neutropenia cykliczna

Neutropenia cykliczna to rzadkie zaburzenie hematologiczne charakteryzujące się regularnie powtarzającymi się epizodami znacznego spadku liczby neutrofili we krwi obwodowej. Typowo, cykle występują co 21 dni, ale mogą wahać się od 14 do 35 dni. Podczas nadir neutropenii pacjenci są szczególnie podatni na infekcje bakteryjne.

Choroba najczęściej ma podłoże genetyczne i związana jest z mutacją w genie ELANE (dawniej ELA2), kodującym elastazę neutrofilową. Mutacje te prowadzą do zaburzeń dojrzewania neutrofili w szpiku kostnym poprzez indukcję stresu retikulum endoplazmatycznego i apoptozę prekursorów granulocytów.

Klinicznie neutropenia cykliczna objawia się nawracającymi epizodami gorączki, zapalenia gardła, owrzodzeń jamy ustnej, limfadenopatii i czasem ciężkich infekcji zagrażających życiu. Diagnostyka opiera się na seryjnych pomiarach liczby neutrofili przez 6-8 tygodni, które ukazują charakterystyczny cykliczny wzorzec.

Leczenie obejmuje przede wszystkim stosowanie rekombinowanego czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF), który zmniejsza nasilenie i czas trwania neutropenii, a tym samym redukuje ryzyko infekcji. W przypadkach opornych rozważa się transplantację szpiku kostnego. Ważna jest również profilaktyka antybiotykowa w okresach głębokiej neutropenii oraz wdrożenie odpowiednich zasad higieny.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl