Ostra miękka mielopatia
Diagnostyka i diagnoza
Ostre wiotkie zapalenie rdzenia kręgowego (AFM) to rzadkie, ale poważne schorzenie neurologiczne, głównie u dzieci, charakteryzujące się nagłym, asymetrycznym wiotkim osłabieniem mięśniowym, często obejmującym kończyny, szyję i mięśnie oddechowe. Etiologia jest najczęściej wirusowa, z dominującą rolą enterowirusów EV-D68 i EV-A71. Diagnostyka opiera się na klinice (szybko postępujące osłabienie w ciągu kilku godzin do 10 dni, często po infekcji wirusowej), badaniu neurologicznym (wiotkość, osłabione odruchy, zachowane funkcje czuciowe), MRI rdzenia kręgowego (hiperintensywność T2 w istocie szarej, zmiany segmentalne, obrzęk, brak wzmocnienia kontrastowego) oraz analizie płynu mózgowo-rdzeniowego (pleocytoza do 100 komórek/μL, umiarkowanie podwyższone białko, rzadko hipoglikemia). Elektrofizjologia (EMG, NCS) wykazuje cechy uszkodzenia neuronu ruchowego dolnego, z obniżonymi amplitudami CMAP i zmniejszonym naborem MUP, bez zaburzeń przewodnictwa czuciowego. Wczesne pobranie próbek biologicznych (wymazy z dróg oddechowych, kału, krew) jest kluczowe dla identyfikacji czynnika etiologicznego.
- Ostre wiotkie zapalenie rdzenia kręgowego (AFM) – przegląd
- Wyzwania diagnostyczne w AFM
- Badanie kliniczne w diagnostyce AFM
- Badania diagnostyczne w AFM
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
- Badania elektrofizjologiczne
- Badania laboratoryjne
- Kryteria diagnostyczne AFM
- Zgłaszanie przypadków i nadzór epidemiologiczny
- Diagnostyka różnicowa
- Implikacje diagnostyczne i rokowanie
- Podsumowanie diagnostyki AFM
Ostre wiotkie zapalenie rdzenia kręgowego (AFM) – przegląd
Ostre wiotkie zapalenie rdzenia kręgowego (Acute flaccid myelitis, AFM) jest rzadkim, ale poważnym schorzeniem neurologicznym, które dotyka głównie dzieci. Charakteryzuje się nagłym wystąpieniem wiotkiego osłabienia mięśniowego, często obejmującego kończyny, szyję i mięśnie oddechowe. AFM wpływa na rdzeń kręgowy, powodując nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni i odruchów w organizmie.12 Choroba została po raz pierwszy opisana w 2014 roku i od tego czasu obserwuje się okresowe wzrosty zachorowań w cyklu dwuletnim, głównie w późnym lecie i wczesnej jesieni.34
AFM może przypominać polio, jednak przypadki w Stanach Zjednoczonych nie są spowodowane przez wirusa polio. Uważa się, że przyczyną większości przypadków AFM są infekcje wirusowe, szczególnie enterowirusem D68 (EV-D68) i enterowirusem A71 (EV-A71).56 Choroba może szybko postępować i prowadzić do poważnych powikłań, w tym niewydolności oddechowej, dlatego wymaga natychmiastowej interwencji medycznej.7
Wyzwania diagnostyczne w AFM
Diagnostyka ostrego wiotkiego zapalenia rdzenia kręgowego może być trudna, ponieważ choroba dzieli wiele objawów z innymi schorzeniami neurologicznymi. Do najczęstszych chorób, które należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej, należą: zespół Guillaina-Barrégo, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, udar mózgu, oraz mielopatia naczyniowa.89 Nie istnieje pojedynczy, specyficzny test diagnostyczny dla AFM, dlatego rozpoznanie opiera się na identyfikacji kilku kluczowych cech klinicznych, neuroobrazowych i parametrów płynu mózgowo-rdzeniowego.10
Warto podkreślić, że niektórzy pacjenci mogą mieć postawioną diagnozę AFM przez klinicystę, ale nie spełniać wszystkich kryteriów klasyfikacyjnych dla potwierdzonego lub prawdopodobnego przypadku według CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Lekarze nie powinni jednak czekać na klasyfikację CDC, aby zdiagnozować AFM.11 Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy długoterminowych wyników zdrowotnych.12
Badanie kliniczne w diagnostyce AFM
Pierwszym i najważniejszym elementem diagnostyki AFM jest dokładny wywiad medyczny i kompleksowe badanie neurologiczne. Klinicyści powinni rozważyć diagnozę AFM u pacjentów z szybko postępującym osłabieniem (od początku do maksymalnego nasilenia w okresie od kilku godzin do około 10 dni), szczególnie gdy występuje w trakcie lub krótko po podejrzewanej infekcji wirusowej lub gorączce.13
Wywiad medyczny
W wywiadzie medycznym należy zwrócić szczególną uwagę na następujące aspekty:
- Niedawna infekcja wirusowa z objawami układu oddechowego lub pokarmowego
- Nagłe wystąpienie osłabienia kończyn
