zespół Smitha-Magenisa
Zespół Smitha-Magenisa (SMS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się złożonym zestawem objawów fizycznych, rozwojowych i behawioralnych. Jest spowodowana delecją fragmentu chromosomu 17p11.2 lub mutacją w genie RAI1. Częstość występowania szacuje się na 1:15 000-25 000 urodzeń.
Klinicznie zespół manifestuje się niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy (szeroka twarz, skośne szpary powiekowe, prognatyzm), niskim wzrostem oraz wadami wrodzonymi różnych narządów, najczęściej serca. Pacjenci wykazują także specyficzne zaburzenia zachowania, w tym agresję, autodestrukcję, zaburzenia snu z odwróconym rytmem dobowym melatoniny.
Diagnostyka opiera się na badaniach cytogenetycznych (FISH, array CGH) identyfikujących delecję 17p11.2 lub sekwencjonowaniu genu RAI1. Leczenie jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia obejmującego terapię behawioralną, logopedyczną, zajęciową oraz farmakoterapię zaburzeń snu (melatonina) i zaburzeń zachowania. Pacjenci wymagają stałej opieki przez całe życie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Luczenie – Etiologia i przyczyny
Luczenie (somnambulizm) to parasomnia występująca podczas fazy N3 snu NREM, charakteryzująca się złożonymi zachowaniami ruchowymi przy niepełnym wybudzeniu. Etiologia jest wieloczynnikowa, z silnym podłożem genetycznym – ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 47% przy historii u jednego rodzica i 60-62% przy obojgu rodzicach, a krewni pierwszego stopnia mają 10-krotnie wyższe ryzyko. Mutacja genu HLA-DQB1*05 oraz autosomalny dominujący sposób dziedziczenia z niepełną penetracją są istotne w patogenezie. Deprywacja snu powyżej 24 godzin, nieregularny rytm dobowy, a także współistniejące zaburzenia snu (np. obturacyjny bezdech senny, zespół niespokojnych nóg, lęki nocne, enuresis nocturna) znacząco zwiększają ryzyko epizodów luczenia. Stres, silne emocje oraz zaburzenia psychiczne (lęk, PTSD, OCD, depresja) również stanowią istotne czynniki wyzwalające. Ponadto, wiele leków, w tym zolpidem, SSRI, TCA, kwetiapina, beta-blokery, leki przeciwdrgawkowe, przeciwhistaminowe oraz lit, może indukować lub nasilać somnambulizm.
choroba Parkinsona, choroba refluksowa przełyku, deprywacja snu, dziedziczenie autosomalne dominujące, epizod luczenia, fragmentacja snu, jądra podstawy mózgu, kwas gamma-aminomasłowy, lęki nocne, migrena, mikroprzebudzenie, moczenie nocne, nadczynność tarczycy, obturacyjny bezdech senny, ośrodkowy układ nerwowy, parasomnia, predyspozycja genetyczna, selektywne inhibitory wychwytu serotoniny, sen głęboki, sen NREM, sen wolnofalowy, somnambulizm, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie rytmu dobowego, zespół niespokojnych nóg, zespół Smitha-Magenisa, zespół stresu pourazowego, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) – Epidemiologia
Zaburzenie skubania skóry (dermatillomania) charakteryzuje się powtarzającym się, kompulsywnym skubaniem skóry, prowadzącym do uszkodzeń tkanek i istotnego upośledzenia funkcjonowania oraz dystresu psychicznego. Epidemiologicznie, rozpowszechnienie w populacji ogólnej wynosi od 1,4% do 5,4%, ze średnią 3,45% według meta-analizy 19 badań (n=38 038). Częstość występowania jest wyższa u kobiet (stosunek szans 1,45:1), a początek zaburzenia najczęściej przypada na okres dojrzewania (13-15 lat), choć możliwe są początki w dzieciństwie i wieku dorosłym (do 45 lat). Zaburzenie ma przewlekły przebieg, średni czas trwania to około 20 lat. Wysokie wskaźniki współwystępowania obserwuje się z zaburzeniami lękowymi (63,4%), depresją (53,1%), OCD (26,3%), ADHD (23,5%) oraz trichotillomanią (12,7%). Dermatillomania jest także częstsza u pacjentów dermatologicznych (np. 26,3% zgłasza patologiczne skubanie) oraz psychiatrycznych (11,8% u hospitalizowanych nastolatków). Współistniejące dermatozy to najczęściej trądzik (24%) i atopowe zapalenie skóry (15%), a choroby autoimmunologiczne, takie jak RZS, toczeń czy cukrzyca typu 1, również wykazują związek z tym zaburzeniem.
atopowe zapalenie skóry, bliznowacenie, cukrzyca typu 2, dermatillomania, dermatologia, dystres, infekcja skóry, łuszczyca, N-acetylocysteina, PTSD, reumatoidalne zapalenie stawów, skubanie skóry, SSRI, stwardnienie rozsiane, świąd, toczeń, trądzik, trichotillomania, uogólnione zaburzenie lękowe, upośledzenie funkcjonowania, uszkodzenie tkanki, zaburzenia lękowe, zaburzenia nastroju, zaburzenie dysmorficzne ciała, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie paniczne, zapalenie wątroby typu C, zespół Pradera-Williego, zespół Smitha-Magenisa