defekt enzymów nadnerczowych
Defekt enzymów nadnerczowych to genetycznie uwarunkowane zaburzenie biosyntezy hormonów steroidowych w nadnerczach, prowadzące do wrodzonych zaburzeń steroidogenezy. Najczęstszym z nich jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH), który w ponad 95% przypadków wynika z niedoboru 21-hydroksylazy.
Zaburzenia te mogą objawiać się szerokim spektrum objawów klinicznych – od łagodnych postaci nieklasycznych po ciężkie zespoły utraty soli zagrażające życiu noworodka. Charakterystyczne objawy obejmują wirylizację płodów żeńskich, przedwczesne dojrzewanie płciowe, zaburzenia elektrolitowe oraz nieprawidłowości w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych.
Diagnostyka obejmuje oznaczanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu, androstendionu, ACTH, reniny, elektrolitów oraz badania genetyczne. Leczenie polega głównie na substytucji glikokortykosteroidów (najczęściej hydrokortyzonu), w cięższych przypadkach z dodatkiem mineralokortykoidów (fludrokortyzon) oraz suplementacją soli.
Oprócz defektu 21-hydroksylazy, inne zaburzenia enzymów nadnerczowych obejmują niedobory 11β-hydroksylazy, 3β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy, 17α-hydroksylazy oraz oksydoreduktazy P450. Każdy z tych defektów charakteryzuje się specyficznym profilem biochemicznym i odmiennym obrazem klinicznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Cyproteron – Działania niepożądane
Octan cyproteronu, stosowany w terapii stanów zależnych od androgenów, wykazuje zróżnicowany profil działań niepożądanych zależny od płci, dawki i czasu leczenia. U mężczyzn najczęściej obserwuje się odwracalne zahamowanie spermatogenezy, spadek libido oraz zaburzenia wzwodu, natomiast u kobiet dominują plamienia miesiączkowe, zwiększenie masy ciała oraz nastroje depresyjne. Preparat Cyprodiol (2 mg octanu cyproteronu + 0,035 mg etynyloestradiolu) wiąże się z działaniami niepożądanymi występującymi u ≥1% do <10% pacjentek, takimi jak nudności, ból brzucha, ból i tkliwość piersi, bóle głowy oraz zmiany nastroju. Najpoważniejsze powikłania obejmują toksyczne działanie na wątrobę, łagodne i złośliwe nowotwory wątroby, a także zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, w tym żylne i tętnicze, które mogą prowadzić do zawału mięśnia sercowego, udaru czy zatorowości płucnej. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z czynnikami ryzyka, takimi jak palenie tytoniu, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia krzepnięcia, otyłość czy wcześniejsze epizody zakrzepicy.
choroba zakrzepowo-zatorowa, defekt enzymów nadnerczowych, działanie antyandrogenowe, enzymy wątrobowe, etynyloestradiol, fosfataza zasadowa leukocytów, hirsutyzm, krwawienie przełomowe, libido, nadciśnienie tętnicze, nietolerancja soczewek kontaktowych, nowotwór wątroby, nowotwór wytwarzający androgeny, obrzęk naczynioruchowy, octan cyproteronu, ostuda, pokrzywka, przemijający atak niedokrwienny, rak piersi, rumień guzowaty, rumień wielopostaciowy, spermatogeneza, tętnicza choroba zakrzepowo-zatorowa, toksyczne działanie na wątrobę, udar, zaburzenie krzepnięcia, zakrzepica żył, zakrzepica żył głębokich, zator płucny, zawał mięśnia sercowego, żółtaczka, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa