Skolioza
Etiologia i przyczyny
Skolioza to boczne skrzywienie kręgosłupa, z czego około 80% przypadków stanowi skolioza idiopatyczna, najczęściej adolescencyjna (AIS), ujawniająca się w okresie dojrzewania. Etiologia AIS jest wieloczynnikowa, z istotnym udziałem czynników genetycznych (około 38% ryzyka) oraz środowiskowych (62%). Wykazano związek z mutacjami genów odpowiedzialnych za tworzenie kości, metabolizm kostny i strukturę tkanki łącznej, a także polimorfizmy SNP i CNV. Płeć żeńska jest silnie predysponująca, z 10-krotnie wyższą częstością krzywizn ≥30° u kobiet, co może być związane z niskim poziomem progesteronu i regionem na chromosomie X. Teorie patogenetyczne obejmują zaburzenia reintegracji sensomotorycznej oraz asynchroniczny wzrost rdzenia kręgowego i kręgosłupa, a także zespół zakotwiczonego rdzenia. Czynniki epigenetyczne i środowiskowe, takie jak ektomorficzny typ budowy, utrata kyfozy piersiowej czy nieprawidłowe obciążenia kości, również wpływają na rozwój i progresję skoliozy.
Etiologia skoliozy
Skolioza to boczne skrzywienie kręgosłupa, które może prowadzić do poważnych deformacji i problemów zdrowotnych. Pomimo wieloletnich badań, etiologia skoliozy wciąż pozostaje zagadką w większości przypadków. Przyczyną około 80% przypadków skoliozy jest nieznana, co klasyfikuje je jako skoliozę idiopatyczną. W pozostałych 20% przypadków można zidentyfikować konkretną przyczynę skoliozy123.
Skolioza idiopatyczna
Skolioza idiopatyczna stanowi najliczniejszą grupę przypadków (około 80%) i oznacza, że dokładna przyczyna nie jest znana. Termin „idiopatyczna” nie oznacza jednak całkowitego braku przyczyny, ale raczej to, że nie można wskazać jednego konkretnego czynnika odpowiedzialnego za rozwój skoliozy45. Skolioza idiopatyczna może być klasyfikowana w zależności od wieku wystąpienia jako6:
- Niemowlęca (0-3 lat)
- Młodzieńcza (4-9 lat)
- Adolescencyjna (od 10 lat do zakończenia wzrostu szkieletowego)7
Najczęstszą postacią jest skolioza idiopatyczna adolescencyjna (AIS), diagnozowana w okresie dojrzewania8. Prawdopodobnie skolioza idiopatyczna jest wynikiem kombinacji kilku czynników (charakter wieloczynnikowy), które mogą różnić się u poszczególnych pacjentów910.
Czynniki genetyczne w skoliozie idiopatycznej
Istnieją dowody na genetyczne podłoże skoliozy idiopatycznej, choć nie zidentyfikowano konkretnego genu odpowiedzialnego za jej rozwój. Osoby z przypadkami skoliozy w rodzinie mają zwiększone ryzyko zachorowania. Rodzeństwo osób ze skoliozą ma siedmiokrotnie większe ryzyko rozwoju skoliozy, a dzieci pacjentów ze skoliozą – trzykrotnie większe ryzyko1112.
Badania genetyczne wykazały, że około 38% ryzyka skoliozy jest związane z czynnikami genetycznymi, a pozostałe 62% wynika z czynników środowiskowych13. Badania wskazują na możliwe mutacje w genach związanych z tworzeniem kości, metabolizmem kostnym i strukturą tkanki łącznej14.
Analizy genomu (GWAS) zidentyfikowały polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP) oraz warianty liczby kopii (CNV) związane z rozwojem skoliozy adolescencyjnej idiopatycznej. Wykazano również odwrotną zależność między promotorem białka macierzy chrząstki oligomerycznej (COMP) a ekspresją genu COMP15.
Czynniki hormonalne i płeć
Płeć ma istotny związek z występowaniem skoliozy, przy czym częstość występowania jest znacznie wyższa u kobiet. Stosunek krzywizn kręgosłupa o kącie 30 stopni lub większym między kobietami a mężczyznami wynosi 10:116. Niektórzy badacze sugerują, że niskie poziomy określonych hormonów żeńskich, szczególnie progesteronu, mogą przyczyniać się do rozwoju skoliozy17.
Niedawno zidentyfikowano region na chromosomie X, który odgrywa rolę w rozwoju skoliozy, co może częściowo wyjaśniać wyższą częstość występowania u płci żeńskiej18.
Czynniki neurologiczne
Interesująca jest teoria sugerująca, że skolioza może być spowodowana zaburzeniem reintegracji sensomotorycznej (nieprawidłową komunikacją między mózgiem a mięśniami odpowiedzialnymi za postawę, równowagę i koordynację)19.
