenia toksyczności i poprawy jakości życia pacjentów.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Leczenie
całkowita resekcja guza, chemioterapia dotętnicza, chemioterapia wysokodawkowa, CyberKnife, immunoterapia, kraniotomia, leczenie neoadjuwantowe, leczenie uzupełniające, mutacja TP53, nawrót nowotworu, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeszczepienie komórek macierzystych, radiochirurgia gamma knife, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia śródoperacyjna, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak splotu naczyniówkowego, remediacja poznawcza, strategia leczenia, terapia celowana, wodogłowie, zastawka komorowa, zespół Li-Fraumeni -
Objawy
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to agresywny, złośliwy nowotwór mózgu wywodzący się z komórek splotu naczyniówkowego, najczęściej diagnozowany u niemowląt i małych dzieci, choć może występować także u dorosłych. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, inwazją okolicznych tkanek oraz zdolnością do rozsiewu w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, co w momencie rozpoznania dotyczy nawet do 20% przypadków. Klinicznie manifestuje się objawami podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, takimi jak bóle głowy (zwłaszcza poranne), nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, a u niemowląt makrocefalią i napięciem ciemiączek. Występują także deficyty neurologiczne zależne od lokalizacji guza, w tym niedowłady, zaburzenia czucia i koordynacji. Histologicznie CPC cechuje się licznymi mitozami, pleomorfizmem jądrowym oraz ogniskami martwicy, a w niektórych przypadkach obserwowano transformację złośliwą z brodawczaków splotu naczyniówkowego.
Rokowanie w CPC zależy od stopnia resekcji guza, wieku pacjenta, obecności przerzutów oraz mutacji genetycznych, zwłaszcza TP53, które są częste i wiążą się z gorszym przebiegiem choroby. Całkowita resekcja guza zwiększa 5-letnie przeżycie do 86%, podczas gdy resekcja częściowa wiąże się z przeżyciem około 26%. U pacjentów z zespołem Li-Fraumeni (LFS) 5-letnie przeżycie wynosi około 30%. Leczenie obejmuje chirurgię, chemioterapię i radioterapię, przy czym u małych dzieci radioterapia niesie ryzyko poważnych działań niepożądanych. Nawroty są częste i wymagają leczenia wielomodalnego, jednak odpowiedź na chemioterapię i radioterapię jest zmienna, z około 50% guzów opornych na te metody. Kompleksowa opieka powinna uwzględniać także rehabilitację neurologiczną, wsparcie psychologiczne oraz monitorowanie długoterminowych następstw leczenia, takich jak zaburzenia poznawcze, hormonalne, utrata słuchu, problemy z płodnością oraz ryzyko wtórnych nowotworów.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Objawy
ataksja, badanie genetyczne, brodawczak splotu naczyniówkowego, ciśnienie śródczaszkowe, deficyt neurologiczny, deficyt ogniskowy, diplopia, dysfagia, makrocefalia, mutacja TP53, napad padaczkowy, nasilenie objawów, niedowład kończyn, objaw zachodzącego słońca, ośrodkowy układ nerwowy, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie nerwów czaszkowych, problem z karmieniem, radioterapia mózgu, rak splotu naczyniówkowego, rehabilitacja neurologiczna, resekcja totalna, rozsiew podpajęczynówkowy, tarcza zastoinowa, układ podwzgórzowo-przysadkowy, zespół Li-Fraumeni -
Patofizjologia i mechanizm
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikowany jako stopień III WHO, charakteryzujący się agresywnym wzrostem, inwazją mózgu i rozprzestrzenianiem przez płyn mózgowo-rdzeniowy. CPC stanowi 0,3-0,6% wszystkich guzów mózgu, a u niemowląt odsetek ten wzrasta do 10-20%. Patogeneza obejmuje mutacje TP53 w około 50% przypadków, które wiążą się z gorszym rokowaniem, a u pacjentów bez mutacji TP53 często występuje wariant TP53 p.R72 i polimorfizm MDM2 SNP309. U dorosłych obserwuje się mutacje promotora TERT, fuzje genów CCDC47-PRKCA oraz mutacje PTEN. Dodatkowo, mutacje punktowe w genie EPHA7 mogą przyczyniać się do progresji CPC. Charakterystyczna jest podwyższona niestabilność genomowa, w tym amplifikacje chromosomu 1 oraz hiperdiploidia chromosomów 7, 8, 9, 12 i 20. Analiza metylacji DNA wyróżnia trzy podgrupy nowotworów splotu naczyniówkowego, z CPC cechującym się hipometylacją elementów transpozonowych i najgorszym rokowaniem. Zaburzenia programu multiciliogenezy GMNC-MCIDAS oraz nadekspresja c-MYC odgrywają kluczową rolę w patogenezie i agresywności CPC, co może stanowić potencjalny cel terapeutyczny.
