zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to rzadka choroba genetyczna zaliczana do pierwotnych dyskinezji rzęsek (PCD). Charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: odwróceniem trzewi (situs inversus), przewlekłym zapaleniem zatok przynosowych oraz rozstrzeniami oskrzeli. Stan ten jest wynikiem mutacji genów odpowiedzialnych za prawidłową budowę i funkcjonowanie rzęsek w układzie oddechowym.

Zaburzenia ruchomości rzęsek w drogach oddechowych prowadzą do upośledzenia oczyszczania śluzowo-rzęskowego, co skutkuje nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Pacjenci doświadczają przewlekłego kaszlu, nawracających zapaleń płuc, zapalenia zatok i ucha środkowego. U około 50% mężczyzn z zespołem Kartagenera występuje niepłodność z powodu unieruchomienia plemników, które również posiadają dysfunkcyjne rzęski.

Diagnostyka zespołu Kartagenera obejmuje badania obrazowe (tomografia komputerowa klatki piersiowej i zatok), badanie elektronowo-mikroskopowe rzęsek oraz testy genetyczne. Leczenie jest głównie objawowe i skupia się na zapobieganiu oraz zwalczaniu infekcji dróg oddechowych, fizjoterapii oddechowej i leczeniu powikłań. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, ale choroba wymaga systematycznej opieki wielospecjalistycznej przez całe życie pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl