zespół delecji 16p11.2

Zespół delecji 16p11.2 to zaburzenie genetyczne spowodowane utratą fragmentu chromosomu 16 w regionie p11.2. Delecja ta obejmuje około 600 kilobazowego fragmentu DNA zawierającego 25-30 genów, z których wiele odgrywa kluczową rolę w rozwoju mózgu.

Zespół ten charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych o różnym nasileniu. Do najczęstszych należą: opóźnienie rozwoju, zaburzenia ze spektrum autyzmu, trudności w nauce, problemy z mową, zaburzenia integracji sensorycznej oraz nieprawidłowości w budowie ciała. U około 30% pacjentów występuje makrocefalia, a u 20-30% diagnozuje się padaczkę.

Delecja 16p11.2 występuje z częstością około 1 na 2000 przypadków zaburzeń neurorozwojowych. Większość przypadków powstaje de novo, choć opisywano również dziedziczenie autosomalne dominujące. Rozpoznanie opiera się na badaniach cytogenetycznych, takich jak porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) lub sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

Postępowanie w zespole delecji 16p11.2 jest wielodyscyplinarne i obejmuje leczenie objawowe, terapię zaburzeń rozwojowych, wsparcie psychologiczne oraz poradnictwo genetyczne dla rodzin. Rokowanie jest zróżnicowane i zależy od nasilenia objawów klinicznych oraz współwystępowania innych zaburzeń.