Diagnostyka CPC opiera się na cechach histopatologicznych, takich jak zatarcie architektury brodawkowatej, pleomorfizm jąder, wysoka aktywność mitotyczna (5 mitoz na 10 HPF), obszary martwicy, inwazja mózgu oraz wysoki wskaźnik Ki-67. Zaawansowane techniki MR, w tym ASL, pozwalają na różnicowanie CPC od łagodniejszych brodawczaków splotu naczyniówkowego poprzez ocenę unaczynienia (rCBF, rCBV). Leczenie obejmuje maksymalną resekcję chirurgiczną, po której wskaźnik przeżycia wynosi 60-65%, a całkowita resekcja poprawia pięcioletnie przeżycie do około 60%. Radioterapia i chemioterapia są stosowane jako uzupełnienie terapii, a obecnie testowana jest chemioterapia dotętnicza, mająca na celu zmniejszenie objętości guza i unaczynienia przed operacją. CPC wiąże się z gorszym rokowaniem niż brodawczak splotu naczyniówkowego (5-letnie przeżycie 41% vs. 81%), a nawroty po leczeniu pierwotnym są negatywnym czynnikiem prognostycznym. Zespół Li-Fraumeni i mutacje germinalne TP53 stanowią istotne czynniki ryzyka, co podkreśla znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i planowaniu leczenia.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Patofizjologia i mechanizm
aktywność mitotyczna, brodawczak splotu naczyniówkowego, chemioterapia dotętnicza, cytokeratyna, guz III stopnia, hipometylacja, martwica tkanki, mutacja genu PTEN, mutacja genu TP53, mutacja promotora TERT, mutacja zarodkowa, nabłonek splotu naczyniówkowego, niestabilność genomowa, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, obrazowanie perfuzyjne, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, przepływ krwi w mózgu, rak splotu naczyniówkowego, siatkówczak, stosunek jądrowo-cytoplazmatyczny, Światowa Organizacja Zdrowia, sygnalizacja NOTCH, szlak Sonic Hedgehog, wodogłowie, wskaźnik Ki-67, zespół Li-Fraumeni -
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak splotu naczyniowego (CPC) to agresywny nowotwór mózgu o znacznie gorszym rokowaniu niż łagodniejsze formy, takie jak brodawczak splotu naczyniowego (CPP) czy atypowy brodawczak (aCPP). Wskaźniki przeżycia dla CPC wynoszą: 1-roczne 71-83%, 5-letnie 41-65%, 10-letnie 35-51%, podczas gdy dla CPP są one znacznie wyższe (odpowiednio 90%, 81%, 77%). Mutacje TP53, obecne często w CPC, znacząco pogarszają rokowanie – 5-letnie przeżycie spada do 22-30% w przypadku mutacji homozygotycznych, a u pacjentów bez mutacji może sięgać 100%. Całkowita resekcja guza (GTR) poprawia przeżycie, osiągając około 60% 5-letniego OS, a leczenie uzupełniające (radioterapia i chemioterapia, zwłaszcza schemat CarbEV) dodatkowo zwiększa przeżycie wolne od progresji (PFS) do 62% w porównaniu do 27% przy schemacie CycEV. Nawrót choroby i obecność przerzutów (20-krotnie wyższe ryzyko niż w CPP) są niekorzystnymi czynnikami prognostycznymi, a ryzyko nawrotów w CPC wynosi 12-30%.