Inna teoria wskazuje na nierównomierny wzrost rdzenia kręgowego i kręgosłupa (tzw. asynchroniczny wzrost). Gdy rdzeń kręgowy nie rośnie w tym samym tempie co otaczające kości, tworzy się stan, w którym rdzeń jest zbyt krótki dla kręgosłupa. To powoduje napięcie rdzenia kręgowego, które może prowadzić do skoliozy20.
Zespół zakotwiczonego rdzenia kręgowego (tethered cord syndrome) to stan, w którym rdzeń kręgowy jest nieprawidłowo przyczepiony do dolnej części kanału kręgowego podczas rozwoju embrionalnego. W miarę wzrostu dziecka, „zakotwiczony” rdzeń kręgowy zaczyna ciągnąć kręgosłup, powodując skoliozę, która pogarsza się wraz ze wzrostem2122.
Czynniki związane ze wzrostem
Skolioza idiopatyczna często ujawnia się lub pogarsza w okresach intensywnego wzrostu, takich jak dojrzewanie. Sugeruje to, że czynniki związane ze wzrostem mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju skoliozy23.
Badanie przeprowadzone przez Zhuang i współpracowników wykazało, że pacjenci z adolescencyjną skoliozą idiopatyczną (AIS) mieli zmiany w pięciu białkach związanych ze wzrostem kości24.
Czynniki środowiskowe
Epigenetyka odnosi się do wpływu środowiska na predyspozycje genetyczne. Badacze zidentyfikowali 47 różnych czynników epigenetycznych, które mogą przyczyniać się do rozwoju lub progresji skoliozy25.
Niektóre czynniki środowiskowe mogące wpływać na rozwój skoliozy to: ektomorficzny typ budowy ciała (wysoki i szczupły), utrata normalnej kyfozy piersiowej (zespół płaskich pleców) oraz nieprawidłowe obciążenie kości (prawo Heutera-Volkmanna)26.
Badania sugerują również związek wad kręgosłupa z spożywaniem alkoholu przez matkę, cukrzycą insulinozależną matki oraz stosowaniem leków przeciwdrgawkowych podczas rozwoju płodu27.
Skolioza strukturalna o znanej przyczynie
W przeciwieństwie do skoliozy idiopatycznej, pozostałe 20% przypadków skoliozy ma zidentyfikowane przyczyny. Te przypadki można podzielić na kilka głównych kategorii2829.
Skolioza wrodzona
Skolioza wrodzona wynika z nieprawidłowego rozwoju kręgów w okresie płodowym30. Anomalie mogą obejmować:
- Nieprawidłowe tworzenie się kręgów
- Brak kręgów
- Częściowo uformowane kręgi
- Brak prawidłowej segmentacji kręgów (zrośnięcie kręgów)31
Te wady kręgosłupa powodują krzywizny i inne deformacje, ponieważ jeden obszar kręgosłupa wydłuża się wolniej niż reszta32. Skolioza wrodzona jest trudna w leczeniu i zwykle wymaga wielu operacji33.
Dzieci ze skoliozą wrodzoną często mają również inne problemy zdrowotne, takie jak problemy z żołądkiem, nerkami, sercem, układem nerwowym lub pęcherzem. Dzieje się tak, ponieważ w czasie gdy kręgosłup rozwijał się w macicy, inne narządy również mogły doświadczać zakłóceń w rozwoju34.
Skolioza nerwowo-mięśniowa
Skolioza nerwowo-mięśniowa jest wtórna do chorób neurologicznych lub mięśniowych. Obejmuje skoliozę związaną z takimi schorzeniami jak3536:
- Porażenie mózgowe
- Dystrofia mięśniowa
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Rozszczep kręgosłupa (spina bifida)
- Uraz rdzenia kręgowego
- Poliomyelitis (choroba Heinego-Medina)
Ten typ skoliozy zwykle postępuje szybciej niż skolioza idiopatyczna i często wymaga leczenia operacyjnego37. Osłabienie lub zaburzenie równowagi mięśni podtrzymujących kręgosłup może prowadzić do skrzywienia w miarę upływu czasu38.
Skolioza w zespołach chorobowych
Skolioza może rozwijać się jako część zespołu chorobowego, w tym3940:
- Zespół Marfana – zaburzenie tkanki łącznej powodujące nadmierną wiotkość stawów i często prowadzące do znacznej progresji skrzywienia kręgosłupa41
- Zespół Ehlersa-Danlosa – zaburzenie tkanki łącznej, w którym gen dla elastyny jest nieprawidłowy, co powoduje ciężką wiotkość więzadeł42
- Neurofibromatoza – deformacja kręgosłupa może wystąpić w wyniku erozji kości kręgosłupa (typ dystroficzny) lub bez specyficznego zajęcia kręgosłupa43
- Zespół Downa
- Zespół Pradera-Williego
- Ataksja Friedreicha
Zaburzenia rozwojowe wzrostu, takie jak achondroplazja (najczęstsza forma karłowatości), mogą również prowadzić do skoliozy44.