- Wiek pacjenta (AFM częściej występuje u dzieci)
- Pora roku (późne lato, wczesna jesień – typowy okres występowania)
- Historia szczepień przeciwko polio (dla wykluczenia polio jako przyczyny)
Badanie neurologiczne
Badanie neurologiczne powinno być ukierunkowane na ocenę następujących parametrów:
- Osłabienie mięśniowe – najczęściej asymetryczne, obejmujące jedną lub więcej kończyn
- Obniżone napięcie mięśniowe (wiotkość) w zajętych obszarach
- Osłabione lub nieobecne odruchy w zajętych kończynach
- Zajęcie nerwów czaszkowych – może wystąpić opadanie powiek, trudności w przełykaniu, zaburzenia mowy, osłabienie mięśni twarzy
- Funkcje czuciowe – zwykle zachowane (zaburzenia czucia występują rzadko)
Badanie neurologiczne musi być dokładne i ukierunkowane na lokalizację osłabienia, ocenę napięcia mięśniowego i odruchów, co pomaga odróżnić AFM od innych postaci ostrego wiotkiego porażenia.20
Badania diagnostyczne w AFM
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
MRI rdzenia kręgowego jest najważniejszym badaniem diagnostycznym w AFM i powinno być wykonane priorytetowo. Badanie powinno obejmować odcinek szyjny, piersiowy i lędźwiowy kręgosłupa, z sekwencjami T2 i T1 przed i po podaniu kontrastu, zarówno w płaszczyznach osiowej, jak i strzałkowej.21
Charakterystyczne zmiany w MRI w AFM to:
- Hiperintensywność sygnału T2 w istocie szarej rdzenia kręgowego, szczególnie w rogach przednich
- Zmiany obejmujące zwykle kilka segmentów rdzenia kręgowego (zmiany rozległe wzdłużnie)
- Obrzęk rdzenia kręgowego
- Zmiany zwykle niewykazujące wzmocnienia po podaniu kontrastu
- Charakterystyczny „motyli” kształt zmiany w istocie szarej
Warto zauważyć, że wczesne badanie MRI może nie wykazać zmian, dlatego w przypadku podejrzenia AFM i negatywnego wyniku początkowego badania MRI, zaleca się powtórzenie badania po kilku dniach.2526
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) jest istotnym elementem diagnostyki AFM. Wykonuje się je poprzez nakłucie lędźwiowe (punkcja lędźwiowa). Typowe zmiany w PMR w AFM obejmują:
- Pleocytoza – podwyższona liczba komórek białych (zwykle do 100 komórek/μL z przewagą limfocytów)
- Lekko do umiarkowanie podwyższony poziom białka
- Zmniejszenie stężenia glukozy jest rzadkie
Badanie PMR pozwala również wykluczyć inne przyczyny objawów neurologicznych, takie jak infekcje bakteryjne czy inne schorzenia zapalne rdzenia kręgowego.29
Badania elektrofizjologiczne
Elektromiografia (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego (NCS) są wartościowymi narzędziami w diagnostyce AFM, szczególnie w różnicowaniu z innymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Badania te powinny być wykonane w odpowiednim czasie (np. 7-10 dni po wystąpieniu osłabienia), aby były pomocne diagnostycznie.3031
Typowe zmiany w badaniach elektrofizjologicznych w AFM obejmują:
- Zmniejszone amplitudy złożonych potencjałów czynnościowych mięśni (CMAP)
- Zmniejszony nabór dowolnych potencjałów jednostek ruchowych (MUP)
- Brak nieprawidłowości w przewodnictwie czuciowym
- Zmiany typowe dla uszkodzenia neuronu ruchowego dolnego
Badania laboratoryjne
Dodatkowe badania laboratoryjne są pomocne w diagnostyce AFM, szczególnie w identyfikacji potencjalnego czynnika etiologicznego. Zaleca się pobranie następujących próbek jak najwcześniej po wystąpieniu objawów, najlepiej w dniu pojawienia się osłabienia kończyn:3435
- Próbki z dróg oddechowych (wymaz z nosogardzieli, wymaz z gardła) – do badań w kierunku enterowirusów, rinoiwrusów i innych patogenów dróg oddechowych
- Próbki kału lub wymaz z odbytu – do wykrywania enterowirusów
- Próbki krwi – do badań serologicznych i molekularnych
- Badania serologiczne w kierunku przeciwciał przeciwko wirusom neurotropowym (np. wirus Zachodniego Nilu, wirus japońskiego zapalenia mózgu)
Warto podkreślić, że wczesne pobranie próbek zwiększa szansę na wykrycie czynnika etiologicznego.38
Kryteria diagnostyczne AFM
Na podstawie badania klinicznego (historia choroby i badanie), badań neuroobrazowych (MRI), analizy płynu mózgowo-rdzeniowego i badań elektrofizjologicznych, można określić poziom pewności rozpoznania AFM.3940
| Poziom pewności diagnozy | Kryteria |
|---|---|
| Potwierdzone AFM |
|
| Prawdopodobne AFM |
|
| Możliwe AFM |
|
| Niepewne AFM |
|