Oprócz czynników histopatologicznych i molekularnych, takich jak mutacje TP53 i profil metylacji DNA, istotne są także czynniki kliniczne: wiek pacjenta, lokalizacja i wielkość guza oraz liczba zmian. Nomogramy oparte na danych SEER pozwalają na lepsze przewidywanie rokowania, z indeksem C=0,608. Długoterminowe następstwa neurologiczne i neurokognitywne, szczególnie u dzieci, są istotnym aspektem rokowania, związanym z wiekiem diagnozy, lokalizacją guza, zaburzeniami płynu mózgowo-rdzeniowego oraz toksycznością leczenia. Wskazane jest stosowanie strategii minimalizujących skutki neurokognitywne, w tym wieloetapowej resekcji i indywidualizacji terapii na podstawie statusu TP53 i profilu metylacji. Nowe kierunki terapeutyczne mogą obejmować modulację układu immunologicznego, np. deplecję limfocytów T w modelach mysich CPC z nadekspresją c-MYC.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Rokowania, prognozy i postęp choroby
całkowita resekcja guza, choroid plexus carcinoma, funkcje wykonawcze, mutacja TP53, następstwo neurologiczne, pamięć robocza, płyn mózgowo-rdzeniowy, profil metylacji DNA, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, radioterapia i chemioterapia, resekcja guza, ryzyko przerzutów, stratyfikacja pacjentów, wodogłowie, wskaźnik przeżycia, zastawka komorowo-otrzewnowa -
Zapobieganie i profilaktyka
Choroid plexus carcinoma (CPC) to nowotwór centralnego układu nerwowego stopnia III według WHO, występujący głównie u dzieci poniżej 2 roku życia, z niekorzystnym rokowaniem, zwłaszcza przy licznych mutacjach. Istotny jest związek CPC z zespołem Li-Fraumeni (LFS) i mutacjami germinalnymi TP53, które występują często u tych pacjentów. Zaleca się badania genetyczne pod kątem mutacji TP53 u wszystkich chorych na CPC, gdyż mutacje „de novo” mogą pojawić się w komórkach rozrodczych lub w trakcie ciąży. Znajomość statusu LFS ma kluczowe znaczenie dla planowania badań przesiewowych i terapii, a poradnictwo genetyczne jest wskazane już w trakcie leczenia.
Pacjenci z LFS wykazują wysoką wrażliwość na promieniowanie jonizujące, co wpływa na decyzje terapeutyczne – radioterapia może pogarszać przeżycie i zwiększać ryzyko wtórnych nowotworów oraz niekorzystnych następstw neurologicznych. Obecne standardy leczenia CPC obejmują resekcję chirurgiczną i chemioterapię, natomiast stosowanie radioterapii pozostaje kontrowersyjne, zwłaszcza u małych dzieci, ze względu na jej toksyczność i brak jednoznacznych dowodów na korzyści. Wczesna identyfikacja pacjentów z LFS oraz indywidualizacja terapii z uwzględnieniem statusu genetycznego stanowią klucz do poprawy rokowań i profilaktyki wtórnej w CPC.
Czytaj więcej w pełnym wpisie: Rak gruczołu naczyniówkowego – Zapobieganie i profilaktyka
badanie przesiewowe, całkowita resekcja guza, chemioterapia, choroba dziedziczna, choroid plexus carcinoma, guz splotu naczyniówkowego, komórka rozrodcza, mutacja germinalna, mutacja TP53, poradnictwo genetyczne, profilaktyka wtórna, promieniowanie jonizujące, radiooporność, radioterapia, rak splotu naczyniówkowego, resekcja chirurgiczna, rozwój mózgu, terapia adjuwantowa, wtórny nowotwór złośliwy, zespół Li-Fraumeni