Skolioza zwyrodnieniowa
Skolioza zwyrodnieniowa, znana również jako skolioza dorosłych, rozwija się w wyniku zwyrodnieniowych zmian w kręgosłupie, które upośledzają jego zdolność do utrzymania prawidłowego ustawienia4546. Ten typ skoliozy najczęściej występuje u osób powyżej 40 roku życia i może rozwijać się powoli wraz ze starzeniem się kręgosłupa47.
Czynniki ryzyka skoliozy zwyrodnieniowej obejmują:
- Osteoporozę – u starszych pacjentów, głównie kobiet, skolioza zwyrodnieniowa jest często związana z osteoporozą48
- Zapalenie stawów – osteoartroza może również odgrywać rolę w rozwoju skoliozy zwyrodnieniowej49
- Palenie tytoniu – palacze mają wyższe ryzyko skoliozy50
- Rodzaj pracy – osoby wykonujące zawody, które wywierają duże obciążenie na ich ciało, są bardziej narażone na zwyrodnienie kręgosłupa i skoliozę51
Skolioza pourazowa
Skolioza pourazowa jest spowodowana znacznym urazem kręgosłupa52. Urazy z wypadków samochodowych, upadki lub inne urazy mogą spowodować skoliozę53. Najczęstszym urazem powodującym skoliozę po wypadku samochodowym jest złamanie kręgosłupa54.
Skolioza może również rozwinąć się po operacji klatki piersiowej u niemowlęcia lub po operacji usunięcia kości nad tylną częścią kręgosłupa55.
Skolioza niestrukturalna
W przeciwieństwie do skoliozy strukturalnej, w skoliozie niestrukturalnej kręgosłup funkcjonuje normalnie, ale wygląda na skrzywiony56. Ten rodzaj skoliozy ma przyczyny odwracalne, takie jak57:
- Różnica długości nóg – nierówna długość nóg może powodować asymetryczne obciążenie kręgosłupa i prowadzić do skoliozy58
- Skurcze mięśni – długotrwałe skurcze mięśni wokół kręgosłupa mogą powodować jego wygięcie59
- Stany zapalne – w tym zapalenie wyrostka robaczkowego60
- Tymczasowe urazy lub zakażenia kręgosłupa61
Skolioza niestrukturalna ustępuje po wyleczeniu problemu podstawowego62.
Czynniki, które nie powodują skoliozy
Wbrew niektórym powszechnym przekonaniom, skolioza nie jest spowodowana6364:
- Złą postawą
- Noszeniem ciężkich plecaków lub tornistrów
- Aktywnością sportową lub innymi formami aktywności fizycznej
- Niewłaściwą dietą lub brakiem wapnia
- Niewłaściwą pozycją podczas snu65
Przewlekła zła postawa, choć niekorzystna dla ogólnego zdrowia kręgosłupa i biomechaniki, nie ma mocy powodowania zmian strukturalnych w samym kręgosłupie66.
Czynniki ryzyka skoliozy
Istnieje kilka czynników ryzyka związanych z rozwojem skoliozy67:
- Wiek – symptomy najczęściej zaczynają się we wczesnym okresie dojrzewania, szczególnie w wieku 10 lat lub starszym
- Płeć – obie płcie rozwijają łagodną skoliozę z podobną częstotliwością, ale osoby płci żeńskiej mają wyższe ryzyko progresji krzywizny i potrzeby leczenia
- Historia rodzinna – skolioza może występować rodzinnie, jednak większość dzieci ze skoliozą nie ma rodzinnej historii tego schorzenia68
W przypadku skoliozy wrodzonej, czynniki ryzyka obejmują matczyne czynniki środowiskowe, takie jak69:
- Hipertermia podczas ciąży
- Ciąża bliźniacza
- Cukrzyca insulinozależna
- Spożywanie alkoholu
- Palenie tytoniu70
Konsekwencje nieleczonej skoliozy
Bez odpowiedniego leczenia, ciężkie przypadki skoliozy mogą prowadzić do długotrwałych problemów zdrowotnych, takich jak71:
- Przewlekły ból
- Deformacja fizyczna
- Uszkodzenie narządów wewnętrznych
- Uszkodzenie nerwów
- Zapalenie stawów
- Wyciek płynu rdzeniowego
- Trudności z oddychaniem
Skolioza może zakłócać zdolność do pełnego, głębokiego oddychania oraz powodować problemy trawienne poprzez ucisk na żołądek i jelita72. Ponadto, może wpływać na krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) do mózgu73.
W miarę zwiększania się kąta Cobba (miara krzywizny kręgosłupa), wpływ na narządy pozaszkieletowe również się zwiększa74.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.