Według CDC, kryteria diagnostyczne dla potwierdzonego przypadku AFM obejmują:
- Ostre, asymetryczne wiotkie porażenie charakteryzujące się osłabieniem
- Zmiany w badaniu MRI obejmujące istotę szarą rdzenia kręgowego w jednym lub więcej segmentach
Zgłaszanie przypadków i nadzór epidemiologiczny
AFM jest chorobą podlegającą zgłoszeniu w wielu krajach. Lekarze podejrzewający AFM u pacjentów spełniających definicję przypadku prawdopodobnego lub potwierdzonego powinni zgłosić te przypadki do lokalnych departamentów zdrowia.4647
CDC prowadzi nadzór nad AFM w celu lepszego zrozumienia przyczyn, optymalnego leczenia i wyników choroby. Zgłaszanie przypadków AFM pomaga w gromadzeniu danych epidemiologicznych, identyfikacji skupisk zachorowań i monitorowaniu trendów zachorowalności.48
Lekarze powinni zbierać próbki od pacjentów z podejrzeniem AFM jak najwcześniej w przebiegu choroby, najlepiej w dniu wystąpienia osłabienia kończyn. Wczesne zbieranie próbek daje najlepszą szansę na postawienie diagnozy AFM.49
Diagnostyka różnicowa
Ze względu na podobieństwo objawów, AFM musi być różnicowane z innymi schorzeniami neurologicznymi, takimi jak:5051
- Zespół Guillaina-Barrégo (GBS) – W GBS osłabienie jest zwykle symetryczne i postępuje od dystalnych do proksymalnych części kończyn, podczas gdy w AFM osłabienie jest często asymetryczne. W GBS płyn mózgowo-rdzeniowy wykazuje wysokie stężenie białka i niską liczbę komórek białych, podczas gdy w AFM obserwuje się pleocytozę.
- Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego – Obejmuje zarówno istotę szarą, jak i białą rdzenia kręgowego, często z wyraźnym poziomem czuciowym i zaburzeniami czynności zwieraczy.
- Polio – Objawy kliniczne są bardzo podobne, ale polio można wykluczyć poprzez badania wirusologiczne i historię szczepień.
- Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia – Charakteryzuje się wieloogniskowymi zmianami demielinizacyjnymi w mózgu i rdzeniu kręgowym.
- Mielopatia naczyniowa – Może powodować nagłe osłabienie, ale zmiany w MRI mają inny charakter.
Implikacje diagnostyczne i rokowanie
Wczesne i dokładne rozpoznanie AFM ma kluczowe znaczenie dla właściwego postępowania klinicznego i monitorowania możliwych powikłań, takich jak niewydolność oddechowa. Pacjenci z AFM zazwyczaj wymagają hospitalizacji, a około 30% z nich wymaga intubacji.54
Nie ma określonego leczenia AFM, a postępowanie skupia się głównie na leczeniu objawowym i wspomagającym. Wczesna fizjoterapia i rehabilitacja mogą być korzystne w zapobieganiu utraty mięśni i sztywności stawów oraz mogą poprawić wyniki funkcjonalne.5556
Rokowanie w AFM jest zróżnicowane. Wielu pacjentów doświadcza powolnego i często niecałkowitego powrotu do zdrowia, z utrzymującym się osłabieniem mięśni przez miesiące do lat. Jedynie około 5% pacjentów zgłasza całkowity powrót do zdrowia.5758
Trwają badania nad nowymi metodami leczenia, w tym przeszczepami nerwów, które wykazały obiecujące wyniki w poprawie funkcji osłabionych kończyn. W przypadku utrzymującego się osłabienia kończyn, transfer nerwów może poprawić funkcję w dystalnych grupach mięśniowych.5960
Podsumowanie diagnostyki AFM
Diagnostyka AFM wymaga kompleksowego podejścia obejmującego:6162
- Ocenę kliniczną – Dokładny wywiad medyczny i badanie neurologiczne
- Badania obrazowe – MRI rdzenia kręgowego (najbardziej użyteczne badanie diagnostyczne)
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – Wykrycie pleocytozy i wykluczenie innych przyczyn
- Badania elektrofizjologiczne – EMG i NCS do oceny funkcji nerwów i mięśni
- Badania laboratoryjne – Identyfikacja potencjalnych czynników etiologicznych
Kluczowe znaczenie ma wysoki indeks podejrzenia diagnostycznego, szczególnie u dzieci z ostrym wystąpieniem wiotkiego osłabienia kończyn po infekcji dróg oddechowych. Wczesne rozpoznanie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia wspomagającego i rehabilitacji, co może wpłynąć na długoterminowe wyniki.6364
Ze względu na rzadkość występowania AFM, zaleca się konsultację z neurologiem i specjalistą chorób zakaźnych doświadczonym w diagnostyce tej choroby, w celu przeprowadzenia dokładnej oceny.65 Kontynuowane są badania mające na celu lepsze zrozumienie AFM, opracowanie skuteczniejszych metod diagnostycznych i opcji terapeutycznych.66
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.